Микроцефалия, когда голова ребенка намного меньше, чем ожидалось
Микроцефалия — это состояние, при котором окружность головы ребенка меньше, чем у его или ее сверстников, и может быть вызвана как генетическими причинами, так и факторами окружающей среды.
Микроцефалию вызывает очень большая и разнообразная группа заболеваний
Следует различать генетические причины (например, хромосомные аномалии или аномалии одного гена) и экологические причины.
Микроцефалию можно разделить на две формы: первичную микроцефалию (присутствующую с рождения) и вторичную микроцефалию (развивающуюся после рождения), и они могут быть связаны или не связаны с другими симптомами, которые являются частью более или менее характерного целого (синдрома).
Микроцефалия встречается при более чем 450 генетических заболеваниях.
Риск повторения этого состояния при последующих беременностях родителей зависит от генетической причины микроцефалии.
В большинстве случаев это генетические состояния, вызванные хромосомными аберрациями (аномалиями числа или структуры хромосом) или изменениями в одном гене, обычно наследуемом по аутосомно-рецессивному типу: обе копии гена, ответственного за заболевание так называемый «ген болезни»), как материнского, так и отцовского происхождения, изменены (мутированы) у детей с микроцефалией.
Родители несут измененную копию гена (другая копия нормальна) и не страдают микроцефалией, но вероятность рождения ребенка с микроцефалией составляет 25% при каждой беременности.
Ниже приведены наиболее важные формы микроцефалии, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу:
Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия
Он характеризуется выраженной микроцефалией при отсутствии других пороков развития или неврологических дефектов. Сопутствующий когнитивный дефицит варьируется от легкой до умеренной степени.
МРТ пациентов показывает тонкую, но структурно нормальную кору головного мозга с упрощенными круговыми эволюциями мозга.
Гены, наиболее часто вовлеченные в эти формы: ASPM (отвечает только за около 40% этого подтипа микроцефалии), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135. , CEP152, CASC5, KNL1, ZNF335, CDK6.
Примордиальная карликовость с микроцефалией (синдром Секкеля, MOPDI и MOPDII)
Это группа заболеваний, характеризующихся не только выраженной микроцефалией, но и задержкой внутриутробного развития и низкорослостью после рождения.
Для синдрома Секкеля известно не менее 9 генов болезни (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).
Форма, называемая MOPD1, вызывается мутациями в гене RNU4ATAC, а форма MOPDII — мутациями в гене перицентрина (PCNT).
Синдром Смита-Лемли-Опица
В некоторых случаях микроцефалия наследуется по аутосомно-доминантному типу: она возникает, когда изменена (мутирована) только одна копия двух генов болезни.
Присутствует нормальная копия гена, но ее недостаточно для реконструкции генетического сообщения, которое было изменено мутировавшим геном.
Следовательно, родитель, который является носителем мутированной копии одной из двух копий гена, который может вызывать микроцефалию (и, следовательно, сам страдает микроцефалией), имеет 50%-ный риск рождения ребенка с микроцефалией при каждом зачатии.
Однако во многих случаях у родителей нет микроцефалии, и поэтому это мутации de novo, что означает, что мутация не была унаследована, а произошла во время образования яйцеклетки, сперматозоида или на самых ранних стадиях эмбрионального развития.
Тогда мутация повлияет только на этого ребенка и не повлияет на других членов семьи.
Микроцефалия с врожденной лимфедемой и хориоретинопатией наследуется по аутосомно-доминантному типу: уменьшение окружности головы обычно незначительное и обусловлено мутацией гена KIF11.
Проявления болезни по-разному вовлекают центральную нервную систему и глаза.
Лицо также имеет характерный вид с косыми глазными щелями и выступающими вперед подбородком и ушами.
Лимфедема обычно ограничивается тыльной стороной стопы.
Другие генетические синдромы, связанные с микроцефалией, обусловлены более сложными генетическими механизмами:
- синдром Ангельмана;
- Синдром Рубинштейна-Тайби.
Основными генетическими формами, обусловленными хромосомными аберрациями, являются:
Синдром Вольфа-Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы номер 4 (4p16.3).
Делеция приводит к потере части хромосомы, а значит, и содержащихся в ней генов.
В 58% случаев это настолько крупная делеция, что ее можно обнаружить под микроскопом при анализе кариотипа; в остальных случаях для подтверждения делеции необходимы более сложные генетические тесты (FISH, array-CGH).
Клиническая картина характеризуется микроцефалией, слабым ростом, умственной отсталостью, небольшими деформациями, особенно лица, которые вполне различимы опытным глазом (медицинским генетиком).
Может быть колобома радужки (отсутствие части радужной оболочки в виде трещины радужной оболочки).
Часто встречаются судороги и врожденные пороки сердечной мышцы.
В детстве могут быть рецидивирующие инфекции.
Синдром Мовата Вильсона
Во многих случаях причиной микроцефалии является не генетика, а окружающая среда.
Во время беременности микроцефалия может быть вызвана некоторыми экологическими причинами:
- Химические вещества, такие как метилртуть, содержатся в основном в рыбе;
- Наркотические вещества и алкоголь;
- Такие инфекции, как токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, ветряная оспа, ВИЧ, вирус Зика;
- Повреждения головного мозга до рождения и во время родов, такие как гипоксия, ишемия и травма;
- Тяжелое недоедание.
В ходе осмотра педиатр, а позже генетик/невролог проведут:
- Измерение окружности головы, роста и веса пациента, сопоставление измерений со специальными таблицами, показывающими пределы нормы для детей того же возраста и пола; таким образом, можно будет оценить степень микроцефалии и отличить изолированную микроцефалию от общего плохого роста;
- Измерение окружности головы родителей, которое необходимо для определения того, является ли это унаследованным семейным признаком;
- Тщательный анализ истории болезни во время беременности для исключения экологических причин микроцефалии, таких как инфекции, употребление наркотиков, радиационное облучение, поездки в страны с эндемичными инфекциями (например, вирусом Зика), перинатальная асфиксия, злоупотребление алкоголем или наркотиками;
- Оценка роста при рождении, любой истории кровного родства родителей, прогрессирующего или статического прогрессирования состояния, вех психомоторного развития, любого наличия эпилепсии, наличия или отсутствия признаков дисморфии, оценка любых связанных пороков развития и подробное неврологическое обследование.
Микроцефалия часто связана с задержкой психомоторного развития, речи и умственной отсталостью различной степени, но также описаны случаи, когда IQ находится в пределах нормы.
ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, ПОСЕТИВ СТЕНД НА EMERGENCY EXPO
Другие симптомы, которые могут возникнуть при микроцефалии:
- Эпилепсия;
- Плохой рост в росте и весе;
- Анатомические изменения формы лица (лицевые дисморфизмы);
- Нейроповеденческие расстройства (гиперактивность, дефицит внимания и др.).
Педиатр на основе оценки семейного анамнеза, анализа клинической картины и осмотра пытается определить, имеет ли состояние генетическую основу, в контексте конкретного синдрома.
Затем он или она может предложить генетический анализ, направленный на выявление, когда это возможно, причины микроцефалии и соответственно рассчитать риск того, что один из родителей или пара снова родит ребенка с микроцефалией при последующих беременностях.
Оценка челюстно-лицевого хирурга, чтобы исключить возможность краниостеноза, также важна.
Неврологические и нейропсихиатрические обследования полезны из-за возможной связи между микроцефалией и неврологическими симптомами, такими как психомоторная заторможенность, умственная отсталость и эпилепсия.
Поэтому важно провести электроэнцефалографическое исследование.
Может быть полезно выполнить УЗИ головного мозга и/или МРТ, чтобы выявить любые сопутствующие аномалии головного мозга и оценить состояние черепных швов.
Исследование глазного дна может быть полезным для исключения форм, связанных с хориоретинопатией.
Ультразвуковые исследования, которые обычно проводятся во время беременности, в некоторых случаях уже могут выявить подозрение на микроэнцефалию.
Тем не менее, пренатальные данные должны быть подтверждены оценкой роста черепа в период развития, соотнося эти измерения с показателями роста и веса.
Если краниостеноз вызывает микроцефалию, лечение хирургическое.
В остальных случаях специфическая терапия не проводится.
Многопрофильный уход за пациентом в соответствии с его или ее клиническими потребностями, безусловно, очень важен.
В случае психомоторной отсталости и умственной отсталости можно использовать реабилитационную терапию, включающую психомоторику, логопедию и трудотерапию.
Было показано, что такие методы лечения эффективны для приобретения некоторых полезных навыков в повседневной жизни и для улучшения личной автономии.
При наличии судорожных явлений показано обследование у невролога для назначения противоэпилептической терапии.
Если наряду с микроцефалией присутствуют другие симптомы или органические пороки развития, пациент должен быть обследован направляющими специалистами для лечения различных симптомов.
Прогноз микроцефалии зависит от причины.
Клинические проявления, связанные с микроцефалией, весьма разнообразны.
Они варьируются от очень легких до тяжелых форм, но обычно прогноз со временем улучшается.
При адекватном лечении прогноз при легких формах заболевания благоприятный, а продолжительность жизни примерно накладывается на таковую в общей популяции.
Читайте также
Что такое черепно-мозговая травма (ЧМТ)?
Детские опухоли головного мозга: типы, причины, диагностика и лечение
Повышение планки ухода за педиатрическими травмами: анализ и решения в США
Почему в моей моче есть лейкоциты?
Педиатрия / Возвратная лихорадка: поговорим об аутовоспалительных заболеваниях
Кисты костей у детей: первым признаком может быть `` патологический '' перелом
Деформации стопы: приведение плюсневой кости или варусная плюсневая мышца