Diagnosen Marfans syndrom er basert på en kombinasjon av større og mindre kliniske kriterier, definert i 1986 og nylig revidert (Berlin Nosology, 1996)

Dural ektasi har blitt klassifisert blant de viktigste kriteriene, så nevroradiologi spiller nå en viktig rolle i den diagnostiske prosessen til disse pasientene

For en bedre forståelse av emnet er det nødvendig med en kort beskrivelse av ryggradens normale anatomi, spesielt av lumbale og sakrale ryggraden, som, som vi skal se, er kanalen nesten alltid påvirket.

Sentralnervesystemet (CNS) består av encephalon og spinal ledning.

Disse strukturene er foret med tre membraner, kalt hjernehinner, som fra overflaten av CNS og utover er: Pia Madre, Arachnoid og Dura Madre.

Dura mater er altså det ytterste 'dekket', atskilt fra ryggmargskanalens indre vegg bare av et mer eller mindre tynt lag av fettvev ('epidural'); det omslutter også røttene i deres innledende kanal, før de kommer ut av spinalkanalen fullstendig gjennom konjugasjonsforamina og definerer et indre rom kalt dural sac. Den sagittale diameteren av ryggmargskanalen i lumbalområdet er gjennomsnittlig 16-18 mm og tynnes gradvis ut på sakralt nivå.

Duraen, som er en bindemembran, i Marfan syndrom er endret i sin elastinsammensetning og derfor i sin styrke

Under påvirkning av pulsasjonene til CSF (væske inneholdt i ventrikkelsystemet i CNS og i subaraknoidalrommet på nivå med ryggmargen) og av tyngdekraften, kan duralsekken derfor utvide seg i varierende grad, og konfigurere et bilde av dural ektasi, som til slutt sees på MR-bilder som en mer eller mindre fokal forstørrelse av ryggmargskanalen.

Dural ektasi kan potensielt utvikle seg langs hele ryggsøylen, i virkeligheten er det nesten alltid sett i den nedre lumbale og sakrale regionen, sannsynligvis på grunn av den større påvirkningen av gravitasjonsfaktoren.

De valgfrie stedene er lumbosacral- og L3-krysset.

Det kan være mer eller mindre omfattende; noen ganger er det begrenset til fokal dilatasjon av duralslimhinnen til nerverøttene, nær deres utgang fra ryggraden: såkalte "radikulære cyster".

Kronisk dilatasjon av duralsekken utøver en erosiv effekt på de tilstøtende beinstrukturene i ryggraden.

Indirekte tegn er derfor: "skalling" av ryggvirvellegemene (dvs. konkaviteten til de bakre somatiske veggene), tynning av den benete kortikalen i pediklene og laminae, dvs. elementene i de bakre vertebrale buene, utvidelse av konjugasjonsforamina med tilstedeværelse av radikulære cyster og pseudomeningoceles.

Indirekte bentegn kan også sees med radiografiske (Rx) og computertomografi (CT) tester.

Imidlertid er den valgte nevradiologiske metoden for evaluering av dural ektasi definitivt Magnetic Resonance Imaging (MRI) på grunn av dens bemerkelsesverdige kapasitet for anatomiske detaljer og multiplanaritet, dvs. muligheten for å få bilder i ulike romplan.

Det bør også understrekes at MR er en metode som ikke bruker ioniserende stråling (i motsetning til Rx og CT), en viktig faktor spesielt i den yngre befolkningen.

Forekomsten av dural ektasi hos pasienter med Marfans syndrom varierer i de forskjellige studiene: fra 63 % til mer enn 90 %, sannsynligvis også i forhold til bildemetoden som brukes

I en studie publisert i Lancet i 1999, av 83 pasienter med Marfan syndrom undersøkt med MR, ble durale ektasier påvist i 92 % av tilfellene, og hos ingen av pasientene i kontrollgruppen.

Deres alvorlighetsgrad og omfang korrelerte med pasientens alder, sannsynligvis på grunn av langvarig mekanisk belastning på dura mater.

Men de utgjør et relativt tidlig funn: de var allerede til stede hos 11 av 12 pasienter under 18 år.

Også i denne studien var det ingen sammenheng med tilstedeværelsen av aortadilatasjon; derfor har dural ektasi ingen prediktiv verdi for den kardiovaskulære prognosen til disse pasientene.

Når det gjelder klinisk uttrykk, er dural ektasi ofte klinisk stille eller kan av og til være assosiert med lumbago eller lumbosciatica.

En presis korrelasjon mellom lumbago og dural ectasia er imidlertid ikke påvist.

I tillegg til Marfans syndrom, kan dura ectasia være tilstede i noen få andre patologier

Ved nevrofibromatose type I, ved Ehlers-Danlos syndrom.

Deres prevalens i de andre 'fibrillinopatiene', dvs. de ulike lidelsene relatert til mutasjoner i genet som koder for fibrillin, som har fenotyper som på forskjellige måter overlapper med Marfans syndrom, er fortsatt ukjent.

Referanser

De Paepe A et al. Reviderte diagnostiske kriterier for Marfan-syndromet. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R et al. Viktigheten av dural ektasi fenotypisk vurdering av Marfans syndrom. Lancet 1999; 354: 910-913

Oosterhof T et al. Kvantitativ vurdering av Dural Ectasia som en markør for Marfans syndrom. Radiologi 2001; 220: 514-518.

Ahn NU et al. Dural ektasi i Marfan-syndromet: MR- og CT-funn og kriterier. Genet Med 2000; mai-juni 2(3): 173-9.

Les også

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Marfans syndrom: Hva du bør vite

Abdominal aortaaneurisme: hvordan det ser ut og hvordan man behandler det

Bovin aortabue: risikofaktor for sykdommer i aorta

Hva er det og hva er symptomene på Marfans syndrom?

kilde

Pagine Mediche