Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką chorobą dziedziczną, która stopniowo zaburza strukturę mięśni
Mięśnie pacjentów z tą chorobą wykazują cechy zwyrodnieniowe, które stopniowo prowadzą do utraty prawidłowych funkcji motorycznych.
Na jakie mięśnie wpływa dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa na mięśnie i prowadzi do znacznych procesów zwyrodnieniowych, które są niewystarczająco zrównoważone przez procesy regeneracyjne.
Struktura tkanki mięśniowej ulega zniszczeniu, a duża jej część zamiast składać się z włókien mięśniowych, zamienia się w tkankę łączną i włóknistą, tracąc kurczliwość.
Choroba prowadzi do silnego osłabienia i zaniku mięśni, obejmujących główne mięśnie ciała chorego pacjenta.
Wpływa głównie i w porządku
- duże mięśnie rąk i nóg;
- mięśnie proksymalne (te najbliżej środka ciała);
- mięśnie dystalne (te najdalej od środka ciała);
- mięśnie oddechowe;
- mięśnie międzyżebrowe;
- przepona;
- serce.
Nigdy nie obejmuje mięśni twarzy ani mięśni pośladkowych.
Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Choroba Duchenne'a jest pediatryczną, nerwowo-mięśniową, dziedziczną chorobą chromosomową sprzężoną z chromosomem X i dotyka mężczyzn.
Choroba występuje prawie we wszystkich przypadkach u mężczyzn.
Dzieje się tak, ponieważ białko, które powoduje dystrofię Duchenne'a, dystrofinę, jest kodowane przez gen obecny na chromosomie X.
Liczby dystrofii Duchenne'a można przełożyć na:
- 1 na 3,500 urodzeń mężczyzn, klasyczna częstość występowania, która według najnowszych szacunków wzrosła do 1 na każde 5,000 urodzeń mężczyzn;
- 3.5 roku, średni wiek, w którym choroba jest diagnozowana we Włoszech (w Europie przeciętna diagnoza to około 4.5 roku).
Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a zawsze była uważana za chorobę pediatryczną: jej początek występuje w pierwszej dekadzie, chociaż występuje od urodzenia, z szybką degeneracją w młodości i przedwczesną śmiercią.
Głównym ostrzeżeniem przed rozpoznaniem tego typu choroby jest objaw Gowersa przy zmianie pozycji: typowy ruch, w którym dziecko próbuje wstać z pozycji leżącej, opierając się o okoliczne podpory lub podważając nogi swoimi ramiona.
Ogólnie rzecz biorąc, inne objawy u dzieci dotkniętych chorobą mogą być:
- opóźniony początek chodzenia w porównaniu do średniej;
- skłonność do potykania się, niezręczne chodzenie lub trudności w chodzeniu, postawy, które mogą sugerować „leniwe” dziecko;
- rzadziej łagodne zaburzenie poznawcze lub zaburzenie ze spektrum autyzmu.
Kiedy dziecko zaczyna pokazywać niektóre z tych dzwonków alarmowych, warto skonsultować się ze specjalistą neurologiem, aby można było podjąć procedurę kliniczną w celu ustalenia ostatecznej diagnozy.
CHOROBY RZADKIE, ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO NA EMERGENCY EXPO
Diagnoza
Do tej pory specjaliści mogą skorzystać z testów takich jak:
- dawkowanie enzymu CK (kinazy kreatynowej): „Wartości normalne są poniżej 200 U/l; u osób dotkniętych chorobą wartości przekraczają rząd tysięcy”;
- badanie genetyczne, wynikające z obiektywnego badania i zmienionych wartości CK, z wynikiem po około 1-2 miesiącach.
Terapia zespołu mięśniowego Duchenne'a
W przypadku choroby Duchenne'a nie mamy jeszcze terapii, która mogłaby rozwiązać ten problem.
Wcześniej chore dzieci szybko traciły zdolność chodzenia, a zwyrodnienie przechodziło równie szybko na inne mięśnie.
Wprowadzenie multidyscyplinarnego podejścia do pacjenta od lat 1980. doprowadziło jednak do poprawy życia i oczekiwanej długości przeżycia chorych.
Chociaż nie ma skutecznej terapii, zwykłe przyjmowanie kortykosteroidów pozwala na poprawę choroby we wszystkich obszarach:
- zdolność chodzenia trwa średnio 2 lata dłużej niż średnia choroby;
- poprawa funkcji oddechowych;
- poprawa wydolności serca.
Leczenie, zakład badawczy
Oprócz tej wspomagającej terapii naukowcy pracują nad znalezieniem nowych terapii, które mogą zmienić przebieg choroby.
To jedna z dziedzin inwestycji, z którymi mamy do czynienia w ostatnich latach.
Dotychczasowe badania nie przyniosły jeszcze zadowalających rezultatów, ale mamy w toku i planujemy liczne badania kliniczne dla tego typu choroby: mamy nadzieję, że niektóre z tych badań dadzą nam pozytywne rezultaty w ciągu najbliższych 3-5 lat.
W przyszłym roku w naszym ośrodku rozpoczną się nowe badania nad terapią, we współpracy z innymi instytutami w Europie i USA, w tym nowej generacji syntetycznych oligonukleotydów, aby przywrócić syntezę brakującego, mniejszego, ale funkcjonującego białka dystrofiny.
Badania poczyniły postępy, zbliżając się do rozwiązania tej choroby: nadzieja jest wysoka: jesteśmy w erze, w której terapie są w drodze.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Dzisiaj jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a
Kiedy demencja dotyka dzieci: zespół Sanfilippo
Zika powiązana z zespołem Guillain-Barre w nowym badaniu
Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale
Szkolenie ratownicze, złośliwy zespół neuroleptyczny: co to jest i jak sobie z nim radzić
Zespół Guillain-Barré, neurolog: „Brak związku z Covid lub szczepionką”
Urazy nerwu twarzowego: porażenie Bella i inne przyczyny paraliżu
Rzadkie choroby: rosyjski ekonomista Anatolij Czubajs z rozpoznaniem zespołu Guillain Barré
Choroby ultrarzadkie: opublikowano pierwsze wytyczne dotyczące zespołu Malana