Friedreichs ataksi-studie, koordinert av State University of Milan og Policlinico di Milano, sammen med University of Milan-Bicocca, University of Turin og University of Miami Miller School of Medicine, fant at gullnanopartikler reduserer oksidativ skade og forbedre mitokondriell funksjon hos pasienter med Friedreichs ataksi. Forskningen ble publisert i Science Translational Medicine

Nanopartikler sammensatt av klynger av gullatomer forbedrer mitokondriell funksjon og reduserer oksidativ skade hos Friedreichs ataksipasienter

Friedreichs ataksi er en nevrodegenerativ sykdom forårsaket av en abnormitet i genet som koder for et protein og hovedsakelig påvirker det sentrale og perifere nervesystemet: studien ble nylig publisert i Science translasjonell medisin.

Forskningen ble initiert i 2019 av Chiara Villa, en forsker ved State University of Milan, afferent til stamcellelaboratoriet ved "Centro Dino Ferrari" Fondazione IRCCS Ca 'Granda - Ospedale Maggiore Policlinico, regissert av Yvan Torrente, professor i nevrologi ved State University, med det formål å undersøke rollen som nanopartikler av gullatomer i behandlingen av Friedreich's Ataxia (FRDA).

Denne studien er et resultat av et samarbeid mellom forskningsgruppene ved University of Milan-Bicocca (regissert av Angelo Monguzzi), University of Turin (regissert av Giorgio Merlo) og University of Miami regissert av Carlos Moraes.

Sjeldne sykdommer: BESØK UNIAMOS STOV PÅ NØDUTSTILLING

FRDA (Friedreich's Ataxia) er en nevrodegenerativ sykdom forårsaket av en abnormitet i genet som koder for et protein som kalles fratassin (FXN)

Sykdommen påvirker først og fremst det sentrale og perifere nervesystemet og oppstår vanligvis i pubertetsalderen, og manifesterer seg som ataksi i lemmer og gange, en aksonal sensorisk nevropati, dysartri og svakhet.

Ikke-nevrologiske symptomer inkluderer progressiv kardiomyopati med tilhørende arytmier og diabetes.

Det er ingen endelig terapi for FRDA; symptombildet blir nå behandlet på en tverrfaglig måte.

"Selv om fratassin er et godt karakterisert protein," forklarer Yvan Torrente, "er funksjonen ennå ikke fullstendig belyst.

Vi vet fra litteraturen at fratassin er viktig for riktig mitokondriell funksjon og spiller en nøkkelrolle i intracellulær jernhomeostase.

Mangel på FXN resulterer i økt eksponering for oksidativt stress med påfølgende akkumulering av metaller og redusert aktivitet i mitokondriell respirasjonskjede.

Denne prosessen øker generasjonen av frie radikaler som forårsaker nevronell celledød og nevrodegenerasjon gjennom forskjellige mekanismer.

Nevralvev og hjerte er utsatt for oksidativt stress, og det er funnet en opphopning av jern i de fleste vev av dyremodeller og pasienter med FRDA ”.

"I dette arbeidet," forklarer Chiara Villa, "har det blitt påvist at administrering av nanopartikler sammensatt av klynger av gullatomer fører til en reduksjon i oksidativ skade og forbedring av mitokondriell funksjon både i celler fra personer med FRDA og i musemodeller av FRDA (YG8sR).

Resultatene tillot oss å identifisere en signifikant forbedring i nevromotorisk og hjertefunksjon i YG8sR -modeller flere måneder etter en enkelt administrering av nanopartikler. ”

"Denne studien representerer et stort gjennombrudd som baner vei for nye studier om FRDA og utvikling av nye legemidler som kan ha en langvarig gunstig effekt for behandling av nevrodegenerative sykdommer", avslutter Yvan Torrente.

Studien ble støttet av blant annet foreningen "OGNI GIORNO - per Emma - Onlus", fra Treviso, Italia, og foreningen "Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno - Onlus", fra Genova, Italia.

eabe1633.full

Les også:

Parkinsons sykdom: Endringer i hjernestrukturer assosiert med forverring av sykdommen identifisert

Sjeldne sykdommer: nytt håp for Erdheim-Chester sykdom

kilde:

Policlinico di Milano