Болезнь Хантингтона — наследственное неврологическое заболевание, вызванное дегенерацией клеток головного мозга (нейронов), расположенных в определенных областях головного мозга.

Он характеризуется более частым началом во взрослом возрасте (между 30-45 годами), но фактически может возникать в любом возрасте, от детства до старости.

Клетки головного мозга, затронутые дегенеративным процессом, расположены в глубоких структурах мозга, называемых базальными ганглиями (в частности, в хвостатом ядре и скорлупе), но клетки во внешней части мозга (кора головного мозга), которые необходимы для таких функций, как мышление, восприятие и память также страдают в разной степени.

Симптомы болезни Гентингтона

Характерная клиническая картина, возникающая в результате прогрессирующей дегенерации нейронов в указанных областях, включает непроизвольные движения (называемые Còrea от греческого слова «танец»), снижение когнитивных способностей и изменения настроения.

Частота заболевания, которая варьирует в разных популяциях, составляет 5-10/100,000 XNUMX живорождений.

В каком возрасте проявляется заболевание?

Как и признаки и симптомы, возраст начала заболевания также сильно различается.

В своей наиболее классической форме ЗГ возникает в зрелом возрасте (35-45 лет) с клинической картиной, характеризующейся преимущественно непроизвольными движениями.

Болезнь Гентингтона в молодости

Однако в некоторых случаях заболевание проявляется в возрасте до 20 лет (юношеская хорея) с симптомами, которые включают быстрое снижение успеваемости в школе, изменения в письме, двигательные проблемы, такие как ригидность, тремор, медлительность и быстрые мышечные спазмы (миоклонус).

Многие из этих симптомов сходны с симптомами, присутствующими при болезни Паркинсона, и заметно отличаются от хореальных симптомов, которые характеризуют начало во взрослом возрасте.

Ювенильная хорея прогрессирует гораздо быстрее, чем во взрослом возрасте.

Наконец, у некоторых людей заболевание может проявиться после 55 лет (поздняя кореа).

В этих случаях диагностика может быть более сложной как из-за наличия симптомов других заболеваний, которые могут маскировать симптомы ЗГ, так и из-за того, что симптомы хореи могут быть особенно легкими и, следовательно, их труднее обнаружить.

Сколько живет человек, страдающий болезнью Хантингтона?

В международной литературе сообщается о выживаемости пациентов в возрасте от 10 до 30 лет.

Очевидно, что на эти статистические данные следует смотреть только как на общий ориентир, поскольку для них, как и для всех больных, независимо от патологии, существует крайняя индивидуальная вариабельность, связанная как с возрастом дебюта, так и с личными физическими условиями и, наконец, с образ жизни и качество доступного ухода.

Читайте также:

Emergency Live ancora più… live: бесплатное приложение для iOS и Android

Хорея Гентингтона: причины, симптомы, диагностика, полисомнография, лечение

Хорея Сиденгама (Пляска Святого Вита): причины, симптомы, диагностика, терапия, прогноз, рецидивы

Педиатрия, что такое PANDAS? Причины, характеристики, диагностика и лечение

Детская абсансная эпилепсия или пикнолепсия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ревматическая лихорадка: причины, симптомы, диагностика, лечение, осложнения, прогноз

Детский острый нервно-психический синдром у детей: рекомендации по диагностике и лечению синдромов PANDAS / PANS

Источник:

Страница Медичи