Гемофилия: что это такое и как лечить
Гемофилия - это врожденное и наследственное заболевание, вызванное дефицитом определенных белков свертывания крови. Больные имеют большую склонность к кровотечениям, как спонтанным, так и посттравматическим.
Гемофилия - редкое заболевание, не включенное в программу пренатального скрининга.
Существует две формы гемофилии: гемофилия A, которая вызвана дефицитом фактора свертывания VIII и встречается у одного случая на каждые 5,000-10,000 30,000 рождений, и гемофилия B, вызванная дефицитом фактора IX, которая часто встречается. одного случая на каждые 50,000 XNUMX–XNUMX XNUMX рождений.
Заболевание встречается почти исключительно у мужчин, поскольку его генетическое сообщение связано с Х-хромосомой.
Таким образом, женщины в большинстве своем будут здоровыми носителями генетического дефекта, который вместо этого будет проявляться в патологической форме у мужчин.
Гемофилия: легкая или тяжелая, в чем разница?
Гемофилия может возникать при тяжелом, умеренном или легком дефиците FVIII или FIX.
Тяжелая форма гемофилии обычно диагностируется в течение первых двух лет жизни, поскольку болезнь проявляется на ранней стадии и возможны спонтанные кровотечения.
С другой стороны, легкая гемофилия также может привести к позднему диагнозу, возможно, во взрослом возрасте, поскольку она совместима с нормальной жизнью, если нет особых условий геморрагического риска, таких как тяжелая травма или хирургическое вмешательство.
Поэтому возможно, что пострадавший в течение долгого времени не осознает, что у него заболевание.
Людям, которые знают, что у них легкая гемофилия, следует как можно больше избегать травм, а в случае даже незначительной травмы обращать особое внимание на развитие симптомов, которые могут указывать на кровотечение.
В таком случае необходимо сообщить об этом своему врачу, чтобы как можно скорее проверить, нет ли кровотечения.
Как диагностируется гемофилия?
Женщинам с гемофилией в анамнезе по материнской линии следует подумать о том, что они являются здоровыми носителями этого генетического дефекта, и при необходимости пройти диагностические тесты.
Что касается взрослых пациентов с подозрением на легкую гемофилию, тесты на коагуляцию, особенно АЧТВ, очень важны и обычно проводятся в целях скрининга перед операцией », - продолжает она.
Симптомы гемофилии
Как правило, это состояние связано с определенными симптомами, такими как легкость развития более крупных, чем обычно, синяков или длительного, неоправданного кровотечения.
Например, в случае маленьких детей падение с ударом по губе может вызвать кровотечение, которое не обязательно будет интенсивным, но продолжается с течением времени и не может быть остановлено; часто кровотечение возникает не сразу в момент травмы, а после первоначальной остановки возобновляется через несколько часов.
Это связано с тем, что при гемофилии тромбоциты, которые первыми вмешиваются и останавливают возможное кровотечение, функционируют нормально.
Когда коагуляция должна вмешаться, чтобы стабилизировать сгусток и закрыть рану, это неэффективно и вызывает кровотечение.
Еще один типичный симптом у маленьких детей - синяк, который появляется без какой-либо связанной с ним травмы: он выглядит как множество маленьких синяков, разбросанных по всему телу, но они не вызваны каким-либо конкретным ударом.
Гемартроз: заболевание суставов
Типичным кровотечением при гемофилии является гемартроз, то есть кровоизлияние в суставы.
В основном это влияет на лодыжки, колени и локти, но также может влиять на тазобедренные и плечевые суставы.
Опять же, этот тип кровотечения не обязательно связан с травмой, а также может возникать спонтанно.
Так обстоит дело, например, с ребенком, который только учится стоять и делать свои первые шаги.
По этой причине болезнь, если ее не лечить должным образом, может привести к серьезным ограничениям конечностей, разрушению структуры сустава и привести к реальной инвалидности.
Гемофилия: каковы возможные методы лечения?
Сегодня существует множество различных вариантов лечения гемофилии.
Ключевой терапией за последние 40 лет была заместительная терапия: введение фактора свертывания крови VIII пациентам с гемофилией A и фактора свертывания крови IX пациентам с гемофилией B.
Эти продукты предотвращают и лечат кровотечения и могут вводиться только внутривенно.
С момента постановки диагноза пациенты начинают получать регулярные внутривенные инфузии (которые будут продолжаться всю оставшуюся жизнь) для повышения уровня недостающих белков в крови, предотвращения спонтанного кровотечения и предотвращения структурных повреждений.
Этот тип лечения известен как профилактика и считается Всемирной федерацией гемофилии (WFH) стандартом лечения всех пациентов с тяжелой или умеренной гемофилией или склонностью к тяжелым кровотечениям.
В последние годы мы наблюдали эволюцию терапии гемофилии, которая позволяет поддерживать хорошую защиту от кровотечения с помощью менее частых доз препарата и, таким образом, обеспечивает большую автономию для пациентов.
Сегодня люди с гемофилией B могут получать инфузии в среднем каждые 7-14 дней (в некоторых конкретных подгруппах пациентов даже каждые 21 день); тогда как при гемофилии А инфузии можно повторять примерно каждые 3-7 дней в зависимости от типа используемого лекарства и характеристик каждого человека.
За последние пару лет первое подкожное лекарство с моноклональными антителами было доступно только для лечения гемофилии А, которое следует принимать каждые 7, 14 или 28 дней, чтобы предотвратить кровотечение. Подобные препараты также разрабатываются для лечения гемофилии B.
Домашняя терапия
Как внутривенные, так и подкожные препараты пациент принимает самостоятельно дома.
Пациенты (или их родители, в случае маленьких детей) получают инструкции от персонала больницы по применению лекарства, так как важно принимать его не только с профилактической целью, но и незамедлительно в случае неожиданного кровотечения.
Несмотря на то, что профилактическое лечение может предотвратить большинство спонтанных кровотечений, могут быть внешние условия, такие как травма, которые могут вызвать кровотечение, несмотря на лечение.
В таких случаях полезно добавить дополнительную дозу к обычной дозе.
Важно подчеркнуть, что подкожная терапия носит только профилактический характер: она может предотвратить кровотечение, но не вылечить его. Для лечения необходимо внутривенно ввести другой гемостатический препарат, такой как FVIII или FIX.
Все терапевтические разработки в лечении гемофилии были разработаны с учетом потребности пациента в независимости и для восстановления хорошего качества жизни.
В настоящее время гемофилия поддается лечению, но неизлечима.
Однако есть терапевтический горизонт для лечения: в настоящее время он находится на продвинутой экспериментальной стадии как для гемофилии А, так и для гемофилии В и представлен генной терапией, которая направлена на введение здорового гена в организм.
Это конкретный путь вперед, который будет реализован в ближайшие несколько лет.
Читайте также:
Переливание крови: распознавание осложнений при переливании
Кровавые всадники, просто добровольцы