Rzadkie choroby, zespół Floating-Harbor: włoskie badanie dotyczące biologii BMC
Zespół pływającego portu: zespół naukowców z Sapienza University i Istituto Pasteur Italia – Cenci Bolognetti Foundation zastosował multidyscyplinarne podejście oparte na genetyce odwrotnej, biologii komórki i biochemii, aby zbadać fizjologiczną rolę ważnego czynnika komórkowego, którego zmiana jest odpowiedzialna za początek tej rzadkiej choroby. Wyniki prac zostały opublikowane w czasopiśmie BMC Biology
Syndrom Floating-Harbor, odwrotne podejście do badania choroby
Zespół badaczy z Departamentu Biologii i Biotechnologii Karola Darwina i Instytutu Pasteura we Włoszech – Cenci Bolognetti Foundation zastosował połączone podejście genetyki odwrotnej, biologii komórki i biochemii, aby ocenić rolę i udział białka SRCAP w progresji cyklu komórkowego (w komórki HeLa), w odniesieniu do zespołu Floating-Harbor.
Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie BMC Biology, wskazują, że białko SRCAP jest głównym czynnikiem rozwoju tej rzadkiej choroby.
Wiele ludzkich chorób genetycznych jest spowodowanych mutacjami kodującymi epigenetyczne czynniki i regulatory chromatyny.
Zespół pływającego portu, znany również jako zespół Pelletiera-Leistiego, jest bardzo rzadkim zespołem genetycznym
Zmienia rozwój człowieka i jest spowodowany dominującymi mutacjami w genie SRCAP, który koduje białko o tej samej nazwie z funkcją ATPazy niezbędną do przebudowy chromatyny.
Zespół charakteryzuje się opóźnioną mineralizacją kości i słabym wzrostem, często związanym z niepełnosprawnością intelektualną oraz nieprawidłowościami szkieletu i twarzoczaszki.
Dlaczego białko SRCAP jest tak ważne? Biorąc pod uwagę rolę odgrywaną przez to białko w regulacji epigenetycznej, zwykle uważa się, że zespół Floating-Harbor jest spowodowany głębokimi zaburzeniami chromatyny.
„Co zaskakujące, odkryliśmy, że białko SRCAP wiąże się ze składnikami aparatu mitotycznego (centrosomy, wrzeciono i środkowy korpus), oddziałuje z mnóstwem regulatorów cytokinezy i pozytywnie reguluje ich rekrutację do środkowej części ciała, struktury mostkowej, która determinuje prawidłowe rozszczepienie komórek potomnych w fazie cytokinezy” – stwierdza Patrizio Dimitri z Sapienzy, koordynator prac.
W rzeczywistości brak SRCAP w hodowanych komórkach ludzkich zmienia podział komórek zarówno w fazie mitozy, jak iw końcowej fazie cytokinezy, podobnie do tego, co wykazano w badaniu białka ortologicznego w organizmie modelowym Drosophila melanogaster.
„Wyniki te stanowią pierwszy eksperymentalny dowód na rzecz ewolucyjnie zachowanej roli SRCAP w kontroli podziału komórek, niezależnie od jego funkcji regulacyjnej chromatyny.
Przypuszczamy, że SRCAP bierze udział w dwóch różnych etapach: w mitozie, zapewniając prawidłową segregację chromosomów; w cytokinezie, przyczyniając się do prawidłowego funkcjonowania połowy ciała” – podsumowuje Dimitri.
Badania pokazują zatem, że zmiany w podziale komórek wywołane mutacjami SRCAP mogą przyczynić się do wystąpienia zespołu Floating-Harbor.
Czytaj także:
Zespół Guillain-Barré, neurolog: „Brak związku z Covid lub szczepionką”
Rzadka wrodzona torakoschisia: pierwsza operacja pediatryczna w niemieckim szpitalu w Jeddah
Rzadkie choroby: nowa nadzieja dla choroby Erdheima-Chestera