Sindromi eredo-familiari .Un'associazione no profit che contribuisca attivamente alla ricerca medico-scientifica nell'ambito di queste patologie rara legate a mutazioni genetiche germinali.

 

È nata con questa missione Mutagens, l'11 febbraio di quest'anno a Milano, per iniziativa di un gruppo di soci fondatori, tutti portatori di mutazioni genetiche associado ad elevato rischio di patologie e che oggi debutta nel web con un sito dedicato (link em coda all'articolo).

SINDROMI EREDO-FAMILIARI: 600MILA ITALIANO PORTATORI DI MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI

“Na Itália si stima ci siano cerca de 600.000 pessoas portatrici di mutazioni genetiche germinali- precisa Salvo Testa, ideatore, socio fondatore, consigliere e presidente di Mutagens–.

Le piu 'nota e difusa sono la Sindrome di Lynch e la Sindrome del Cancro alla mammella e all'ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno altre 50 piu' raro, con oltre 100 geni coinvolti ”.

I tumori ereditari, "correlati a mutazioni genetiche germinali aquisite alla nascita, costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalita 'dei tumori (mais 370.000 em Italia nell'anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioe 'a mutazioni genetiche aquisite nel corso della vita ”, prosegue Salvo Testa.

Nonostante le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (circa l'1% del totale), la maggiore incidenza dei tumori ad esse associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: de 2 a 40 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione and deli organi colpiti.

LA CORRELAZIONE TRA MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI E SPECIFIC NEOPLASIE

“Data la correlazione esistente tra mutazioni genetiche germinali e specifiche neoplasie- prosegue Silvia Paolucci, socia fondatrice, consigliera con delega alla Ricerca- i portatori di tali mutazioni genetiche rappresentano una potenziale 'miniera di conoscenza' per la ricerca oncologica e oncogenetica; in particolare, l'identificazione circoscritta di specifiche mutazioni nelle famiglie con le sindromi ereditarie and deli organi a rischio forniscono informazioni importanti per la esperimentazione di nuovi farmaci nel campo dell'oncology di Precisee di nuovi protocolli di diagnosi and prevenzione ”.

LA MISSIONE DELL'ASSOCIAZIONE: SUPPORTO AL TEMA DELLE SINDROMI EREDO-FAMILIARI

La missione dell'Associazione, e 'dedicata principalmente a:

- Informazione, divulgazione scientifica, formazione sui temi della genetica, delle mutazioni genetiche somatiche e germinali, delle sindromi eredo-familiari, dei protocolli clinici, della ricerca inovativa volta ad identificare nuovi farmaci piu 'personalizzati (medicina di precisione);

- Ricerca medico-scientifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la colaborazione con qualificati partner scientifici nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari; - Raccolta di fondi per sostenere le iniziative istituzionali dell'Associazione, l'attivita 'di ricerca, in senso generale e su progetti specifici, coinvolgendo persone, soggetti privati ​​e pubblici, enti del terzo setore e aziende, interessati a contribuire alla missione e aliende attivita 'della Associazione;

- Advocacy e lobbying por offrire visibilita 'alla condizione e all istanze delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari and incoraggiare iniziative per sostenere l'iter attuativo di leggi, norme, percors utili al progressella prevenzione, nelle terapie, nelle clinelle sperazie.

“E 'POSSIBILE PARTECIPARE ATTIVAMENTE”

“È possibile partecipare attivamente alla vita dell'Associazione- concluir Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e vice-presidente con delega alla Comunicazione-.

Scegliendo di diventare sócio - requisito essencial e 'di essere soggetto sano ou malato con sindromi eredo-familiari - mettendo a disposição le proprie competenze e parte del proprio tempo, su base volontaria, perire alla governance e all varie attivita' dell'Associazione, oppure diventare aderente, con un rapporto continuative with l'Associazione basato in uno scambio di dati and information and un support di counseling ”.

Anche gli aderenti devono sere persone portatrici di sindromi eredo-familiari.

I donatori, infine, possono contribire alla missione dell'Associazione versando dei contribuiti in denaro e in questo case non e 'ovviamente necessario essere portatori di sindromi eredo-familiari.

POR APROFONTAMENTO:

MALATTIE RARE, TORNA IL FESTIVAL INTERNAZIONALE DEL CINEMA

VISITA IL NUOVO SITO DELL'ASSOCIAZIONE MUTAGENS

FONTE DELL'ARTICOLO:

AGÊNCIA DIRE