Il tumore al seno (ou della mammella) é o tumore femminile mais frequente. La maggior parte dei casi di tumore mammario è definita sporadica, cioè la malattia insorge em donne senza un chiaro fattore genetico predisponente, mentre c'è una minoranza (cerca de 5-7% dei casi) che riconosce una base ereditaria

Tumore al seno, ce ne parla l'oncologa Zuradelli

La sempre maggiore diffusione di test genetici in grado di identificare mutazioni germinali nei geni mais spesso associati al carcinoma della mammella, quali ad esempio i geni BRCA1 e BRCA2, ha permesso negli ultimi anni di identificare intere famiglie caratterizzate de uni .

Ciò ha offerto e sta offrendo sempre mais a soggetti malati e portatori sani a rischio la possibilità di intraprendere un percorso di prevenzione and diagnosi precoce.

Inoltre stanno diventando evidente anche le implicazioni sul piano terapeutico.

Accanto ai test genetici per la ricerca di mutazioni germinali, è sempre maggiore anche l'attenzione ai test che, attraverso l'individuazione di mutazioni sommatiche responsabili della crescita tumorale, aiutano a indireto le terapie, evitando o tratamento indireto em non cheutili .

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Di tutto questo ha parlato con l'associazione Mutagens Monica Zuradelli, oncologa presso l'Istituto Clinico Humanitas di Milano, responsável Aconselhamento genético alto rischio para o cancro ao seno e all'ovaio (HBOC-BRCA), oltre che coordinatrice del Team mammella del Progetto “Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare” di Mutagens.

Cerca de 5-7% do tumor da mamãe é ereditario, é dovuto a varianti patogenetiche em geni predisponenti conto tipo de patologia, como geni BRCA1 e BRCA2. Come si possono intercettare questi casi ereditari il prima possibile?

'C'è una percentuale abbastanza contenuta, ma non trascurabile, di malattie del seno che riconosce una base ereditaria.

Sono malattie che possiamo identificare tramite alcune caratteristiche della paziente stessa, ou della sua famiglia, che devono accendere un campanello di allarme nello specialista (oncologo, senologo o altro) e far supporre che ci sia una predisposizione ereditaria.

Le forme che più spesso nascondono una base ereditaria sono i tumori che si sviluppano in età giovanile (prima dei 37 anni) e quelli, per esempio, ad istologia 'triplo negativa' insorti prima dei 60 anni, oppure ancora le forme bilaterali diagnosticate prima dei 50 anni o infine le forme di tumore mammario maschile.

Bisogna inoltre sospettare una base genetica anche nelle pazienti in cui è presente una forte familiarità, ovvero quando sono presenti più casi di tumore della mammella ou dell'ovaio in altri membri della loro famiglia.

Os instrumentos necessários para um diagnóstico precoce, antes de chegar ao conhecimento e à competência do médico especialista no suporte, em pazienti di este gênero, vi sia uma base ereditaria que quindi vada indagata direttamente tramite un percorso di consulenza genetica.

Il successivo test genetico può mettere in evidenza la relazione sospettata. Lo scopo dell'indagine genetica è quello di appurare se e quali mutazioni siano presenti nella singola paziente e a cascata, nei suoi familiari '.

Come sta cambiando l'approccio al tumore al seno na relazione all'arrivo di terapie sempre mais mirate venha i PARP inibitori, i farmaci a bersaglio molecolare e l'immunoterapia?

'L'introduzione di nuove tecnologie di screening genetico and di inovative terapie che richiedono esami specifici di profilazione genomica ha comportato un significativo cambiamento nell'approccio al tumore al seno che ad oggi si caratterizza per una spiccata multidisciplinarietà.

A fronte della possibilità di identificare delle mutazioni ed appare una medicina di precisione to trattare questi pazienti, quello che é diventato necessario is the potersi confrontare tra experti.

Un centrale di questo modello organizzativo é quindi rappresentato dai cosiddetti Molecular Tumor Boards, formati of esperti con varie competenze (medici oncologi, genetisti, patologi molecular, radiologi e bioinformatici) che hanno l'obiettivo comunoree di interpretare il genomico quindi indiretamente o único caso verso a terapia mais adatta.

Na Itália, per ora, essa equipe multidisciplinar está operando sozinho em alcuni centri ed é muito importante que vengano implementado e incluído all'interno delle Reti oncologiche regionali '.

Quali potrebbero essere le ricadute del'estensione dei test di profilazione genomica a tutte le donne con tumore al seno?

'Di norma, dopo la chirurgia, il trattamento sistemico a scopo adiuvante che viene proposto alla paziente viene estabilito sulla base delle caratteristiche istologiche di malattia.

Da alcuni anni la ricerca tem recursos disponíveis para teste de profilazione genomica.

Queste analisi molecolari forniscono una stima del rischio di recidiva in misura molto più needata rispetto ad altri parametri tradizionali, identificando con maggiore precisione le pazienti che possono beneficiare ad esempio dell'aggiunta di chemioterapia nel percorso di cure dopo l'intervento.

Al momento tali test vengono richiesti solo in determinati casi, tuttavia estenderli a sempre più donne, dopo un'attenta analisi costo / beneficio, potrebbe avere importanti ricadute, permettendo di ottenere molte più informações su ciascuna di loro e rendere ancora pi scelta precisa la scelta precisa .

Por quanto riguarda i teste genético em sangue, che sono finalizzati all'identificazione di mutazioni germinali, não c'é atualmente un'indicazione a stenderli a tutte le pazienti che ricevono la diagnosi di tumore della mammella, bem vanno proposti solo a quelle pazienti in cui si sospetti una predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori.

Essi possono avere un importante impatto terapeutico: per esempio se identifichiamo mutazioni nei geni BRCA, sappiamo che la malattia può esser mais sensibile a determinati tipi di quimioterapia ou a determinati tipi di farmaci come in PARP inibitori.

É infinito um efeito efetivo anche sul programma di sorveglianza che deve essere proposto: queste pazienti, infatti, indipendentemente dalla malattia che è già stata loro diagnosticata, sono più a rischio di ammalarsi nuovamente, quindi la sorveglianza che verrù loro diagnosticata intensificata and prolungata nel tempo rispetto a quella pianificata per altre pazienti di pari età ma senza predisposizione ereditaria '.

Venha comportarsi in case di esito positivo dei test genetici su sangue? Come deve avvenire la presa em carico dei soggetti malati e dei portatori sani a rischio?

'Se l'analisi mutazionale ha avuto esito positivo is present un fattore di rischio aggiuntivo and di entità piuttosto importante to lo sviluppo di tumori. Em soggetti con mutazione genetica nei geni BRCA il rischio di sviluppare un tumore alla mammella aumenta até 70% por volta de mutazioni nel gene BRCA1 e até 60% cerca por mutazioni nel gene BRCA2, mentre per il tumore dell'ovaio arriva al 40 % por gene mutazioni nel BRCA1 e al 20% por gene mutazioni nel BRCA2.

Em caso de esito positivo al teste un consulto con un'equipe multidisciplinare permetterà di pianificare un adeguato programma di sorveglianza e sarà possibile valutare l'opportunità di sottoporsi ad chirurgia preventiva, come la mastectomia ovarié bilateri .

Il passo sucessivo sarà quello di avviare uno screening a cascata sui familiari (i test genetici son rimborsati dal system sanitario nazionale to a terzo grado di parentela).

Gli individui sani risultati positivi avranno infatti la possibilità di sottoporsi e esami di triagem con cadenza più regolare e ravvicinata rispetto ai coetanei della popolazione generale como come anche loro avranno la possibilità di valutare eventual interventi di chirurgia.

Além disso, poiché le sindromi ereditarie possono avere un impatto su altri organi, occorrerà personalizzare il programma di sorveglianza a seconda dei casi.

Per esempio le mutazioni nei geni BRCA1 eBRCA2 possono essere pericolose anche per gli uomini, aumento non solo il rischio di tumore della mamella, ma anche di altri tumori, tra cui quello della prostata e del pâncreas

Ne consegue che la presa in carico dei soggetti malati e dei pazienti sani a rischio dovrà essere a 360 °.

Na Itália, ha concluso l'esperta) questo approccio è per ora limitato ad alcune strutture di eccellenza, ma stiamo puntando, anche grazie alla colaborazione con Mutagens, um creare dei modelli da esportare in altri centri in do modo uniformare l'approccio sul territorio nazionale '.

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Fonte dell'articolo:

Agência Dire