Электрофорез гемоглобина, важный тест для диагностики гемоглобинопатий, таких как талассемия и серповидно-клеточная анемия или дрепаноцитоз
Электрофорез гемоглобина - это тест, используемый для измерения и идентификации различных типов гемоглобина, присутствующих в крови.
Гемоглобин представляет собой белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который выполняет функцию транспорта кислорода в крови.
Электрофорез гемоглобина проводят:
- У пациентов, члены семьи которых имеют гемоглобинопатии (генетические заболевания, влияющие на структуру или выработку гемоглобина), такие как талассемия или серповидноклеточная анемия;
- У пациентов со сниженным объемом эритроцитов (эритроцитов), но не страдающих дефицитом железа;
- У пар детородного возраста, планирующих беременность, независимо от результатов общего анализа крови.
Обследование состоит из сбора образца крови в пробирку, содержащую вещество, удерживающее кровь в жидком состоянии (антикоагулянт).
Голодание не обязательно, но рекомендуется, поскольку тесты 1-го уровня на гемоглобинопатии также включают определение содержания железа в крови (сидеремия) и ферритина, белка, необходимого для хранения железа.
Электрофорез гемоглобина – тест, позволяющий выявить как носителей гемоглобинопатии, так и больных
- Гемоглобинопатия относится к изменению эритроцитов, иногда связанному с анемией, из-за генетического дефекта в одной или нескольких из четырех цепей, составляющих молекулу гемоглобина (Hb).
- Генетические дефекты включают дефекты образования цепей гемоглобина (талассемии) и структурные дефекты, т. е. аминокислотные изменения в цепях (варианты гемоглобина, такие как HbS, HbC, HbE и т. д.), как в состоянии носителя, так и у пациента.
Перед взятием образца крови собирается семейный и медицинский анамнез ребенка, чтобы направить исследования и составить отчет.
В частности, мы спрашиваем об этнической принадлежности, причине теста, есть ли какие-либо заболевания, которые могут повлиять на результат теста (анемия, недавно установленный дефицит железа, гипертиреоз, почечная недостаточность и т. д.), принимает ли ребенок какие-либо методы лечения. которые могут повлиять на результат теста (химиотерапия, антиретровирусная терапия, лечение препаратами, стимулирующими выработку эритроцитов, переливание крови).
Отчеты показывают присутствующие гемоглобины и их относительное количество.
Для взрослых эталонные проценты нормального гемоглобина составляют:
- Гемоглобин А (HbA): 95-98%;
- Гемоглобин А2 (HbA2): 2-3%;
- Гемоглобин F (HbF): менее 2%.
Оценка гемоглобина и последующее составление отчета не могут быть отделены от оценки определенных показателей эритроцитов и концентрации железа и ферритина.
По этой причине электрофорез гемоглобина необходимо проводить вместе с дозировкой гемохрома и железа и/или ферритина.
Повышенное значение гемоглобина A2, связанное с низкими значениями MCV и MCH при нормальных значениях сидеремии и ферритина, должно вызвать подозрение на статус носительства бета-талассемии.
Но чрезмерно низкое значение гемоглобина A2, связанное с низким MCV и низким MCH при нормальных значениях сидеремии и ферритина, также должно вызывать подозрение на вариант гемоглобина.
Кроме того, высокое значение гемоглобина F (HbF) у пациентов в возрасте двух лет и старше должно свидетельствовать о возможном диагнозе бета-талассемии или стойкого гемоглобина F (HbF).
Этот тест также может идентифицировать и количественно определить наличие вариантов цепи гемоглобина, таких как гемоглобин S (HbS), ответственный за серповидноклеточную анемию, гемоглобин C (HbC) и гемоглобин E (HbE).
Отчет должен быть оценен специалистом-гематологом, и если обнаружен дефект гемоглобина, пациент и его семья должны быть направлены на диагностическое исследование уровня II, чтобы идентифицировать генную мутацию, ответственную за гемоглобинопатию.
Читайте также:
Что такое антитела к трансглютаминазе (TTG IgG) и почему их проверяют на наличие в крови?
Гестационный диабет, что это такое и как с ним бороться
Что такое амилаза и почему проводится тест для измерения количества амилазы в крови?
Побочные реакции на лекарства: что это такое и как справляться с побочными эффектами
Замена альбумина у пациентов с тяжелым сепсисом или септическим шоком
Провокационные тесты в медицине: что это такое, для чего они нужны, как проходят?