Синдром Марфана: что нужно знать
Синдром Марфана — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, вызывающее изменения в глазах, костях, сердце, кровеносных сосудах, легких и центральной нервной системе.
Этот синдром вызван мутациями в гене, который кодирует белок, называемый фибриллином.
Синдром Марфана — это генетически обусловленное клиническое состояние, характеризующееся вовлечением нескольких систем, в том числе:
- костная система (сколиоз, аномалии грудины, повышенная рыхлость связок, усиленный рост длинных костей, плоскостопие)
- сердечно-сосудистые (пролапс митрального клапана, аневризматическое расширение аорты);
- глазные (вывих хрусталика, близорукость);
- нервная система (эктазия твердой мозговой оболочки);
- кожа (кожные стрии, рецидивирующие грыжи)
- с широкой внутри- и межсемейной клинической вариабельностью.
Передача синдрома Марфана
Примерно 25% больных представляют собой спорадический случай в семье, тогда как в остальных случаях синдром Марфана наследуется от одного из родителей, у которого также есть симптомы (также в оттеночной форме).
Передача является аутосомной (т.е. не сцепленной с полом) и доминантной (т.е. НЕТ такого понятия, как здоровый носитель, есть только больной носитель), поэтому синдром не может передаваться через поколение, но может передаваться от больного родителя к их потомству с вероятность 50% (за беременность).
Осложнения синдрома Марфана
Поражение органов и аппаратов у носителей синдрома Марфана может быть очень разнообразным и возникать в раннем детстве или проявляться позже.
Как правило, чем раньше вовлечение органа/аппарата, тем значительнее повреждение и эволюция в сторону осложнений.
Из них наиболее тяжелым является разрыв аорты, который может иметь летальный исход, а поражение глаз может привести к такому снижению остроты зрения, что это приводит к инвалидности.
Аналогично в отношении костной системы могут быть тяжелые формы сколиоза с инвалидизирующим исходом.
Синдром Марфана, что делать?
Наилучшей стратегией при синдроме Марфана является
- выявить носителей синдрома Марфана;
- распознать и дать возможность пациенту распознать предупреждающие знаки/симптомы;
- контролировать проявления синдрома в различных органах и аппаратах;
- предотвратить осложнения с помощью фармакологической терапии, которая дает хорошие результаты на сердечно-сосудистом уровне, и тщательного последующего наблюдения для оптимизации сроков любых корректирующих вмешательств;
- активировать генетическое консультирование по репродуктивному риску и поддержать будущих родителей в их выборе;
- обмен каждым шагом терапевтического выбора с отдельными пациентами.
Читайте также:
Аневризма брюшной аорты: как она выглядит и как ее лечить
Дуга аорты крупного рогатого скота: фактор риска заболеваний аорты
Что это такое и каковы симптомы синдрома Марфана?