Ювенильный полипоз желудочно-кишечного тракта — редкое заболевание, характеризующееся ювенильными гамартоматозными полипами желудочно-кишечного тракта.

Наиболее тяжелой формой ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта является ювенильный полипоз.

Что такое кишечные полипы?

Кишечные полипы представляют собой аномальные массы ткани, которые формируются из слизистой оболочки кишечника (особенно в толстой и прямой кишке) и выпячиваются в просвет.

Несмотря на то, что они являются доброкачественными образованиями, со временем они могут озлокачествляться (карцинома), поэтому выявление и возможное удаление полипов кишечника является эффективным средством профилактики колоректального рака.

Если полип прилипает непосредственно к стенке кишечника, его называют «сидячим полипом»; если, с другой стороны, он срастается с помощью ножки, его называют «полипом на ножке».

В зависимости от своих специфических особенностей полипы могут быть различных типов:

• гиперпластические и воспалительные полипы: имеют доброкачественное происхождение, имеют низкий риск трансформации в злокачественные опухоли и часто ассоциированы с язвенным колитом, болезнью Крона, инфекционным колитом и дивертикулезом;
• гамартомные полипы: это неопухолевые поражения, часто семейного происхождения;
• неопластические или аденоматозные полипы: они имеют более высокий риск трансформации в рак и делятся на
• тубулярные полипы (с меньшим риском неопластической трансформации)
• ворсинчатые полипы (более высокий риск неопластической трансформации);
• смешанные тубулярно-ворсинчатые полипы.

Синонимы ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта:

• ювенильный полипоз кишечника;
• синдром ювенильного полипоза.

Ежегодная заболеваемость оценивается от 1/100,000 1 до 15,000/XNUMX XNUMX.

Возраст начала

Полипы могут развиваться в любом возрасте, от детства до зрелости; у большинства больных полипы проявляются в подростковом/раннем взрослом возрасте.

Причины и факторы риска ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта

В ряде случаев ювенильный полипоз желудочно-кишечного тракта имеет генетические причины: выявлены мутации в генах SMAD4 (18q21.1) и BMPR1A (10q22.3).

На сегодняшний день генетическая аномалия не выявлена ​​примерно в 60% случаев.

Установлены некоторые генотип-фенотипические корреляции: частота полипоза желудка выше у носителей мутаций в SMAD4 по сравнению с носителями мутаций в BMPR1A, тогда как ассоциация ювенильного полипоза ЖКТ с наследственными геморрагическими телеангиэктазиями (синдром ювенильного полипоза/наследственного геморрагического телеангиэктазия) наблюдается менее чем у четверти носителей мутаций SMAD4.

коробка передач

Ювенильный полипоз желудочно-кишечного тракта передается по аутосомно-доминантному типу: считается, что болезнь имеет аутосомно-доминантную передачу, когда одной копии дефектного аллеля достаточно для проявления болезни, независимо от пола (необходим только один больной родитель).

Вероятность заболеть у ребенка больного составляет 50%, т.е. 1 из 2 детей болен и, в свою очередь, может передать болезнь половине своих детей.

В этом случае не может быть «здорового носителя» (что может иметь место при аутосомно-рецессивной передаче): те, у кого есть измененный аллель, болеют, а те, у кого его нет, здоровы.

Следовательно, от двух здоровых родителей рождаются 100 % здоровых детей, тогда как если оба родителя больны, то рождаются 100 % больных детей.

Описано несколько типов ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта, которые включают различные виды дифференциации в зависимости от расположения полипов.

• генерализованный ювенильный полипоз верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта;
• ювенильный полипоз толстой кишки;
• ювенильный полипоз желудка;
• ювенильный полипоз детского возраста (более тяжелое течение).

Симптомы и признаки

Независимо от подтипа клинические признаки ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта включают изолированное ректальное кровотечение, анемию, боль в животе, инвагинацию кишечника, диарею.

При ювенильном полипозе толстой кишки и генерализованном ювенильном полипозе может наблюдаться выпадение прямой кишки и спонтанное удаление полипов из заднего прохода. Другими симптомами могут быть задержка роста и отек.

Диагноз основан на:

• анамнез;
• объективное обследование;
• эндоскопическое исследование (эзофагогастроскопия и колоноскопия) с биопсией;
• гистологический анализ полипов;
• молекулярный анализ.

Диагноз ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта ставится на основании одного или нескольких из следующих признаков:

• более 5 ювенильных полипов в толстой и/или прямой кишке
• ювенильные полипы в пищеварительном тракте, в том числе в желудке;
• ювенильные полипы и семейный анамнез ювенильных полипозов желудочно-кишечного тракта.

Генетическое тестирование

Молекулярный анализ может быть полезен для подтверждения диагноза ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта у носителей мутаций в генах SMAD4 и BMPR1A.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз возникает с заболеваниями, характеризующимися сходной клинической картиной, в том числе:

• синдром Каудена;
• Баннаян-Райли-Рувалькаба;
• семейный аденоматозный полипоз;
• Синдром Пейтца-Егерса.

Лечение включает:

• рутинная колоноскопия: проводятся периодические колоноскопии для выявления образования новых полипов;
• полипэктомия: медицинская процедура, при которой полипы кишечника удаляются эндоскопически;
• частичная колэктомия: в случае многочисленных и объемных полипов в данном участке кишечника хирургическим путем удаляется вся пораженная часть кишечника
• тотальная колэктомия: состоит из удаления всей толстой кишки лапароскопическим или открытым хирургическим путем. Лапароскопия, как правило, предпочтительнее стандартных хирургических методов и позволяет быстрее и менее болезненно восстановить пациента.

Прогноз ювенильного полипоза желудочно-кишечного тракта основан на риске развития рака желудочно-кишечного тракта или поджелудочной железы в возрасте старше 20 лет.

Кумулятивный риск развития рака у пациентов с ювенильным полипозом желудочно-кишечного тракта составляет 20% в возрасте 35 лет и 68% после 60 лет.

Риск рака выше среди лиц с генерализованным ювенильным полипозом.

Читайте также:

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Язвенный колит: каковы типичные симптомы кишечного заболевания?

Уровень смертности от операций на кишечнике в Уэльсе оказался выше ожидаемого

Синдром раздраженного кишечника (СРК): доброкачественное заболевание, которое нужно держать под контролем

Кишечные инфекции: как происходит заражение Dientamoeba fragilis?

Исследование находит связь между раком толстой кишки и использованием антибиотиков

Колоноскопия: более эффективная и устойчивая с искусственным интеллектом

Колоректальная резекция: в каких случаях необходимо удаление толстой кишки

Кишечные полипы: диагностика и виды

Колоноскопия: что это такое, когда делать, подготовка и риски

Трансвагинальное УЗИ: как оно работает и почему важно

Редкие заболевания: полипоз носа, патология, которую необходимо знать и распознать

Источник:

Медицина онлайн