Wat is retinitis pigmentosa?

By Cristiano Antonino On Februari 10, 2023

Gezondheid schuif

Retinitis pigmentosa (RP) is een groep oogproblemen die het netvlies aantasten. Deze aandoening verandert de manier waarop het netvlies reageert op licht, waardoor het zicht moeilijk wordt

Mensen met RP verliezen hun gezichtsvermogen langzaam in de loop van de tijd.

Meestal worden ze echter niet volledig blind.

Wat veroorzaakt retinitis pigmentosa?

RP is een genetische aandoening, wat betekent dat het in families kan worden doorgegeven.

Het type en de snelheid van verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van RP varieert van persoon tot persoon.

Het hangt af van de vorm van de ziekte.

Symptomen van retinitis pigmentosa

RP kan op de volgende manieren leiden tot verlies van gezichtsvermogen:

Verlies van nachtzicht. Nachtblindheid is wanneer je in het donker niets kunt zien. Visie kan overdag normaal zijn. Wanneer u het nachtzicht begint te verliezen, duurt het langer om u aan het donker aan te passen. U kunt struikelen over voorwerpen of moeite hebben met autorijden in de schemering en 's nachts. U kunt ook moeite hebben met zien in de bioscoop of in andere slecht verlichte omgevingen.
Geleidelijk verlies van perifeer (zij) zicht. Dit staat bekend als 'tunnelvisie'. U kunt tijdens het bewegen tegen voorwerpen aanlopen. Dit komt doordat u geen objecten onder en om u heen kunt zien.
Verlies van centraal zicht. Sommige mensen hebben ook problemen met het centrale zicht. Dit kan het moeilijk maken om gedetailleerde taken uit te voeren, zoals het lezen of inrijgen van een naald.
Problemen met het zien van kleuren. Sommige mensen kunnen problemen hebben met het zien van verschillende kleuren.

Hoe wordt retinitis pigmentosa gediagnosticeerd?

RP kan worden gediagnosticeerd en gemeten door:

Genetische test. Deze test analyseert een monster van bloed of ander weefsel om te zien of u bepaalde genen hebt die verband houden met een ziekte. Het kan ook helpen bij het bepalen van het waarschijnlijke verloop of de ernst van de ziekte en of gentherapie ter vervanging van het defecte gen nuttig kan zijn.
Electroretinografie. Deze test meet de elektrische activiteit van het netvlies, dwz het vermogen om op licht te reageren. Het werkt als het elektrocardiogram, dat de activiteit en gezondheid van het hart meet.
Visuele veldtest. RP kan het perifere (zij) zicht beïnvloeden. De visuele veldtest helpt bij het meten van lateraal zicht en het detecteren van blinde vlekken.
Optische coherentietomografie. Deze beeldvormingstest, ook wel OCT genoemd, maakt speciale, zeer gedetailleerde beelden van het netvlies. Het kan helpen bij het diagnosticeren van RP en het ontdekken van de impact ervan op het netvlies.

Kan retinitis pigmentosa worden behandeld?

Er is geen enkele behandeling voor RP omdat er meer dan 100 genen zijn die het veroorzaken.

Wetenschappers onderzoeken waarom en hoe RP in gezinnen voorkomt.

Op basis van deze informatie hopen ze behandelingen te ontwikkelen.

Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat vitamine A de progressie van sommige vormen van RP kan vertragen, maar er bestaat bezorgdheid dat een hoge inname van deze supplementen kan leiden tot verergering van andere oogziekten.

Uw oogarts kan u adviseren over de risico's en voordelen van vitamine A en hoeveel u veilig kunt innemen.

Te veel vitamine A innemen kan schadelijk zijn en het bewijs van het effect ervan op de progressie van RP is niet consistent.

Daarom worden vitamine A-supplementen momenteel niet aanbevolen.

Sommige patiënten ontwikkelen zwelling van het netvlies en kunnen worden geholpen door een bepaald type oogdruppels of medicatie die via de mond wordt ingenomen.

Staar of vertroebeling van de lens kan ook voorkomen, voor de behandeling waarvan sommige patiënten een operatie nodig hebben.

Er is ook een 'kunstmatig netvlies', het ARGUS II-implantaat genaamd, dat nuttig kan zijn voor sommige patiënten met ernstig gezichtsverlies als gevolg van RP.

Een vorm van RP veroorzaakt door een defect in het RPE65-gen kan nu worden behandeld met een medicijn (voretigene neparvovec-rzyl).

Dit medicijn wordt onder het netvlies geïnjecteerd tijdens een oogoperatie die vitrectomie wordt genoemd.

Wetenschappers werken hard aan de ontwikkeling van gentherapieën voor andere vormen van RP, dus het is erg belangrijk om te weten welk specifiek genetisch defect RP veroorzaakt.

Mensen met een visuele beperking kunnen leren hoe ze hun resterende gezichtsvermogen optimaal kunnen benutten.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Er zijn veel verschillende apparaten en manieren om dingen te doen die kunnen helpen bij taken.

Vision-specialisten kunnen u leren hoe u deze tools en technieken kunt gebruiken.

Als u RP heeft en van plan bent om kinderen te krijgen, praat dan met een genetisch adviseur over de mogelijkheid om deze oogziekte door te geven aan uw kinderen.