Адреногенитальные синдромы: врожденная гиперплазия коры надпочечников.
Врожденная гиперплазия надпочечников — термин, который вместе с адреногенитальными синдромами обычно используется для описания группы аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных отсутствием одного из пяти ферментов, участвующих в синтезе кортизола в коре надпочечников.
Врожденная гиперплазия надпочечников, обзор
Стандартная терапия, используемая в настоящее время, позволяет хорошо контролировать заболевание, но открытие новых, более современных методов лечения, по-видимому, дает еще более многообещающие результаты.
Кроме того, теперь можно проводить раннюю диагностику еще во внутриутробном периоде, что дает возможность столь же раннего начала лечения во время беременности.
Прежде всего следует различать более серьезный дефицит, известный как классический дефицит, который проявляется уже в неонатальном периоде или в раннем детстве вирилизацией и надпочечниковой недостаточностью (с потерей или без потери солей), и менее серьезный дефицит, известный как неклассический дефицит, который может протекать бессимптомно или ассоциироваться только с некоторыми признаками гиперандрогении и который обычно проявляется позже (в позднем детстве или даже во взрослом возрасте).
При этом внутри классической формы можно выделить более тяжелую форму, называемую сольтеряющей, при которой наблюдается одновременный дефект синтеза кортизола и альдостерона, и несколько менее тяжелую форму, называемую простой вирилизирующей (при которой дефицит касается только синтеза кортизола при явно нормальном синтезе альдостерона).
С другой стороны, в неклассической форме можно отличить очень легкую форму (называемую неклассической недостаточностью) от полностью бессимптомной формы (называемой гетерозиготностью), при которой единственное отличие от незатронутой популяции состоит в повышенных уровнях 17-гидроксипрогестерона после стимуляции АКТГ.
Классический дефицит обнаруживается примерно у 1 из 16,000 XNUMX новорожденных, без каких-либо серьезных различий между различными изучаемыми популяциями.
С другой стороны, неклассическая форма встречается гораздо чаще и встречается у 0.2% белого населения в целом.
Читайте также:
Опухоли надпочечников: когда онкологический компонент присоединяется к эндокринному компоненту
Адреналин: что это такое и когда его необходимо использовать