Malattie rara: fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), uno studio dalla Pennsylvania University
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma malattia rara caratterizzata de uma criança crescida ossea al di fuori dello Scheletro Normale que antecipa a resposta normal do corpo e uma lesão menor
Resultado em quello che alcuni chiamano un “secondo scheletro”, que bloqueia o movimento articulado e pode tornar a respiração difícil.
Tuttavia, uma nova ricerca de seu topo da parte de uma equipe da Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania mostra que a formação de osso extra-esquelético pode não ser o único gordo scatenante della malattia.
La rigenerazione del tessuto muscolare alterata e ineficiente sembra aprire la porta alla formazione ossea indesiderata nelle aree in cui dovrebbero svilupparsi nuovi muscoli.
Este escopo indica a possibilidade de perseguir novas terapias para a FOP ed está publicada em NPJ Regenerative Medicine
“Anche se abbiamo fatto grandi passi avanti verso una melhor compreensão desta malattia, este trabalho mostra como a biologia da base pode fornecer grandes informações sobre a terapia de medicina regenerativa apropriada”, affermato l'autore principale dello studio, Foteini Mourchioti, PhD, assistente professore di chirurgia ortopedica e cellula e Biologia dello sviluppo, nonché condirettore del Penn Institute for Regenerative Medicine, Musculoskeletal Program.
“Dal laboratorio, ora siamo in grado dimostrare che esiste il potenziale per un intero nuovo regno di terapie per i pazienti con esta condizione devastadora”.
Cerca de 15 anos, i ricercatori della Penn – tra cui la coautrice di este studio, Eileen Shore, PhD, professore di Chirurgia Ortopedica e Genetica e codiretor do Center for Research in FOP and Related Disorders – hanno scoperto che una mutazione nel Il gene ACVR1 era responsável pela FOP. No quello studio, a equipe tem escopo para que a mutação tenha alterado o cellule all'interno dei muscoli e dei tessuti connettivi, indirizzando erroneamente le cellule all'interno del tessuto a comportarsi come cellule ossee, con conseguente nuovo e non necessario osso extra-scheletrico all'interno del corpo.
“Tuttavia, mentre le indagini su come la mutazione FOP altera la regulazione delle decisioni sul cellulare son state ampiamente perseguite negli ultimi anni, poca attenzione è stata prestata agli effetti della mutazione genetica sul muscolo e al suo impatto sulle cellule che riparano le lesioni muscolari , ” tem dichiarato Shore.
“Eravamo convinti che proseguire la ricerca in quest'area potsse for indizi non solo per prevente la formazione di ulteriore osso, ma anche per migliorare la funzione muscolare and la rigenerazione, portando nuova chiarezza alla FOP nel suo insieme”.
Eu arrisquei hanno studiato il muscolo di topi com la stessa mutazione nel gene ACVR1 che hanno le persone con la FOP
Ele se concentra nos devidos tipos de células estaminais do tecido muscular: os progenitores fibro-adipogenetici (FAP) e as células estaminais musculares (MuSC).
Tipicamente, la riparazione delle lesioni muscolari richiede un attento equilibrio di quest due tipi di cellule.
Il tessuto danneggiato responde com uma expansão delle cellule FAP, che son assegnate per reclutare cellule staminali muscolari che rigenereranno il tessuto muscolare danneggiato.
Dopo circa tres giorni, i FAP muoiono, il loro work is finito.
Allo stesso tempo, i MuSC passa para um estado mais maduro e diferente, chiamato fibra muscular, essencial para o movimento organizado de nossos músculos.
Nenhum dos tópicos com a mutação ACVR1 estuda de Mourkioti, Shore e dai loro coautori, l'apoptosi – o processo atrai a qualidade da célula FAP Muoiono como parte de uma correção rigenerazione muscolare – era rallentata no modo, transportando uma presença elevada de FAP oltre la loro consueta durata.
Ciò alterou o equilíbrio do loro com o MuSC.
Il tessuto danneggiato também mostra uma capacidade de amadurecimento de células staminali muscolari e, então, a fibra muscolari era considerada mais piccole nei tops portatori della mutazione ACVR1 rispetto alle fiber muscolari nei topi senza la mutazione.
“La prolungata persistenza di FAP malate all'interno del muscolo rigenerante contribuice all'ambiente muscolare change to nella FOP, che riduce la rigenerazione muscolare and consente ai FAP in eccesso di contribuire alla formazione di osso extra-scheletrico”, ha affermato Mourkioti.
“Ciò fornece uma perspectiva completamente nova que você pode ter um sucesso de osso extra-esquelético e pode ser prevenido”.
Gli attuali obiettivi para o tratamento da FOP se concentra no planejamento da crescita óssea extra-esquelética
Esta pesquisa pode fornecer uma nova direção fundamental.
“Proponiamo che gli interventi terapeutici dovrebbero prendere in considerzione la promozione del potenziale rigenerativo dei muscoli insieme alla riduzione della formazione ossea ectopica”, hanno scritto Shore e Mourkioti.
“Rivolgendosi sia alle popolazioni di cellule staminali che al loro nell'origine della FOP, c'è la possibilità di terapie notevolmente migliorate”.
Este estúdio é apoiado pelo National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (R01-AR041916-15S1, F31-AR069982), pelos National Institutes of Health (R01-AR071399, NIH P30-AR069619) e pela International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOP).
Altri autori nello studio incluindo Alexandra Stanley, Elisia Tichy, Jacob Kocan e Douglas Roberts.
Leia também:
Síndrome delle gambe “senza riposo”: cosa è e come curarsi
Malattie raro: la Sindrome di Bardet Biedl
Vertigini: cosa sono, come si riconoscono e come si possono curar?
Formazione nel soccorso, Sindrome Neurolettica Maligna: cos'è e come si affronta