Hva er Duchennes muskeldystrofi?

By Cristiano Antonino On Oktober 31, 2022

Duchenne muskeldystrofi er en sjelden arvelig sykdom som gradvis undergraver muskelstrukturen

Musklene til pasienter med denne sykdommen viser degenerative aspekter som gradvis fører til tap av normale motoriske funksjoner.

Hvilke muskler Duchenne muskeldystrofi påvirker

Duchennes muskeldystrofi påvirker muskler og fører til betydelige degenerative prosesser som ikke er tilstrekkelig balansert av regenerative prosesser.

Strukturen til muskelvevet er undergravd og en stor del av det, i stedet for å bestå av muskelfibre, blir til binde- og fibrotisk vev, og mister sin kontraktile kapasitet.

Sykdommen fører til alvorlig muskelsvakhet og atrofi, som involverer hovedmusklene i den berørte pasientens kropp.

Det påvirker hovedsakelig og i orden

de store musklene i armer og ben;
de proksimale musklene (de som er nærmest midten av kroppen);
de distale musklene (de lengst fra midten av kroppen);
åndedrettsmusklene;
de interkostale musklene;
diafragmaen;
hjerte.

Det involverer aldri ansiktsmusklene, og heller ikke delutasjonsmusklene.

Forekomsten av Duchenne muskeldystrofi

Duchennes sykdom er en pediatrisk, nevromuskulær, arvelig X-bundet, dvs. X-koblet kromosomsykdom, og rammer mannlige forsøkspersoner.

Sykdommen finnes i nesten alle tilfeller hos menn.

Dette er fordi proteinet som forårsaker Duchenne-dystrofi, dystrofin, er kodet av et gen som finnes på X-kromosomet.

Tallene på Duchenne-dystrofi kan oversettes til:

1 av 3,500 mannlige fødsler, den klassiske forekomsten, som ifølge de siste anslagene har steget til 1 av hver 5,000 mannlige fødsler;
3.5 år, gjennomsnittsalderen for diagnosen sykdommen i Italia (i Europa stilles gjennomsnittsdiagnosen rundt 4.5 år).

Symptomene på Duchenne muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi har alltid vært ansett som en pediatrisk sykdom: dens utbrudd oppstår i det første tiåret, selv om den har vært tilstede siden fødselen, med rask degenerasjon i ungdom og for tidlig død.

Hovedadvarselen for å gjenkjenne denne typen sykdom er Gowers' tegn i endring av stilling: en typisk bevegelse der barnet prøver å reise seg fra liggende stilling ved å lene seg på omkringliggende støtter eller ved å løfte bena med hans eller hennes våpen.

Generelt kan andre tegn hos berørte barn være:

forsinket begynnelse av gange sammenlignet med gjennomsnittet;
tendens til å snuble, vanskelig å gå eller vansker med å gå, holdninger som kan tyde på et "lat" barn;
mer sjelden, en mild kognitiv lidelse eller en autismespekterforstyrrelse.

Når et barn begynner å vise noen av disse alarmklokkene, er det nyttig å konsultere en nevrologisk spesialist, slik at en klinisk prosedyre kan foretas for å komme frem til en sikker diagnose.

SJÆLDNE SYKDOMMER, BESØK UNIAMO-BODEN PÅ NØD-EXPO

Diagnose

Til dags dato kan spesialister benytte seg av tester som:

dosering av enzymet CK (kreatinkinase): 'Normalverdier er under 200 U/L; hos berørte individer overstiger verdiene størrelsesorden tusenvis;
genetisk undersøkelse, som følge av den objektive undersøkelsen og de endrede CK-verdiene, med resultater etter ca. 1-2 måneder.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Terapi for Duchennes muskelsyndrom

For Duchennes sykdom har vi ennå ikke en terapi som kan løse problemet.

I tidligere tider mistet berørte barn raskt evnen til å gå og degenerasjonen gikk like raskt over til de andre musklene.

Innføringen av en multidisiplinær tilnærming til pasienten siden 1980-tallet har imidlertid ført til en forbedring i forventet levetid og overlevelse for berørte pasienter.

Selv om det ikke finnes noen effektiv terapi, kan sykdommen forbedres på alle områder ved å ta kortikosteroidbehandling:

evne til å gå varer i gjennomsnitt 2 år lenger enn sykdomsgjennomsnittet;
forbedring av åndedrettsfunksjoner;
forbedring av hjertekapasiteten.

Behandling, en forskningssatsing

I tillegg til denne støttende terapien, jobber forskere med å finne nye terapier som kan endre sykdomsforløpet.

Dette er et av investeringsfeltene vi har opplevd de siste årene.

Studiene som er utført så langt har ennå ikke gitt tilfredsstillende resultater, men vi har en rekke kliniske studier på gang og planlagt for denne type sykdom: vi håper at noen av disse studiene vil gi oss positive resultater i løpet av de neste 3-5 årene.

Neste år starter nye terapistudier ved vårt senter, i samarbeid med andre institutter i Europa og USA, inkludert en ny generasjon syntetiske oligonukleotider for å gjenopprette syntesen av det manglende, mindre, men fungerende dystrofinproteinet.

Forskning gjør fremskritt, og kommer nærmere en løsning for denne sykdommen: håpet er høyt: vi er i en tid hvor terapier er på vei.