Malattie rara: la Sindrome di Von Hippel-Lindau
A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma malattia genética rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni
Si manifesta più spesso intorno ai 30 anni, ma può comparar a qualunque età, anche pediatra.
Eu devido às sessões estou interessado em eguale misura.
Se trata de uma condição rara, com uma estimativa de frequência de cerca de 1 paziente ogni 50,000 soggetti.
A síndrome de Von Hippel-Lindau é a causa das alterações (mutações) do gene VHL
E' un gene che sopprime i tumori (oncosoppressore) implica no controle della crescita e morte cellulare e nella regulazione dello sviluppo dei vasi sanguigni.
Gli oncosopressori impede que todas as células cresçam e se multipliquem rapidamente ou no modo de controle.
Ecco perché, in mancanza della proteina prodotta do gene VHL ou quando esta proteina é alterada, le cellule se moltiplicano in maniera incontrollata e se formano cisti and tumori.
Se trata de uma condição erditaria trasmessa com modalidade autossômica dominante.
A síndrome de Von Hippel-Lindau é verificada quando é alterada (mutação) um solo dei devido aos genios da BVS
È apresenta uma cópia normal do gene che tuttavia não é suficiente para ricostruir a mensagem que está em estado de alteração da mutação do gene.
Ao conseguir, um genitor che porta uma cópia mutada de um dei dei geni BVS tem um risco de 50%, de acordo com a concepção, ou seja, um figlio com a síndrome de Von Hippel-Lindau.
Nell'80% circa dei casi, la sindrome viene editada por um genitor affetto dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
Tipicamente sono colpiti da questa malattia mais pessoa all'interno dello stesso nucleo familiare.
Todas as manifestações clínicas da família stessa podem ser feitas para diversos tipos.
Nel rimanente 20% dei casi, os genitores não são afetados pela síndrome de Von Hippel-Lindau e se trata de cinco mutações de novo, o que significa que a mutação é avvenuta durante a formazione della cellula uovo, dello spermatozoo ou nelle primissime fasi di sviluppo embrionário.
A mutação riguarderà qui que o bebê solto e esse outro membro da família sarà affetto.
Una persona che ha nel suo DNA que esta mutazione è mais predisposta a manifestar alcuni tipi de tumor e uma età media molto mais precocemente rispetto a quella in cui se verificado di solito gli stessi tumori.
Il tumore benigno più comunemente associado alla sindrome di Von Hippel-Lindau è l'emangioblastoma
Quando se localiza um livello della retina em genere è asintomatico, ma se cresce em determinati distretti retinici può causare distacco della retina, edema della macula, glaucoma e perdita della vista.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale si localizzano generalmente nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel midollo espinal.
Por fenômenos de compressão não podem causar sintomas diversos: cefaleia, vômito, perturba a sensibilidade e perde a coordenação muscular (atassia).
Nel 10% circa dei soggetti con sindrome de Von Hippel-Lindau se verifica se tumori dell'orecchio interno que pode causar perdita dell'udito a uma oa entrobe le orecchie.
Sono muito comum com cistos renais, pancreáticos e de órgãos genitais.
Questi pazienti sono anche ad alto risco de sviluppare tumori del rene e del pâncreas.
Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitoma, un tumore renale che produzir sostanze ormonali capaci di indurre ipertensione molto grave.
Il sospetto diagnostico deve nascer um qualunque età em cui si manifesti un tumor associado a essa malattia, ancor mais se comparar precocemente e se ci sono familiari affetti dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
La ricerca delle mutazioni del gene VHL conferema la diagnosi
Um padre ou uma mãe com a síndrome de Von Hippel-Lindau hanno, ad ogni conceimento, com 50% de probabilidade de transmissão da mutação, independente da sessão do nascimento.
Se o gene é estato identificado, é possível verificar a mutação específica no corpo da gravidez em um prelievo de vilosidades coriais ou de líquido amniótico, rispettivamente intorno alla X-XII e XV-XVII settimana di età gestazionale.
A identificação da mutação na gravidez consente de sapere se o feto nasceu com a mutação ma não ci permette di predire l'evoluzione clinica (e la gravità) della sindrome nella vita del bambino che devee.
Il trattamento di esta condizione prevede l'intervento congiunto di più speciali in relazione alla presentazione clinica.
È Fundamentale avviare un programma di sorveglianza della comparsa di lesioni tumorali che permetta di avviare precocemente il trattamento chirurgico, spesso risolutivo.
A comparação de tumores não pode ser evitada, você pode evitar, com o tratamento cirúrgico, os locais produzidos tumorais danni em órgãos vitais ou complicações gerais.
Um programa de triagem e controles periódicos são essenciais.
La prognosi è extremamente variabile in relazione alla presentazione clinica.
Come si intuisce, molto dipende dalla localizzazione delle lesioni tumorali e dalla loro estensione.
Para saber mais:
Malattie rara: l'interstiziopatia polmonare causa il 35% di decessi dei pazienti con sclerodermia
Síndrome de Guillain-Barré, Neurologia di Ravenna individua nova complicação neurológica do COVID-19
Sindrome Guillain-Barrè, il neurologo: “Nessun nesso con Covid o vacino”
Formazione nel soccorso, Sindrome Neurolettica Maligna: cos'è e come si affronta
Relato de caso de um caso de síndrome de Guillain-Barré pós-COVID-19
Giappone, sindrome pós-Covid por metà dei sopravvissuti al coronavirus: i dati da Wakayama
Malattie rare: all'economista russo Anatoly Chubais diagnosticata la sindrome di Guillain Barrè