Sindromul Marfan: ce să știți
Sindromul Marfan este o boală ereditară rară a țesutului conjunctiv care provoacă modificări la nivelul ochiului, oaselor, inimii, vaselor de sânge, plămânilor și sistemului nervos central.
Acest sindrom este cauzat de mutații ale genei care codifică proteina numită fibrilină.
Sindromul Marfan este o afecțiune clinică bazată pe genetică, caracterizată prin implicarea mai multor sisteme, inclusiv:
- sistemul osos (scolioză, anomalii ale sternului, hiperlaxitatea ligamentelor, creșterea crescută a oaselor lungi, picioarele plate)
- cardiovasculare (prolaps mitral, dilatarea anevrismală a aortei);
- ocular (luxatie cristalinului, miopie);
- sistemul nervos (ectazie a durei mater);
- piele (striații cutanate, hernii recurente)
- cu o variabilitate clinică largă intra- și inter-familială.
Transmiterea sindromului Marfan
Aproximativ 25% dintre pacienți reprezintă un caz sporadic într-o familie, în timp ce în restul cazurilor sindromul Marfan este moștenit de la unul dintre părinți care prezintă și simptomele (tot într-o formă nuanțată).
Transmiterea este autozomală (adică nu este legată de sex) și dominantă (adică NU există un purtător sănătos, doar un purtător bolnav), astfel încât sindromul nu poate sări peste o generație, ci poate fi transmis de la părintele afectat la urmașii lor cu o șansă de 50% (pe sarcină).
Complicațiile sindromului Marfan
Implicarea organelor și aparatelor în purtătorii sindromului Marfan poate fi foarte variată și apare în copilăria timpurie sau se manifestă mai târziu.
De regulă, cu cât este mai precoce implicarea unui organ/aparat, cu atât mai semnificativă este afectarea și evoluția spre complicații.
Dintre acestea, cea mai severă este ruptura aortei, care poate avea un rezultat fatal, în timp ce afectarea ochilor poate duce la o astfel de reducere a acuității vizuale încât duce la dizabilitate.
În mod similar, în ceea ce privește sistemul osos, pot exista forme severe de scolioză cu un rezultat invalidant.
Sindromul Marfan, ce să faci?
Cea mai bună strategie pentru sindromul Marfan este să
- identifica purtătorii sindromului Marfan;
- să recunoască și să pună pacientul să recunoască semnele/simptomele de avertizare;
- controlează manifestările sindromului în diferitele organe și aparate;
- prevenirea complicațiilor prin terapie farmacologică care pare să dea rezultate bune la nivel cardiovascular și o urmărire atentă pentru optimizarea calendarului oricăror intervenții corective;
- să activeze consilierea genetică pentru riscul reproductiv și să sprijine viitorii părinți în alegerea lor;
- împărtășirea fiecărui pas al alegerilor terapeutice cu pacienții individuali.
Citiți și:
Anevrism de aortă abdominală: cum arată și cum să-l tratezi
Arcul aortic bovin: factor de risc pentru bolile aortei
Ce este și care sunt simptomele sindromului Marfan?