Талассемия или средиземноморская анемия: что это?
Термин талассемия (средиземноморская анемия или микроцитарная анемия) определяет гетерогенную группу наследственных анемий, вызванных изменением генов, регулирующих выработку гемоглобина.
Гемоглобин представляет собой белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, функция которого заключается в транспортировке кислорода к клеткам организма и удалении углекислого газа.
При талассемии отсутствие выработки нормального гемоглобина приводит к раннему разрушению эритроцитов.
Талассемия является широко распространенным наследственным заболеванием во всем мире, от которого в некоторых районах страдает более 20% населения.
В Италии число здоровых носителей составляет около 2,000,000 7,000 XNUMX, а больных талассемией – около XNUMX XNUMX.
Талассемия: как узнать, являетесь ли вы здоровым носителем
Быть здоровым носителем означает, что один из двух генов, контролирующих выработку гемоглобина, дефектен, но поскольку другой ген работает хорошо, носитель является здоровым человеком.
Статус здорового носителя талассемии можно определить путем проведения гематологических исследований первого уровня (скрининг на талассемию), проводимых в специализированных центрах.
В частности:
- анализ крови;
- дозировка гемоглобина А2;
- дозировка гемоглобина F;
- исследование аномальных гемоглобинов;
- осмотическая устойчивость;
- сидеремия;
- ферритинемия;
Наследование талассемии
Когда ребенок зачат, он получает гены от каждого из двух своих родителей; если они оба являются носителями талассемии (пара риска), она может получить либо нормальный, либо дефектный ген от каждого из них:
- если ребенок получит нормальные гены, он будет нормальным (маленький белый человечек; вероятность 25%);
- если он получит один нормальный и один дефектный ген, он будет здоровым носителем, как и его родители (человечек наполовину красный, наполовину белый; вероятность 50%);
- если он получит оба дефектных гена, у него будет талассемия, потому что он не сможет производить нормальный гемоглобин для своих эритроцитов (маленький красный человечек, вероятность 25%).
- Поэтому важно, чтобы все проходили скрининговые тесты, чтобы выяснить, являются ли они здоровыми носителями талассемии.
Если два носителя решают завести ребенка, они должны пройти обследование уровня II:
- выделение ДНК;
- Анализ мутаций ДНК.
Эти исследования необходимы для выявления типа молекулярного дефекта, на основании чего после генетического консультирования дается показания к пренатальной диагностике, которая проводится между 10-й и 12-й неделями беременности с исследованием выделенной ДНК плода. из ворсин хориона.
Большая и малая талассемия
Малая талассемия – носитель признака талассемии или здоровый носитель талассемии – определяет статус носителя талассемии.
Он присутствует у субъекта с изменением одного из двух генов, ответственных за синтез гемоглобина.
У субъекта нет симптомов, может наблюдаться небольшое снижение концентрации гемоглобина, меньшее количество эритроцитов, чем обычно, и лечение не требуется.
Большая талассемия — это заболевание, возникающее у пациента при изменении обоих генов, ответственных за синтез гемоглобина.
Первые признаки заболевания обычно появляются на первом году жизни.
У ребенка проблемы с ростом, небольшие деформации костей, увеличение объема печени и селезенки, анемия.
Необходимо сделать ему переливание концентрированной крови, чтобы обеспечить «нормальную» жизнь.
Ребенку периодически делают переливания крови, но со временем это приводит к накоплению железа в организме.
Накопившееся железо может дать проблемы
- кардиальные (кардиомиопатия, сердечная недостаточность, аритмии);
- печеночная (фиброз, цирроз, гепатокарцинома);
- эндокринные (отсутствие полового развития, гипотиреоз, сахарный диабет, гипопаратиреоз).
Их можно избежать, принимая лекарства, способствующие выведению железа.
Терапия талассемии
Трансплантация костного мозга была первой формой терапии, которая могла привести к окончательному излечению людей с большой талассемией.
Однако данное вмешательство возможно при наличии совместимого кровнородственного донора (брата или сестры) или при наличии совместимого некровнородственного донора среди зарегистрированных в международном банке доноров костного мозга.
Трансплантация костного мозга сопряжена с низким риском отторжения или смерти.
Будущие перспективы основаны на возможности использования новых пероральных хелаторов железа, в том числе новой молекулы, которую можно очень легко принимать, и на генной терапии, которая может сделать возможной трансплантацию генетически «скорректированных» стволовых клеток, способных производить нормальный гемоглобин, больным талассемией. пациенты.
Читайте также:
Средиземноморская анемия: диагностика с помощью анализа крови
Железодефицитная анемия: какие продукты рекомендуются
Что такое антитела к трансглютаминазе (TTG IgG) и почему их проверяют на наличие в крови?
Гестационный диабет, что это такое и как с ним бороться
Что такое амилаза и почему проводится тест для измерения количества амилазы в крови?
Побочные реакции на лекарства: что это такое и как справляться с побочными эффектами
Замена альбумина у пациентов с тяжелым сепсисом или септическим шоком
Провокационные тесты в медицине: что это такое, для чего они нужны, как проходят?