Sjeldne sykdommer, Ebstein -anomali: en sjelden medfødt hjertesykdom
Ebstein -anomali er en svært sjelden medfødt hjertemisdannelse, og står for bare 1% av alle medfødte hjertesykdommer
Omtrent 30 mennesker fødes hvert år i Italia med Ebsteins anomali, som er en misdannelse av tricuspidventilen
Sjeldenheten av sykdommen og mangelen på en tilfredsstillende kirurgisk teknikk i lang tid gjorde at operasjonen ble utsatt så lenge som mulig.
I dag har tilnærmingen endret seg for å bevare hjertetretthet.
Bare noen få sentre i verden er dedikert til å studere og behandle Ebstein -anomali med en integrert tverrfaglig tilnærming.
Ebstein -anomali: misdannelse av trikuspidalklaffen
Anomalien ble først oppdaget i 1866 og viser seg som en nedadgående forskyvning av tricuspidventilen i stedet for den vanlige posisjonen mellom høyre atrium og høyre ventrikkel.
En av de tre ventilbladene, septal, i stedet for å bli født i atrioventrikulære krysset, blir implantert mye lavere ned, inne i høyre ventrikkel.
De andre klaffene, fremre og bakre, kan være noe eller veldig misdannet.
De som er født med Ebstein -anomali lider av trikuspidalklafffeil, som ikke lukkes ordentlig, og funksjonsfeil i høyre ventrikkel.
Symptomer på Ebstein -anomali
Avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsen, kan pasienter som lider av Ebstein -anomali lide av
- hjertearytmier, på grunn av tilstedeværelsen av unormale ledningsveier;
- symptomer på høyre kongestiv hjertesvikt: forstørret lever, tretthet, utvidet høyre atrium;
- cyanose: siden det ofte er forbundet med en inter-atriell defekt, forårsaker det høyere trykket på grunn av tricuspidinsuffisiens oksygenfattig blod å strømme fra høyre til venstre side av hjertet.
Kirurgi
For mange år siden ble kirurgi indikert ved begynnelsen av de første symptomene, eller hvis hjertet ble forstørret utover en viss grense.
I dag har tilnærmingen endret seg: utviklingen av kirurgisk teknikk har gjort det mulig å utføre en sikker operasjon med gode resultater, noe som favoriserer umiddelbar intervensjon på diagnosetidspunktet, og dermed unngår overdreven tretthet i hjertet.
Tidligere har det blitt utviklet mange kirurgiske teknikker for å reparere ventilen i stedet for å erstatte den, men det har aldri vært en enstemmig akseptert løsning.
For omtrent 10 år siden oppfant en brasiliansk hjertekirurg, Dr. JP da Silva, en ny teknikk som består i å løsne de tre ventilbladene og, med det vevet, lage en kjegle som deretter implanteres på ventilens reduserte ring, i sin naturlige posisjon.
Denne teknikken, kalt kjegleteknikken, har revolusjonert resultatene av operasjonen, med et høyere pålitelighetsnivå.
Det er et sentralt element i behandlingen av sykdommen, fordi hjertekirurger inntil da foretrakk å unngå kirurgi, i hvert fall til pasientene hadde en rimelig god livskvalitet, ved å utsette det til symptomene forverret seg.
Dette innebar å operere pasienter i en verre klinisk tilstand og sette et stort spørsmålstegn om utfallet.
Takket være den nye teknikken, foreslås kirurgi oftere, i alle aldre: fra fødsel, i tilfeller av alvorlig nyfødt Ebstein eller føtal Ebstein, til voksen alder.
Les også:
Sjeldne sykdommer, flytende havnesyndrom: En italiensk studie om BMC-biologi