A mutação do gene YIF1B: identificou um novo gene la cui alterazione e 'responsável por uma doença congênita rara senza nome característico de um grave ritardo del neurosviluppo.

Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diversa non imparentate tra loro, ed e 'stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' di Roma, diretto dal Antonio Novelli professor, em colaboração com l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti em Francia, Canadá e Arábia Saudita.

Ricerca sul gene YiF1B, il lavoro e 'stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle piu' importanti del setore

La nuova patologia e 'dovuta alla mutation del gene YIF1B ed e' ereditata secondo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo.

Vuol dire che entrambi i genitori are portatori sani del gene mutato, and che per manifestarsi come patology l'alterazione dev'essere present in duplicice copia nel bambino, cioe 'dev'essere trasmessa sia dalla mamma che dal papa'.

Le caratteristiche cliniche dei pazienti portatori di mutazioni YIF1B não si adattano a nessuna patologia precedentemente descritta.

A oggi sono noti soly 16 casi al mondo.

Nello specifico, i ricercatori hanno eseguito il sequenziamento genético dell'intero “esoma” (Wes-Whole Exome Sequencing) de uno dei 10 pazienti (mentre gli altri sono stati esaminati dagli altri centri coinvolti).

L'esoma e 'la parte “codificante” de tutto il genoma, quella cioe' che esprime i geni capaci di sintetizzare tutte le proteine ​​del nostro organismo.

Dallo studio dell'esoma, l'identificazione del gene YIF1B

Lo studio dell'esoma - effettuato grazie all aparecchiature per il sequenziamento genomico di nuova generazione - ha comportato l'analisi contemporanea di oltre di 20.000 geni.

Tra questi, i ricercatori sono riusciti a identificare un gene - denominato YIF1B - la cui alterazione appare responsabile della condizione di malattia del paziente, caratterizzata por ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, deficit visivo e anomalie del sistema nervoso moleiro (dilatazione dei ventizzieli alterazione, e atrofia cerebellare).

A livello cellulare, il difetto di YIF1B causa alterazioni dell'apparato del Golgi, del reticolo endoplasmatico (deputado entrambi allo smistamento delle proteine) e del cilio primario (deputado alla rilevazione dei segnali provenienti dall'ambiente esterno).

L'alterazione di queste componenti celli ha messo in evidenza per la prima volta un collegamento directto tra due gruppi importanti di patologie, quelle che coinvolgono l'apparato di Golgi e le cosiddette ciliopatie, causate of un difetto del cilio primario.

Cio 'ha permesso agli autori del lavoro di ipotizzare l'appartenenza di queste malattie a uma classe piu' ampia di patologie que coinvolgono to sviluppo del system nervoso.

Lo studio ha quindi dimostrato como o gene YIF1B sia essenziale nelle prime fasi dello sviluppo na epoca post-natale tanto da poter essere considerado como um novo alvo genetico de testare nei pazienti che manifestano un ritardo del neurosviluppo nel primo anno di vita.

Come per la maggior part delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma e 'possibile solamente trattare i sintomi.

Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, e 'possibile migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia.

Para saber mais:

Malattie raro, Bambino Gesu 'di Roma: su IJMS studio su deficit da trasporto di Riboflavina (RTD)

Ospedale pediatrico Bambino Gesù: com simulação de teatro cirúrgico em 3D no cervello del paziente

Fonte dell'articolo:

Agência Dire