Гемофилия, что это такое и как ее лечить
Гемофилия поражает одного из 10,000 XNUMX человек и широко распространена во всем мире. Это врожденное и наследственное заболевание, которое включает тяжелую недостаточность свертывания крови из-за отсутствия или дефицита определенных белков плазмы (фактора VIII или IX).
Коагуляция — это процесс, при котором кровь образует «пробку», состоящую из тромбоцитов, клеток крови и фибрина, компонента плазмы, при утечке из кровеносных сосудов.
Коагуляция включает активацию многочисленных белков.
Два из них, фактор VIII и фактор IX (продуцируемые печенью), отсутствуют или дефектны у людей с гемофилией.
Классификация гемофилии
Гемофилия делится на два типа: гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А (классическая гемофилия) является наиболее распространенной формой и возникает из-за дефицита фактора свертывания крови VIII.
С другой стороны, гемофилия В (или болезнь Кристмаса) вызывается дефицитом фактора IX.
Симптомы практически идентичны, и только с помощью лабораторных исследований врач может отличить два заболевания.
Это различие очень важно для целей лечения.
Два типа гемофилии А и В вызываются изменением двух генов, расположенных на Х-хромосоме.
Передача заболевания сцеплена с полом: болеют преимущественно мужчины, а женщины являются здоровыми носителями.
Женщины очень редко болеют гемофилией: для этого отец должен быть больным гемофилией, а мать - здоровым носителем.
Это связано с тем, что единственная X-хромосома у мужчин имеет материнское происхождение: женщина, являющаяся здоровым носителем гемофилии, будет иметь шанс 1 к 2 родить больного мужчину и шанс 1 к 2 родить здоровую дочь-носителя; тогда как, если муж здоров, дочери женского пола в лучшем случае будут носительницами, как и мать; дети мужского пола больных мужчин здоровы (если мать не является носителем), тогда как все дочери будут носителями.
Примерно в 30% случаев (так называемые «спорадические случаи») это новообразованная генная мутация.
Симптомы и диагностика
Гемофилия вызывает кровоизлияния в суставы (коленные, локтевые и голеностопные), проявляющиеся отечностью и болью в суставах, мышцах и других мягких тканях.шеяязык, желудочно-кишечный тракт).
Острые кровотечения могут возникнуть спонтанно после даже незначительной травмы и иногда могут быть фатальными.
В большинстве случаев гемофилия диагностируется с помощью сложных лабораторных тестов, подтверждающих отсутствие или недостаточность одного из факторов свертывания крови.
Наиболее часто используемым тестом является частичное тромбопластиновое время (ЧТВ): у людей с гемофилией частичное тромбопластиновое время больше, чем обычно.
В семьях, где присутствует гемофилия, можно подвергнуть женщин генетическому тесту, чтобы определить, являются ли они носителями
Также возможно проведение пренатальной диагностики при беременности высокого риска: пары, опасающиеся передачи гемофилии своим детям, могут обратиться в генетический консультационный центр.
Гемофилия, осложнения
Гемофилия подразделяется на легкую, среднюю и тяжелую, в зависимости от количества фактора свертывания крови, присутствующего в крови.
При тяжелой гемофилии кровотечения могут возникать даже после незначительной травмы и спонтанно (редко при легкой или умеренной гемофилии).
Гематомы в подкожной клетчатке или мышцах могут вызывать контрактуры, паралич нервов, костные кисты и мышечную атрофию.
Внутренние кровотечения, вызванные более тяжелыми формами, могут привести к серьезным осложнениям, в зависимости от области, где они происходят, включая неврологические повреждения и почечную колику, и даже могут привести к летальному исходу.
терапия
Лечение гемофилии основано на заместительной терапии, т.е. введении отсутствующего фактора (фактора VIII при гемофилии А, фактора IX при гемофилии В). Отсутствующий фактор можно извлечь из донорской крови или, в течение нескольких лет, возможно произвести его «искусственно» с помощью генной инженерии.
Следует избегать приема антикоагулянтов, таких как аспирин.
При легких формах гемофилии А можно использовать десмопрессин, препарат, способный вызвать повышение уровня фактора VIII в плазме на 25-30%.
Если больной гемофилией выявляется и лечится, он может вести практически нормальный образ жизни: людям с тяжелой формой требуется непрерывная терапия, а при легкой форме заместительная терапия проводится только после травмы или в преддверии операции.
Читайте также:
Заболевания крови: истинная полицитемия или болезнь Вакеса
Переливание крови: распознавание осложнений при переливании
Кровавые всадники, просто добровольцы
Гемофилия: что это такое и как ее лечить
Гематурия: причины появления крови в моче
Что такое амилаза и почему проводится тест для измерения количества амилазы в крови?
Побочные реакции на лекарства: что это такое и как справляться с побочными эффектами
Камни в почках: как они образуются и как их избежать
Почечная колика, как она проявляется?
Желчная колика: как распознать и лечить
Когда пациент жалуется на боль в правом или левом бедре: сопутствующие патологии
Креатинин, обнаружение в крови и моче указывает на функцию почек
Лейкемия у детей с синдромом Дауна: что нужно знать
Педиатрические нарушения лейкоцитов
Что такое антитела к трансглютаминазе (TTG IgG) и почему их проверяют на наличие в крови?
Тромбофилия: причины и лечение чрезмерной склонности к свертыванию крови