Pediatrie, primele linii directoare din lume pentru copiii cu boală Charcot-Marie-Tooth (CMT) tulburări nervoase moștenite

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), primul ghid mondial pentru copiii cu tulburare nervoasă moștenită comună

Neurologii pediatri și clinicienii din domeniul sănătății au elaborat primele ghiduri de practică clinică pentru copiii cu boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), cea mai frecventă tulburare nervoasă moștenită din copilărie.

Institutul de Cercetare pentru Copii Murdoch (MCRI) cercetător asociat Dr Eppie Yiu și Universitatea din Sydney Profesorul Joshua Burns a condus un efort internațional de a produce liniile directoare, care abordează gestionarea problemelor clinice cu care se confruntă copiii cu CMT și neuropatii asociate (slăbiciune, amorțeală și durere din cauza leziunilor nervoase) și pledează pentru un acces îmbunătățit la îngrijire multidisciplinară.

Deși în prezent nu există un tratament, persoanele cu CMT (boala Charcot-Marie-Tooth) pot folosi o varietate de terapii și strategii pentru a ajuta la gestionarea simptomelor.

Boala este cea mai frecventă tulburare nervoasă moștenită. Cu toate acestea, până acum, nu existau linii directoare care să ajute pacienții să își gestioneze starea.

Pentru a răspunde acestei nevoi, dr. Yiu, profesorul Burns și echipa lor au format Consorțiul pentru liniile directoare pentru cele mai bune practici CMT pentru copii, care implică medici din Australia, Belgia, Canada, Croația, SUA, Republica Cehă, Italia și Marea Britanie.

„Scopul a fost de a dezvolta dovezi și recomandări bazate pe consens pentru managementul clinic al copiilor și adolescenților cu CMT”, a spus dr. Yiu.

Dr. Yiu a spus că liniile directoare vor promova îngrijirea optimă și standardizată pentru copiii cu CMT la nivel global, vor îmbunătăți accesul la îngrijire multidisciplinară, cum ar fi prin Schema Națională de Asigurare pentru Invaliditate (NDIS) și sunt esențiale pentru pregătirea pentru studiile clinice.

Pentru a dezvolta liniile directoare, grupul internațional de clinicieni a efectuat o serie de revizuiri sistematice care acoperă 10 întrebări clinice și a evaluat corpul de literatură despre managementul bolii CMT.

Grupul a formulat apoi recomandări pe baza acestor recenzii.

orientări, publicat în Jurnal de Neurologie, Neurochirurgie și Psihiatrie, includ dovezi și recomandări bazate pe consens pentru gestionarea slăbiciunii musculare, deficiențelor de echilibru și de mobilitate, simptome senzoriale, crampe musculare, afectarea funcției membrelor superioare, afectarea respiratorie, mișcarea articulațiilor și managementul nechirurgical al deformărilor articulare.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ

Dr. Yiu a spus că speră că recomandările vor fi diseminate și implementate în mai multe instituții de asistență medicală din întreaga lume, pentru a beneficia copiii și tinerii cu CMT.

„Orientările sunt importante pentru o gamă largă de clinicieni medicali și aliați care oferă îngrijire copiilor cu CMT, inclusiv neurologi, specialiști în reabilitare, fizioterapeuți, terapeuți ocupaționali, asistente medicale specialiști și consilieri genetici”, a spus ea.

Clinicienii de la Spitalul Regal de Copii, Universitatea din Melbourne, Spitalul de Copii din Westmead, Spitalul de Copii Sydney, Randwick, UNSW Sydney, Universitatea Macquarie și Spitalul Concord, Spitalul de Copii din Philadelphia, Universitatea din Antwerp, Stanford și Universitatea din Pennsylvania au luat, de asemenea, parte în revizuire.

Publicare: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. „Orientări de practică clinică pentru gestionarea bolii pediatrice Charcot-Marie-Tooth”, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Neurologii pediatri și clinicienii din domeniul sănătății au elaborat primele ghiduri de practică clinică pentru copiii cu boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), cea mai frecventă tulburare nervoasă moștenită din copilărie.

CMT este o afecțiune degenerativă pe tot parcursul vieții care provoacă leziuni ale nervilor, slăbiciune musculară, probleme senzoriale, dificultăți de mers, deformare a piciorului și durere asociată, care de obicei încep în copilărie și progresează în timp. Deși în prezent nu există nici un tratament, persoanele cu CMT pot folosi o varietate de terapii și strategii pentru a ajuta la gestionarea simptomelor.

Boala este cea mai frecventă tulburare nervoasă moștenită. Cu toate acestea, până acum, nu existau linii directoare care să ajute pacienții să își gestioneze starea. Pentru a răspunde acestei nevoi, dr. Yiu, profesorul Burns și echipa lor au format Consorțiul pentru liniile directoare pentru cele mai bune practici CMT pentru copii, care implică medici din Australia, Belgia, Canada, Croația, SUA, Republica Cehă, Italia și Marea Britanie.

„Scopul a fost de a dezvolta dovezi și recomandări bazate pe consens pentru managementul clinic al copiilor și adolescenților cu CMT”, a spus dr. Yiu.

Dr. Yiu a spus că speră că recomandările vor fi diseminate și implementate în mai multe instituții de asistență medicală din întreaga lume, pentru a beneficia copiii și tinerii cu CMT.

postări asemănatoare