Malattie rare, lo screening neonatale: cos'è, quali malattie riguarda en cosa accade se risulta positivo
Alla nascita ogni bambino viene sottoposto allo screening neonatale: si tratta di una delle più importanti azioni di prevenzione messe in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, con cui si è in grado di scoprire per tempo eventueel malattie genetiche rare
Scoprirle in anticipo significa, almeno per una parte di queste pathologie, poter intervenire prima che si manifestino, limitando enormemente i danni che possono provocare e in alcuni casi addirittura annullandoli of evitando lunghi percorsi diagnostici.
In Italia is neonatale screening è obbligatorio dal 1992 per 3 pathologie: fenilchetonurie, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica
Dal 2016 lo screening è stato allargato een circa 40 diverse pathologie metaboliche, ed è noto come Screening Neonatale Esteso (SNE).
Le malattie metaboliche ereditarie (gli esperti le chiamano anche "errori congeniti del stofwisselingo") sono una categoria di malattie genetiche rare causate dal funzionamento alterato di una specifica via metabolica.
Een belangrijke vraag in de zoektocht naar een pathologie is dat er een manca of een mannelijke funzione is, en determineert van de accumulo di sostanze tossiche per l'organismo.
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Screening neonatale: come si svolge l'esame?
De screening is verplicht voor de legge, gratis en veel eenvoudiger.
Bestaat uit prelevare alcune gocce di sangue dal neonato attraverso la puntura del tallone.
L'esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino, quando è ancora in ospedale con la sua mamma: le gocce di sangue vengono depositate su un'apposita carta bibula (cartoncino di Guthrie) che permette l'analis in laboratorium.
Conosceremo subito en het resultaat van neonatale screening?
U kunt kiezen tussen verschillende soorten muziek en verschillende soorten tempo's voor het volgende: quindi nel frattempo, se non ci sono problemi particolari, il bimbo ei suoi genitori possono tornare a casa.
Selo screening kan geen enkele betekenis hebben, maar kan niet worden verklaard door anomalo; in caso di una positività, invece, i genitori saranno ricontattati dall'Ospedale.
Een belangrijke nauwkeurige che, in questa fase, un test positivo non significa per forza che il bimbo abbia una malattia: significa invece che sono necessari ulteriori approfondimenti (test del sangue, delle urine, eventuele esami genetici) per verificatie van de screening.
Nella maggior parte dei case anche gli approfondimenti danno sito, ma è importante farli per essere zeker sia tutto a posto.
Is het gelukt om een positieve test uit te voeren per una patologia?
Ik ben genitori saranno ricontattati e il bimbo sarà preso in carico per seguire un percorso dedicato, con tempi e modi che dipendono dal tipo di patologia sospettata.
Zoek naar een onmiddellijke interventie van de bambino in het hart van het Centro Clinico di riferimento per quella patologia, dove en procederà alla conferma del sospetto diagnostico en al conseguente trattamento.
Is dit een toekomstige toekomst?
L'elenco delle patologie incluse nello screening è in continua evoluzione.
Een kortere inleiding tot screening per Atrofia Muscolare Spinale (SMA) is een overweging die kan worden overwogen om de pathologie van metabolische ziekten, de ziekte van de ziekte, de neurodegeneratieve en alcune immunodeficiëntie.
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