Pazienti con mutazione genetica germinale correlata ai tumori, storia di Francesca (Associazione Mutagens)
Mutazione genetica, convivenza e riflessioni: Francesca Settimi si racconta. La socia fondatrice, consigliera e vice president dell'Associazione Mutagens racconta il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori
“Non sono una donna geneticamente portată la vittimism, ho un forte acces la viață și o mare praticitate“.
È così che Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e vice presidente dell'Associazione Mutagens, racconta la sua storia: il ruta di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori- nello specifico sul gene CDH1– asociato al carcinoma gastrico ereditario di tipo diffuso e in correlazione al carcinoma mammario di tipo lobulare.
Mutazione genetica germinale correlata ai tumori, l'importanza della prevenzione
Il suo è un mesaj tutto incentrat sulla “speranza” e sull'importanza “della prevenzione”, ceea ce le-a salvat la vita.
Una storia iniziata da una nonna e una mamma portatrici della stessa mutazione che oggi non ci sono più, cu un traseu similar.
È dalle loro cartelle cliniche che Francesca è partita, dopo aver scoperto un nodulo al seno destro, in un incastro di eventi che le have permesso subito di escludere other mutations responsabili di this tumore, e di poter effectare the first test in Italia sulla mutazione CDH1 .
“È stata una grande intuizione da parte dei miei due genetisti quella di mettere in relatie il tumore alla mammella di mia madre e quello sempre mammario e poi gastrico di mia nonna, ed un bel cadou al destinului care io fossi urmat pentru IEO di Milano dalle uniche due persone in Italia che si stavano allora interessando di questa rara mutazione genetica– racconta Francesca-.
Era il 2012, sunt rezultate pozitive al test CDH1, e ho deciso in una notte di procedere ad una gastrectomia totală profilă pe baza unui unic studio internațional datat 2010 și un campion di meno di un centinaio di oameni.
Da fuori mi guardavano allibiti, mi mettevano di fronte al făcut că fosse un'operare complicată.
Capivul că pot să seară la decizia di un'invasată, ma io sunt sempre fost abituata ad ascoltare la corpul meu, și ceva mi-a spus că nu era singur un intervenție de prevenire.
L'esame istologico mi ha dato ragione: furono trovati tre focolai di adenocarcinoma gastrico di tipo diffuso a cellule ad anello con castone ”.
„Il primo tumore è stato quasi un'esperienza“ gioiosa ””
Negli anni della mia adolescenza “avevo fatto esperienza e vissuto 'passivamente' la sofferenza legata agli aspetti delle malattie oncologiche- quando mia nonna è morta avevo 16 anni, e quando è mancata mia mamma a 45 anni io ne avevo 21- ero già molto independent da tutti i punti di vista e quindi quando ho scoperto di avere il primo tumore, l'ho afrontat cu mare praticitate.
Sicuramente la mia fortuna è stata quella di essere seguita da un centro come lo Ieo di Milano, in maniera rapida e organizata, e questo mi ha dat o mare securitate pentru il fatto di sapere quello che mi aspettava- continua-.
Il primo tumore è stato quasi un'esperienza 'gioiosa'; non per volerlo negare, piuttosto perché credo sia stato importante avere persone intorno che mi hanno ricordato di quanto la vita sia bella, nonostante tutto ”.
Nel 2014 “un'ecografia di control avea messo in evidenza un altro nodulo maligno, questa volta al seno sinistro, e sono stata sottoposta al secondo interventie di mastectomia questa volta con dissezione ascellare omolaterale per metastasi linfonodale.
Nel 2017 ho poi preso un'altra decizie: sottopormi all'annessiectomia bilaterale.
Era già dalla prima mastectomia care ero intrată în menopausa, perché costretta ad inibire gli estrogeni; così ci sono definitiv intrat evitând și puntea mensile di enantone.
Per la seconda volta la mia scelta è stata lungimirante perché l'istologico ha evidenziato metastasi ovariche bilaterali di carcinoma compatibile with primitività mammaria ”.
Patologie oncologiche da mutazione genetica, l'importanza dell'energia
Non nasconde Francesca che quel moment ha reprezentat „il primo e unico crollo psicologico; sono stati mesi difficili e cu il consiglio di un'amica ho voluto provare l'agopuntura.
In efecte mi è stata di grandissimo aiuto.
Mi sono rivolta infatti a Pan Peter Hsien- già il suo nome prometteva bene- che ha lavorato sulla mia energia, ea circa metà sedute, come d'incanto, la pesantezza și il pesimism care nu sunt mai multe apartenenți, dacă sunt dissolți: veramente , l'energia ha ricominciato a circolare e mi ha permesso di tornare ad essere la persona resiliente, combattiva e speranzosa di sempre ”.
Oggi Francesca convive with problemi di ipoglicemia, di dumping syndrome (sindrome di svuotamento correlata alla chirurgia subita) e cu una forte osteoporosi.
Dovrebbe începe o cură cu Prolia, un farmaco brevet în 2010 care însă „ha forti efecte collaterali- racconta-.
Da quasi due anni non entro in una sala operatoria, ma faccio controli ogni sei mesi per continuare a monitorare la situatie ”.
Accanto a Francesca c'è il marito, prima compagno, e poi sposo, cu il quale “per festeggia la vita” cu tutti gli amici și familiari, è convolat a nozze după il primo tumore.
“Mi-a suportat și ascoltat întotdeauna și a reprezentat un mare ajutor, esențial și pentru medic; ha tradotto quando non capivo, in termini più semplici, vantaggi e svantaggi delle scelte mediche che ho affrontato in these anni '.
È stata altresì importantissima la mia amica Silvia, radiologa dello Ieo, che, peste ad avermi diagnosticato per due volte i carcinomi mammari, „ha vegliato e veglia costantemente sulla mia salute, consigliandomi fin dal primo moment della prima diagnosi i colegi bune in cui mani potessi mettermi ”.
Francesca ha imparato a conoscere il suo 'nuovo' corpo
„Tutto quello che faccio deve essere pianificato e ho need di riposo after giornate intense, altrimenti scompenso cu glicemia, non rar posso sentirmi very affaticata.
La questione energetica è stato il motivo principale per cui ho dovuto rinunciare alla mia professione di architetto– racconta Francesca- non riuscivo a stare più tanto tempo fuori casa ea seguire quei ritmi ”.
A quel punto però è scattato il 'piano b'.
“Sono sempre stata appassionata di cucina, avevo già fatto tanti corsi, e un giorno la mia amica Clara mi-a propus să-mi iau o școală.
Lì per lì ho pensato fosse folle viste le difficoltà come gastrectomizzata cu il cibo; ma ho deciso di buttarmi in questo proiect.
Abbiamo iniziato a fare dei corsi professionali, e ho sentito l'esigenza di avere un titlu de studio oficial pentru poter insegnare.
In Italia data la nostra età non era stato possible, così siamo partite per Parigi și avem frecventat pentru tre ani la școală Le Cordon Bleu devenind chef pâtissier.
Oggi nella mia scuola di cucina 'Cook on the Lakes' sul Lago Maggiore faccio lezione principalmente a turisti stranieri, riuscendo a conciliare il lavoro cu i momenti di riposo in accordo with la mia salute ”.
Mutagens, asociazione dedicata ad ogni malato e all'informazione sulla mutazione genetica care determina patologie
Come vice president di Mutagens, spiega: „L'Associazione ha diversi scopi importanti. Partendo dal presupposto che ogni malato è diverso from others, è important pentru chiunque avere un'informazione più chiara.
Credo sia fondamentale che un medico dedichi quella mezz'ora in più ad un paziente per spiegare la meglio la sua situație, care simplifică concetti difficult in chiare parole.
Purtroppo azi comunicarea medico-paziente è lacunosa e io spero che Mutagens și muova in questo senso.
Lo scopo è far accedere chiunque to information, rendendolo more autonomo respecte all scelte mediche da affrontare.
Io sono stata fortunata perché mio marito ha fatto questo per me, ma purtroppo non tutti hanno la stessa oportunitate ”.
“Abbiamo infatti creato sul sito di Mutagens un glossario care possa ajuta la comprensiunea di vocaboli specifici, e nella sezione 'Informati' parliamo di Dna, cosa sono le mutazioni genetiche, cosa fare se si è portatore di una mutazione, e così via.
Ricordiamoci poi che a volte ci troviamo di fronte a persone che non hanno un bagaglio di conoscenze per comprendere fino in fondo quello che sta capitando, è important quindi colmare these vuoti e specialutto fare da through also a level pratico per tutte le cose che si dovranno affrontare.
L'altra cosa strepitosa di Mutagens è che è riuscita a mettere assieme ea far parlare assieme, seduti allo stesso tavolo, colegii care portano avanti la căutare pe aceste mutări, e che hanno rarissime occasioni di potersi confrontare tra di loro ”.
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“Il proiect di Mutagens va quindi nella direcție specialutto delle persone, care sunt oameni sau solo portatori sani di mutazioni, care spero troveranno folosind instrumentele pentru că Asociația mette a dispoziție.
Chi ha una mutazione genetica rara deve poter conoscere prima di tutto di che cosa si tratta, sapere che c'è o comunitate in appoggio, sapere dove andare ea chi rivolgersi.
In orice malattia, poi non c'è mai una sola și unica ricetta; la speranza mi ha sempre guidata, come la mia pancia, che è quella voce che analiza complet la situație, e, elementi alla mano, agisce in virtù di una consapevolezza profonda.
La prevenzione- ammette Francesca senza indugi mi ha salvat la vita, e gli istologici me l'hanno poi confermato.
Così come i controli care ci sunt recomandate di fare dalle varie campagne del Ministero della salute e gli screening sunt absolut necesare, sia prima che după.
Spesso ci lamentiamo del nostru sistem sanitar, ma a torto.
Basta dare un'occhiata fuori dal nostro Paese per rendersene conto ”.