Sindromul de Marfan: cosa sapere
La sindrome di Marfan este o rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso central
Acest sindrom este cauzat de mutații ale genelor care codifică pentru proteina detta fibrillina.
La sindrome di Marfan este o condiție clinică a bazei genetice caracterizată de un coinvolgimento de diverse aparate de calitate:
- aparat scheletrico (scoliosi, anomalie dello sterno, iperlassità dei legamenti, aumentata crescita delle ossa lunghe, piedi piatti);
- cardiovascolare (prolasso mitralico, dilatazione anevrismatica dell'aorta);
- oculare (lussazione del cristallino, miopia);
- sistem nervoso (ectasia delle dura madre);
- drăguț (strie cutanee, ernie ricorrenti)
- con una ampia variabilitate clinica intrafamiliare ed interfamiliare.
Trasmissione della sindrome di Marfan
Circa il 25% dei pazienti rappresenta un caso sporadico in una famiglia mentre nella restante parte dei casi la Sindrome di Marfan è ereditata da uno dei genitori che presenta anch'esso i sintomi (anche in forma sfumata).
La trasmissione è di tipo autosomico (quindi non legata al sesso) e dominante (nel senso che NON esiste lo stato di portatore sano ma solo quello di malato) e quindi la sindromul nu poate salta o generatie ma si poate trasmettere dal genitore affetto ai figli con una probabilità (per ciascuna gravidanza) del 50%.
Complicanze della sindrome di Marfan
Il coinvolgimento degli organi ed apparati nei portatori di Sindrome di Marfan poate essere assai vario e prezentasi fin dalla prima infanzia sau rendersi manifeste più tardive.
Di regula, quanto più precoce este l'interessamento dei un organo/apparato, tanto più rilevante este il danno e l'évolution verso le complicanze.
Tra queste, la più severa è la rottura dell'aorta che poate avea un esito fatale în timp ce il danno oculare poate determina o reducere del visus tale da comportare o disabilità.
Analogamente per quanto riguarda l'apparato scheletrico, vi pot essere forme severe di scoliosi cu este invalidante.
Sindrom di Marfan, cosa fare?
Cea mai bună strategie da attuare pentru Sindrome di Marfan este:
- individuare i portatori di sindrome di Marfan;
- riconoscere e fare riconoscere al pacient i segni/sintomi di allarme;
- control le manifestazioni della sindrome nei diversi organi ed apparati;
- prevenirea complicațiilor printr-o terapie farmacologică, care se pare că îndrăznesc rezultate bune la nivel cardiovascolare și atenție la follow-up pentru optimizarea timingului eventualelor intervenții corective;
- activare un counseling genetico per il risc riproduttivo e affiancare i futuri genitori nella scelta;
- condividere cu i pacienții ogni pas delle scelte terapeutiche.
Pentru a aprofunda:
Aneurisma dell'aorta addominale: come si manifesta e come si interviene
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