Боковой амиотрофический склероз (БАС): симптомы для распознавания болезни
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов, что вначале приводит к нарушению двигательных функций (вплоть до полного мышечного паралича), а затем к нарушению жизненно важных функций (глотания, фонации, дыхания), но сохраняет когнитивные, сенсорные, половые и функции сфинктера
БАС также известен как болезнь Шарко (от Жана-Мартена Шарко, имени французского невролога, впервые описавшего ее в 1860 году) или как болезнь Лу Герига (от имени известного американского бейсболиста, который страдал этим заболеванием).
Насколько широко распространен боковой амиотрофический склероз БАС
Боковой амиотрофический склероз — редкое заболевание.
В Европе насчитывается примерно 1.5 – 2.5 случая заболевания на 100,000 XNUMX жителей.
По данным Osservatorio Malattie Rare (Обсерватория редких заболеваний) в Италии, насчитывается около 3500 пациентов и 1000 новых случаев в год.
Каковы причины БАС
До сих пор мало что известно о причинах бокового амиотрофического склероза.
Несомненно то, что это заболевание с многофакторным происхождением между генами и окружающей средой.
Почти во всех случаях БАС носит спорадический характер, т.е. не имеет семейного наследования.
Семейные формы составляют всего 5-10% от общего числа больных.
Из них 20% связаны со структурной мутацией в гене, кодирующем супероксиддисмутазу (СОД) — фермент, способствующий удалению свободных радикалов из организма.
Только небольшой процент наследственных случаев не имеет генных мутаций.
Среди основных гипотез, которые могут привести к нейродегенерации:
- глутамат
- свободные радикалы и окислительный стресс
- агрегаты цитоплазматических белков
- митохондриальная дисфункция
- измененные аксональные транспортные процессы
- воспаление нервной системы
- недостаток веществ, отвечающих за рост и функционирование двигательных нейронов.
Роль факторов окружающей среды, в частности пестицидов, тяжелых металлов и магнитных полей, еще предстоит выяснить.
Признаки и симптомы бокового амиотрофического склероза
БАС — это заболевание, которое начинается у взрослых и обычно начинается в возрасте около 50 лет.
Он часто проявляется неспецифическими начальными симптомами и незаметно прогрессирует, проявляясь:
- мышечная слабость в верхних и нижних конечностях
- пониженная прочность
- медлительность
- трудности в движениях
- непроизвольные сокращения мышц (фасцикуляции)
- паралич
Даже на самых поздних стадиях болезнь не влияет на внутренние органы или пять органов чувств.
В большинстве случаев половые функции сохранены.
Даже когнитивные способности не затрагиваются нейродегенеративным процессом БАС, который оставляет человека в полном умственном состоянии, несмотря на прогрессирование клинической картины.
Так же, как начальные симптомы и их тяжесть, течение болезни также варьирует в зависимости от определенных состояний и от одного пациента к другому: прогноз обычно тем хуже, чем старше начинается заболевание, в случае БАС бульбарного типа (т.е. когда поражение связано с моторными нейронами ствола/бульбарного мозга) и при ранней дыхательной недостаточности.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
Диагностика БАС особенно сложна, поскольку она должна включать в себя исключение с помощью соответствующих тестов других заболеваний, имитирующих БАС, поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть сходны с симптомами широкого спектра других заболеваний и состояний.
На основании применения международных диагностических критериев в качестве диагностической поддержки клинической картины используются следующие:
- Электромиография (ЭМГ) для оценки функции периферических нервов и мышц;
- Ядерно-магнитно-резонансная томография (ЯМР) для изучения пирамидной системы;
- ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) для изучения функционального метаболизма различных областей головного мозга.
Лечение БАС
В настоящее время не существует лекарства от бокового амиотрофического склероза, которое могло бы значительно замедлить или остановить развитие болезни.
В настоящее время рилузол является единственным одобренным FDA препаратом, способным замедлить течение заболевания на несколько месяцев.
Новые терапевтические протоколы изучаются в исследованиях, направленных на понимание причин заболевания.
Читайте также:
БАС удалось остановить благодаря #Icebucketchallenge
Рецидивирующий ремиттирующий рассеянный склероз (RRMS) у детей, ЕС одобрил терифлуномид
БАС: идентифицированы новые гены, ответственные за боковой амиотрофический склероз
Что такое «синдром запертого человека» (LiS)?