Systemisk sklerose (eller sklerodermi) er en bindevevssykdom som involverer karsystemet, huden (begrepet sklerodermi betyr "hard hud") og de indre organene

Sklerodermi rammer oftest kvinner, spesielt mellom 30 og 50 år

Som alle autoimmune sykdommer har den en multifaktoriell genese.

På gammelgresk betyr sklerodermi bokstavelig talt "hard hud".

Hva er systemisk sklerose?

Systemisk sklerose er en bindevevssykdom som involverer karsystemet, huden (begrepet sklerodermi betyr "hard hud") og de indre organene.

Hovedkarakteristikken ved sykdommen er unormal produksjon av kollagen og ekstracellulær matrise som forårsaker fibrose i huden, indre organer, hovedsakelig lungene, endringer i karene og det autonome nervesystemet med vasomotoriske endringer, hudsår, pulmonal hypertensjon og dysregulering av motiliteten til fordøyelsessystemet.

Det er former for kutan sklerose uten involvering av de indre organene (morphea og lineær sklerodermi), kalt lokalisert sklerodermi, av hoveddermatologisk interesse, så vel som former for kutan sklerose knyttet til eksponering for giftige stoffer og assosiert med graft versus host sykdom.

Sklerodermi rammer oftest kvinner, spesielt mellom 30 og 50 år, med et forhold mellom kvinner og menn på 3-15:1.

Forekomsten er 0.9-19 nye tilfeller/million innbyggere/år.

Familiære tilfeller kan forekomme, men oftere er sykdommen sporadisk.

Hva er årsakene til systemisk sklerose?

Som alle autoimmune sykdommer har systemisk sklerose en multifaktoriell genese: den er preget av en dysregulering av faktorer som regulerer fødselen av nye kar og immunsystemet, med produksjon av spesifikke autoantistoffer, som anti-Scl70 og antisentromer, ofte assosiert med forskjellige organer. manifestasjoner.

Anti-Scl70 er generelt tilstede i former med diffus hudpåvirkning og lungefibrose, antisentromerer er hyppigere i former med begrenset hudinvolvering og isolert pulmonal hypertensjon.

De tidligste kliniske manifestasjonene bæres av det mikrovaskulære og autonome nervesystemet og består av Raynauds fenomen, som er en trifasisk (blekhet, cyanose, erytem) misfarging av ekstremitetene på hender, føtter, og noen ganger nese, ørepinna og perioral område. , noen ganger assosiert med parestesier og hudsår.

Hva er symptomene på systemisk sklerose?

• Hud: fortykning og herding av huden, med klolignende tilbaketrekking av fingrene, utflating av furene i ansiktet (facies amimica), mikrocheilia, melanodermi, kalsinose.
• Autonomt nervesystem: Raynauds fenomen, dysmotilitet i fordøyelseskanalen med dyskinesier, gastroøsofageal refluks, malabsorpsjonssyndrom, forstoppelse, diaré, fekal inkontinens.
• Sirkulasjonssystemet: sår, telangiektasier, isolert pulmonal hypertensjon eller sekundært til lungefibrose.
• Lungepåvirkning: restriktivt lungefibrosesyndrom.

Artralgier, leddgikt, nyrepåvirkning (som strekker seg fra mild kronisk nyresvikt til sklerodermi nyrekrise, dvs. raskt progressiv nyresvikt med ondartet arteriell hypertensjon) og hjertepåvirkning fra lednings- og hjerterytmeforstyrrelser til myokarditt kan også være tilstede.

Diagnose av systemisk sklerose

Klassifiseringskriteriene formulert av American College of Rheumatology i 1980 inkluderer ett hovedkriterium, kutan sklerose proksimalt til fingrene på hendene, og enten ett av hovedkriteriene eller to mindre kriterier: sklerodaktyli, lungefibrose dokumentert på røntgen av thorax, hudsår eller groper.

De røde flaggene for tidlig diagnostisering av sykdommen, dvs. de spesielt mistenkelige kliniske tegnene identifisert av European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, er bl.a.

• tilstedeværelsen av hovne hender (ødematøse, lubne hender),
• Raynauds fenomen,
• tilstedeværelsen av anti-Scl70 eller antisentromere antistoffer og sklerodermimønsteret, en typisk endring av neglekapillærene oppdaget ved kapillaroskopi.

Pasienter er også klassifisert etter hudinvolvering i tre undergrupper:

• diffus form: kutan sklerose som strekker seg proksimalt til albuene eller knærne eller påvirker stammen eller magen;
• begrenset form: kutan sklerose distalt til albuer og knær; inkluderer også CREST-formen (kutan kalsinose, Raynauds, øsofagopati, sklerodaktyli, telangiektasi)
• sinus sklerodermi form: fravær av kutan sklerose, men tilstedeværelse av typisk involvering av indre organer og sykdomsspesifikke antistoffer.

Undersøkelser for sykdomsdiagnostikk, forskning og iscenesettelse av organengasjement inkluderer, i tillegg til bestemmelse av ANA- og anti-ENA-autoantistoffer

• kapillaroskopi for sklerodermimønster (megakapillære og avaskulære områder);
• spirometri, DLCO, høyoppløselig bryst-CT for å studere lungene;
• Holter-EKG, ekkokardiogram med mulig høyre kateterisering, hjerte-MR for studie av hjertet;
• oesophageal og rektal manometri, radiografi og oesophagogastroduodenoscopy for studiet av fordøyelseskanalen.

Behandlinger

Behandling av Raynauds fenomen og hudsår er basert på bruk av kalsiumkanalblokkere, intravenøse prostanoider og den ikke-selektive endotelinhemmeren bosentan.

Behandling av lungefibrose innebærer administrering av oral eller intravenøs cyklofosfamid og vedlikeholdsbehandling med azatioprin.

Behandlingen av isolert pulmonal hypertensjon er basert på bruk av selektive og ikke-selektive endotelinhemmere, som ambrisentan og bosentan, fosfodiesterasehemmere, som sildenafil og tadalafil, og prostanoider som epoprostenol.

Eksperimentell behandling med andre immundempende midler som mykofenolatmofetil og med biologiske legemidler er under utredning.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Psoriasis, en tidløs hudsykdom

Tilbakefall-remitterende multippel sklerose (RRMS) Hos barn godkjenner EU Teriflunomide

ALS: Nye gener som er ansvarlige for amyotrofisk lateral sklerose identifisert

Psoriasisartritt: Hva er det?

Rehabiliteringsterapier i behandling av systemisk sklerose

Psoriasis: Det blir verre om vinteren, men det er ikke bare kulden som har skylden

Eksponering for kulde og symptomer på Raynauds syndrom

Sklerodermi. Blå hender, en vekker: Viktigheten av tidlig diagnose

kilde:

Medisin på nett