Copii cu sindromul Down: nel sange și segnali dello sviluppo precoce dell'Alzheimer
Bambini con sindrome di Down: i ricercatori della Sapienza insieme al Bambino Gesù și la Fondazione Policlinico Gemelli cu un simplu prelievo hanno identificato alterazioni cerebrali alla base della disabilità intellettiva. Lo studio publicat pe Alzheimer & Dementia
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La sindrome di Down este la mai multe comune cauza genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (la cosiddetta „trisomia 21”).
Si stima che l'attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati.
La disabilità intellettiva è constantă, ma di grad variabile.
În plus, evoluția sindromului Down poate fi condiționată de un precoce de invechire și de la compararea bolii de Alzheimer.
È noto il rol svolto dal segnale dell'insuline nel cervello che, in particolare, risulta fondamentale rispetto a functions cognitive quali memoria and apprendimento.
Le patologie che possono affliggere i bambini con sindrome di Down
Diversi studi precedenti au, de fapt, evidențiat alte modificări ale acestui semnal la nivel de cervell, care sunt sub numele de insulino-rezistență cerebrală, rămân la baza declinului cognitiv în timpul procesului normal de invechire în timpul dezvoltării bolilor neurodegenerative în morbo. di Alzheimer, caracterizato proprio dalla comparsa della demenza.
Un grup de ricercatori coordonați da Eugenio Barone și Marzia Perluigi del Dipartimento di Scienze biochimiche A. Rossi Fanelli della Sapienza, in collaborazione con il Centro Sindrome di Down dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – che si prende cura di circa 800 de copii și ragazzi cu sindrom di Down e che ha contribuito cu la sua ampia casistica a reclutare i ragazzi coinvolti nello studio – e la Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, a evidentiat per la prima volta che le alterazioni del semnal dell'insuline a nivel cerebrale si verificano molto presto nei children e negli adolescenti con sindrome di Down.
Queste alterazioni dell'età pediatrica, independentmente dalla trisomia 21, contribuie in maniera importante alla disabilità intellettiva che presentano i bambini affetti da sindrome di Down
În plus, i ricercatori della Sapienza au messo în lumină posibilitatea de a identifica acest tip de modificări printr-un simplu prelievo di sange. Rezultatele muncii sunt publicate pe rivista Alzheimer și demență: Jurnalul Asociației Alzheimer.
„Quello che pensiamo – spiega Eugenio Barone della Sapienza – este che il perdurare di questo tip de alterazioni poate facilita dezvoltarea precoce a bolii di Alzheimer în aceste persoane”.
«Questo lavoro rappresenta una scoperta importante, principalmente per tre motive» chiarisce Marzia Perluigi della Sapienza. „Il primo è l'aver demonstrato che queste alterazioni si verificano molto presto, già nei bambini con Sindrome di Down”; il secondo priveste il metodo: riuscire con un prelievo di sang a risalire ad alterazioni cerebrali per le quali oggi non avem altri strumenti diagnostici in grado di identificarle».
«Il terzo motivo – conclude Barone – sta nel fatto che identifice cât prima le alterazioni che si verificano nel cervello, special nei bambini cu sindrome di Down, permiterà di studiare in maniera more approfondita the cause della loro disabilità intellettiva, aprendo di result a posibilități de tratament terapeutic în gradul de îmbunătățire a calității vieții”.
Pentru a aprofunda:
Sindromul de Down, succes italiano în domeniul cercetării științifice