Ткань, которой нет: колобома, редкий дефект глаза, который ухудшает зрение ребенка
Очень немногие знают о колобоме, редком заболевании глаз, которым страдают около 10 из каждых 200,000 XNUMX детей, рождающихся каждый год.
Значение термина относится к отсутствию ткани глаза (буквально «увечье» или «усечение»).
В зависимости от вовлеченных структур заболевание проявляется тем или иным образом: при поражении радужной оболочки появляется порок развития зрачка, приобретающий форму, похожую на замочную скважину.
При колобоме век само веко деформируется частично или на всю толщину, оставляя часть глазного яблока непокрытой.
Хотя эти деформации видны невооруженным глазом, они обычно не приводят к значительной потере зрения.
Однако если колобома поражает сетчатку и зрительный нерв, могут возникнуть серьезные нарушения зрения.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Что же тогда все аномалии связаны с Колобомой?
Эти анатомические структуры формируются на ранних стадиях внутриутробного развития, между пятой и седьмой неделями беременности.
Это период формирования глаза, в течение которого могут возникнуть структурные проблемы.
В двух из трех случаев причины носят генетический характер: выявлены гены, мутация которых приводит к развитию колобомы, в том числе PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH и CHD7.
CHD7, в частности, отвечает за синдром CHARGE, генетическое заболевание, которое приводит к изменениям сердца, половых органов и ушей в дополнение к колобоме сетчатки и зрительного нерва.
Из-за возможной корреляции с другими патологиями необходимо, чтобы несколько специалистов работали вместе в междисциплинарной команде, чтобы выявить другие физические признаки, которые позволят определить проблему и определить возможное лечение.
К сожалению, из-за разнообразия симптомов и вовлеченных структур универсальной терапии колобомы не существует.
В частности, форма век может быть скорректирована хирургическим путем, в то время как формы сетчатки и зрительного нерва, не поддающиеся хирургическому лечению, требуют периодических проверок для выявления любых осложнений, которые могут возникнуть с течением времени (таких как отслойка сетчатки).
Если колобома связана с микрофтальмом (один или оба глаза меньше нормы), может быть установлен глазной протез для улучшения симметрии и роста орбиты.
В случаях, когда зрение особенно нарушено, особенно если поражены оба глаза, можно провести визуальную реабилитацию, чтобы максимально использовать остаточное зрение.
Читайте также:
Ожоги глаз: что это такое и как их лечить
Ссадины роговицы и инородные тела в глазу: что делать? Диагностика и лечение
Руководство по уходу за раной (Часть 2) – Перевязка ссадин и порезов
Ушибы и рваные раны глаза и век: диагностика и лечение
Как промывать глаза и выполнять подтягивание век
Дегенерация желтого пятна: фарицимаб и новая терапия для здоровья глаз