Arvelig tyrosinemi er en genetisk metabolsk defekt assosiert med alvorlig leversykdom i barndommen. For at sykdommen skal utvikle seg, må begge foreldrene være bærere av genet som forårsaker den

I disse familiene er det én av fire sjanser for at gravide vil føde et sykt barn.

I den såkalte akutte formen skjer endringer i løpet av den første levemåneden: barn viser redusert vekst, splenomegali, hepatomegali, anspent mage, hovne ben og en tendens til å blø, spesielt fra nesen.

Gulsott kan bli forsterket.

Til tross for kraftig terapi, inntreffer døden ofte mellom 3 og 9 måneders alder på grunn av leversvikt.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Barn som lider av denne sykdommen er kandidater for levertransplantasjon.

Diagnose av tyrosinemi

En prenatal diagnose er mulig ved å måle fumarilacetoacetathydrolasen som finnes i cellene i fostervannet.

SJÆLDNE SYKDOMMER, BESØK UNIAMO-BODEN PÅ NØD-EXPO

Denne metoden gjør det mulig å vurdere svangerskapsavbrudd for det berørte fosteret.

Selv om behandlingen ikke har vist seg effektiv, blir barn med tyrosinemi vanligvis foreskrevet en diett med lave doser fenylalanin og tyrosin

Dette senker aminosyrenivået i blodet.

Stor oppmerksomhet rettes mot god ernæring og inntak av tilstrekkelige vitaminer og mineraler, som bidrar til å holde pasienten i god stand for transplantasjon, fortsatt den beste formen for terapi.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Zika knyttet til Guillain-Barre syndrom i ny studie

Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University

Redningstrening, malignt neuroleptikasyndrom: Hva det er og hvordan du skal håndtere det

Guillain-Barré syndrom, nevrolog: 'Ingen kobling til Covid eller vaksine'

Ansiktsnerveskader: Bells parese og andre årsaker til lammelse

Sjeldne sykdommer: den russiske økonomen Anatoly Chubais diagnostisert med Guillain Barré syndrom

Ultrasjeldne sykdommer: Første retningslinjer for Malan syndrom publisert

kilde:

Pagine Mediche