Гастроэнтерология: полипы кишечника и полипоз в педиатрии

By Криштиану Антонино On 19 мая 2023

Кишечные полипы представляют собой выпячивания тканей кишечной стенки, выступающие в полость кишки.

Полипы – редкое явление у детей.

Есть два разных условия:

Одиночный изолированный полип;
Полипоз кишечника.

Одиночный изолированный полип прямой кишки/кишки, который почти всегда носит доброкачественный характер и не имеет риска возможного злокачественного перерождения (ювенильный полип), чаще всего проявляется эпизодами ректального кровотечения (ярко-красная кровь и слизь с калом).

В результате кровотечения у четверти-трети детей с единичным изолированным полипом развивается железодефицитная анемия.

Диагностируется с помощью эндоскопического исследования (ректоколоноскопия).

Лечение заключается в эндоскопическом удалении (резекции) полипа под глубокой седацией.

Этот тип полипа не требует дальнейшего обследования или контроля, за исключением случаев нового ректального кровотечения.

Для них характерно наличие многочисленных полипов, которые могут подвергаться злокачественному перерождению и иметь генетическую причину.

Наиболее частые полипозы кишечника:

семейный аденоматозный полипоз (ПАФ);
гамартоматозный полипоз, наиболее распространенным из которых является синдром Пейтца-Егерса;
Синдромы ювенильного полипоза.

Семейный аденоматозный полипоз

Семейный аденоматозный полипоз (ПАФ) — это редкий генетический синдром с частотой 1 случай на 8000 человек, характеризующийся появлением, как правило, уже в подростковом возрасте (8–12 лет) сотен или тысяч полипов. аденомы) в толстой и прямой кишке.

Если не лечить, семейный аденоматозный полипоз (PAF) прогрессирует до развития колоректального рака, который обычно возникает в возрасте до 40 лет, реже в подростковом возрасте.

У пациентов также могут развиваться различные внекишечные проявления, которые включают десмоидные опухоли (10-30%), остеомы черепа или челюсти, кисты сальных желез, глазные дефекты (гипертрофия пигментированного эпителия сетчатки), а также аденому надпочечников (7-13%). %), раки двенадцатиперстной кишки (5-11%), поджелудочной железы (2%), щитовидной железы (2%), головного мозга (медуллобластомы более 1%) и печени (гепатобластомы детей старше 5 лет у 0.7%).

Менее агрессивный вариант — аттенуированный семейный аденоматозный полипоз, характеризующийся меньшим количеством колоректальных аденоматозных полипов (обычно от 10 до 100), преимущественно локализующихся в правой части толстой кишки, с появлением аденом в более позднем возрасте и низким риском онкологических заболеваний. .

Семейный аденоматозный полипоз – это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене APC (аденоматозный полипоз кишечной палочки), которые передаются от родителей к потомству по аутосомно-доминантному типу, т.е. своего потомства, независимо от пола будущего ребенка.

В 15-20% случаев мутации являются de novo, т. е. вновь возникающими, поэтому не наследуются от родителей, а возникают при формировании яйцеклетки или сперматозоида или на самых ранних стадиях эмбрионального развития.

В таком случае никто из членов семьи не будет болеть, кроме человека, являющегося носителем генетического дефекта.

Многочисленные мутации (около 400) уже были описаны и ответственны за различное клиническое течение и проявления, обнаруживаемые у пациентов, даже в пределах одной семьи.

Субъекты часто не имеют симптомов или могут иметь кровь в стуле, боль в животе и прогрессирующую анемию.

Диагноз ставится на основании эндоскопического исследования (обнаружение более 100 аденоматозных полипов при колоноскопии) и/или генетического тестирования (поиск мутации гена APC путем забора крови).

Если мутация гена APC подтверждается, генетический тест должен быть распространен на всех родственников первой степени родства.

После постановки диагноза важно проводить периодическое наблюдение, чтобы предотвратить развитие как кишечных, так и внекишечных проблем.

Сроки скрининга и эндоскопического наблюдения определены Европейским обществом детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания (ESPGHAN) с учетом специфического риска неопластической трансформации полиповидных поражений кишечника (колоректальная карцинома, карцинома желудка и двенадцатиперстной кишки), поэтому рекомендуется что первые эндоскопические проверки следует начинать с 12 лет при отсутствии симптомов.

Детей родителей с семейным аденоматозным полипозом можно обследовать на наличие гепатобластомы в возрасте от рождения до 5 лет путем измерения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке и, возможно, с помощью УЗИ печени;

УЗИ щитовидной железы следует проводить с подросткового возраста и повторять каждые 3-5 лет. Ежегодная клиническая оценка показана для профилактики медуллобластомы, а также десмоидов.

Лечение семейного аденоматозного полипоза (PAF) включает удаление толстой кишки (профилактическая тотальная колэктомия) для предотвращения развития рака.

Хирургическое вмешательство планируется в соответствии со временем (предподростковый/взрослый/взрослый возраст) и модальностью (лапароскопическая техника), которые устанавливаются в соответствии с клиническим течением каждого пациента (количество и размер полиповидных образований, степень дисплазии), а также психосоциальные потребности пациента и семьи.

Хирургическая техника (тотальная колэктомия с удалением или без удаления прямой кишки) может быть определена в соответствии с характеристиками каждого отдельного субъекта (например, количество полипов в прямой кишке, предрасположенность к развитию десмоидов в зависимости от типа генетической мутации и т. д.). .), также разделяя возможные ранние и поздние риски, которые могут повлиять на качество жизни.

Фактически тотальная колэктомия с подвздошно-прямокишечным анастомозом влечет за собой сохранение прямой кишки, что, если, с одной стороны, способствует хорошему контролю эвакуации, с другой стороны, предполагает периодический эндоскопический контроль, даже каждые 3-6 месяцев, для санации. (удаление полипов методом эндоскопии) этого остаточного тракта; тотальная проктоколэктомия с илеоанастомозом на J-образном кармане подвздошной кишки вместо этого является более радикальной процедурой, при которой также удаляется прямая кишка, но для которой характерно большее количество ежедневных опорожнений.

Педиатрический пациент с семейным аденоматозным полипозом (PAF) должен по достижении совершеннолетия продолжать эндоскопический и ультразвуковой контроль в референтных центрах для взрослых, следуя переходному пути, включающему отправляющий педиатрический центр и принимающий центр для взрослых.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса (СПЯ) представляет собой генетическое заболевание, вызванное изменением (мутацией) гена STK11/LKB1.

Это редкое заболевание, поражающее одного из 75,000 300,000–XNUMX XNUMX новорожденных.

Похожие сообщения

Расходы на здравоохранение в Италии: растущее бремя для домохозяйств

11 Апрель, 2024

Оповещение о вольере: между эволюцией вирусов и человеческими рисками

4 Апрель, 2024

День желтого против эндометриоза

28 Марта, 2024

Надежда и инновации в борьбе с раком поджелудочной железы

27 Марта, 2024

Характеризуется наличием множества доброкачественных и, как правило, недегенерирующих полипов, разбросанных по всему желудочно-кишечному тракту, связанных в большинстве случаев с лентигинозными «пятнами» на слизистых оболочках и коже (губы и рот, ладони, подошвы стоп). перианальной и генитальной области).

Эти «пятна» появляются в раннем возрасте, и, хотя пятна на коже могут исчезнуть, пятна во рту остаются и очень полезны для диагностики.

Мутация гена STK11/LKB1 наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Однако примерно у половины пациентов нет родственников с синдромом Пейтца-Егерса.

Это упомянутые выше мутации de novo.

Диагноз ставится на основании клинических критериев (наличие веснушчатых пятен), генетических тестов (мутация гена STK11), эпизодов ярко-красной крови в стуле (ректоррагия), болей в животе, эпизодов кишечной инвагинации и наличия полипов, даже крупных. , в желудке, двенадцатиперстной кишке, толстой и тонкой кишке (тощей и подвздошной); В последнем случае наличие крупного полипа, занимающего всю кишечную полость, может привести к кишечной непроходимости с картиной «острого живота», требующей оперативного вмешательства.

Полипы, наблюдаемые под микроскопом, имеют гамартомную природу.

Гамартомы — это доброкачественные опухолевидные новообразования, состоящие из различных типов клеток, которые растут беспорядочно.

Наиболее частые сайты:

Тонкий кишечник (60-90%);
толстой кишки (50-60%);
Желудок (49%);
Прямая кишка (32%).

Инструментальные исследования для диагностики и программа наблюдения (забор полипов, гистологическое исследование и санация) представлены:

гастроскопия (для исследования пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки);
Колоноскопия (для исследования толстой кишки);
Видеокапсула (для исследования тонкого кишечника);
Одно- или двухбаллонная энтеоскопия (для исследования тонкой кишки);
Полное УЗИ брюшной полости;
УЗИ щитовидной железы;
УЗИ яичек.

Синдром может иметь кишечные и внекишечные осложнения и, в частности, опухоли:

Из толстой кишки (39%), поджелудочной железы (36%), желудка (29%) и тонкой кишки (13%), легких, яичников, яичек и молочной железы.
Программа наблюдения за пациентами с диагнозом синдрома Пейтца-Егерса должна начинаться с 8-летнего возраста, если пациент протекает бессимптомно (отсутствие клинических симптомов), до 8-летнего возраста, если симптомы присутствуют.

Синдром ювенильного полипоза (ЮПС)

Синдром ювенильного полипоза — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных гамартомных полипов (более 5), расположенных вдоль желудочно-кишечного тракта.

Это может быть связано с высоким риском развития раковых поражений пищеварительного тракта, начиная преимущественно с 18-летнего возраста (редко до 18-летнего возраста).

Синдромы ювенильного полипоза (СПД) могут клинически проявляться ректоррагией (кровь в стуле), анемией, болями в животе и гипоальбуминемией и могут быть диагностированы генетически с помощью генетического тестирования с мутациями, присутствующими в 60% случаев.

Хотя он похож на синдром Пейтца-Егерса, он отличается фенотипическими переменными, связанными с мутацией PTEN (синдром опухоли гамартомы PHTS) (SMAD 4-BMPR1A).

Они включают в себя:

синдром Коудена (кишечные полипы, макроцефалия, умственная отсталость);
Синдром Рувалькаба.

Программа наблюдения включает эндоскопическую оценку (гастроскопия, колоноскопия + видеокапсула) в зависимости от клинических симптомов, количества полипов и их гистологической природы.

Эндоскопический скрининг, как правило, проводится с 12 лет у детей с семейным анамнезом и симптомами.

Визуализирующее исследование (МРТ головного мозга и сердца) важно из-за высокого риска артериовенозных мальформаций головного мозга и крупных сосудов, которые могут вызвать сильное кровотечение.

Источник

Младенец Иисус

Медицина педиатрия ползунок