Колобома — это редкое заболевание, поражающее глаз: это порок развития, который может поражать различные структуры глаза, такие как радужная оболочка, сосудистая оболочка, сетчатка и зрительный нерв.

Некоторые исследования оценивают заболеваемость примерно в 10-20 случаев на 100,000 XNUMX младенцев.

Колобома может возникать изолированно или быть связана с различными генетическими заболеваниями, поражающими и другие части тела, вызывая мультисистемные пороки развития.

Что это такое: виды колобомы

Колобома вызывается дефектным закрытием зрительной щели, временной структурой, которая появляется во время внутриутробного развития глаза, начиная с пятой по седьмую неделю эмбриональной жизни.

Это вызывает порок развития тканей одной или нескольких глазных структур, который может поражать один глаз (односторонний) или оба глаза (двусторонний).

Колобома век может быть вызвана несколькими факторами, не связанными с аномалиями глазного яблока.

Заболевание развивается из-за неполноценного сращения складок век примерно на 7-8 неделе беременности.

Последствия колобомы для зрительной способности тесно связаны с расположением и степенью дефекта глаза.

Например, колобома радужной оболочки, т. е. поражающая только радужную оболочку, не вызывает никаких проблем со зрением, только повышенную чувствительность к свету.

Напротив, порок развития, распространяющийся на зрительный нерв или сетчатку, может даже серьезно ухудшить зрение.

В зависимости от структуры глаза, пораженной дефектом, и, следовательно, от степени дефекта, мы можем идентифицировать различные типы колобомы.

• хориоретинальный, характеризующийся частичным отсутствием пигментированного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки. У пациентов может быть снижение зрения и риск отслойки сетчатки. Хориоретинальная колобома может быть изолированной, но обычно сочетается с другими дефектами глаза (колобома радужной оболочки, микрокорнеа, нистагм, косоглазие, микрофтальм)
• хрусталика, характеризующееся моно- или двусторонними морфологическими аномалиями хрусталика (контракцией хрусталика при расщеплении). Это может происходить вместе с другими глазными аномалиями, такими как колобомы радужной оболочки, хориоидеи или диска зрительного нерва, катаракта и отслойка сетчатки.
• радужная оболочка, связанная с моно- или двусторонним наличием шизиса, щели или отверстия, обычно располагающегося в нижне-носовом квадранте глаза, поражающего только пигментный эпителий или строму радужной оболочки (неполная колобома), или и то, и другое (полная колобома). Он возникает при морфологических аномалиях радужной оболочки (например, «замочная скважина» или овальный зрачок) и/или светобоязни. Это может быть связано с колобомами других областей глаза (цилиарного тела, циннового пояска, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва) и со сложными пороками развития (например, CHARGE-синдром).
• макулярная, характеризующаяся атрофическими, обычно односторонними, четко очерченными, овальными или круглыми поражениями различной величины; сетчатка, сосудистая оболочка и склера рудиментарны или отсутствуют; поражения локализуются на макуле, вызывая снижение зрения и, редко, другие симптомы (например, косоглазие). Обычно колобома бывает изолированной, но может быть связана с синдромом Дауна, скелетными или почечными заболеваниями.
• диска зрительного нерва (или сосочка зрительного нерва), характеризующееся наличием блестящей белой полости, расположенной на диске зрительного нерва, моно- или двусторонней, резко очерченной, обычно расположенной по направлению к нижнему отделу. У больных обычно отмечается снижение остроты зрения различной степени. Дефект может быть изолированным или сочетаться с другими глазными (отслойка сетчатки) или системными (почечные) аномалиями.

Симптоматика

Симптоматическая картина при колобоме вариабельна: от простого деления нижней части радужной оболочки до отсутствия ретинальной ткани в нижней части сетчатки.

Колобома также может сопровождаться другими изменениями глаза, такими как:

• анофтальм, состояние, которое возникает при полном отсутствии глаза
• микрофтальм, когда глаза меньше, чем обычно
• катаракта, дефект зрения, характеризующийся наличием непрозрачного хрусталика
• нистагм, то есть быстрые и повторяющиеся непроизвольные движения глаз
• глаукома, патология зрительного нерва, которая характеризуется повышенным внутриглазным давлением и может привести к полной потере зрения.

Когда порок развития затрагивает сетчатку и зрительный нерв, острота зрения неизбежно снижается в большей или меньшей степени.

Диагноз колобомы ставит офтальмолог после тщательного офтальмологического обследования и с учетом анамнеза ребенка, беременности и семьи.

Причины: генетические и экологические факторы

Считается, что примерно две трети случаев колобомы имеют генетическую матрицу.

Был идентифицирован ряд генов, которые, если их изменить, могут вызывать заболевание.

К ним относятся гены PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH и CHD7 (ген, ответственный за синдром CHARGE).

В зависимости от соответствующего гена способ передачи может быть аутосомно-доминантным: родитель с мутацией имеет 50%-ный шанс при каждой беременности передать заболевание своему ребенку.

Или аутосомно-рецессивный: родители являются здоровыми носителями мутации и при каждой беременности имеют 25% шанс передать заболевание своему ребенку.

Некоторые случаи возникают случайно, т.е. без очевидной генетической причины.

Также были выявлены некоторые факторы окружающей среды во время беременности, которые могут способствовать развитию колобомы у будущего ребенка, такие как:

• употребление алкоголя
• дефицит витамина А
• прием тератогенных препаратов (например, талидомида, микофенолата мофетила)
• заражение такими инфекциями, как токсоплазмоз или цитомегаловирус.

С другой стороны, не врожденная колобома может возникнуть в более позднем возрасте после травмы или операции на глазу. В этом случае почти всегда присутствует односторонняя колобома.

Колобома любого строения глаза может быть изолированной аномалией.

Или, наоборот, проявляется как часть генетических синдромов, которые также поражают другие части тела и вызывают мультисистемные пороки развития.

Они включают в себя:

• Синдром CHARGE, характеризующийся пороками развития глаз, сердечными аномалиями, атрезией ушных раковин (носовых), задержкой развития, пороками развития ушей, аномалиями половых органов или мочевыводящих путей.
• синдром эпидермального невуса (ЭНС)
• синдром кошачьего глаза (синдром кошачьего глаза)
• велокардиофациальный синдром и синдром Ди Георга
• Синдром Кабуки (СК).

Колобома век может быть связана с другими синдромами, вызывающими аномальное развитие лица, включая синдром Тричера-Коллинза.

Лечение колобомы

К сожалению, не существует лечебных фармакологических средств для лечения этого порока развития.

Однако в зависимости от основной причины патологии и пораженных структур глаза можно подобрать индивидуальную терапию или, в некоторых случаях, прибегнуть к хирургическому вмешательству.

В случае колобомы радужной оболочки для коррекции внешнего вида радужной оболочки пациенты могут носить цветные контактные линзы, что также будет способствовать уменьшению попадания большого количества света.

Кроме того, на высокую чувствительность к бликам также может влиять ношение очков со специальными фильтрующими линзами.

При наличии колобомы хрусталика можно приступить к хирургическому удалению последнего и замене его искусственным хрусталиком.

Колобома век оставляет часть роговицы непокрытой.

Это может вызвать чрезмерную сухость глаз из-за испарения слез.

Как правило, в этом случае глазу требуется дополнительный источник смазки и восстановительная операция.

В случае хориоретинальной колобомы может потребоваться хирургическое вмешательство для лечения или предотвращения отслойки сетчатки.

Наконец, в случае тяжелого микрофтальма (одно или оба глазных яблока аномально малы) можно использовать протезы.

Читайте также

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Ткань, которой нет: колобома, редкий дефект глаза, который ухудшает зрение ребенка

Ячмень, воспаление глаз, поражающее как молодых, так и пожилых

Блефарит: воспаление век

Кератоконус роговицы, УФ-обработка роговицы Cross-Linking

Кератоконус: дегенеративное и эволюционное заболевание роговицы

Горящие глаза: симптомы, причины и способы устранения

Что такое эндотелиальный счет?

Офтальмология: причины, симптомы и лечение астигматизма

Астенопия, причины и средства от усталости глаз

CBM Italy, CUAMM и CORDAID строят первое в Южном Судане детское глазное отделение

О зрении / близорукости, косоглазии и «ленивом глазу»: первое посещение в возрасте 3 лет, чтобы позаботиться о зрении вашего ребенка

Воспаления глаз: увеит

Близорукость: что это такое и как ее лечить

Пресбиопия: каковы симптомы и как их исправить

Близорукость: что такое близорукость и как ее исправить

О зрении / близорукости, косоглазии и «ленивом глазу»: первое посещение в возрасте 3 лет, чтобы позаботиться о зрении вашего ребенка

Блефароптоз: знакомство с опущением век

Ленивый глаз: как распознать и лечить амблиопию?

Что такое пресбиопия и когда она возникает?

Пресбиопия: возрастное расстройство зрения

Блефароптоз: знакомство с опущением век

Редкие заболевания: синдром фон Гиппеля-Линдау

Редкие заболевания: септооптическая дисплазия.

Заболевания роговицы: Кератит

Затуманенное зрение, искаженное изображение и чувствительность к свету: это может быть кератоконус

Источник

Бьянке Пагина