Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) относится к набору генетических нарушений, которые приводят к чрезмерному ослаблению и дряблости соединительной ткани.

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) назван в честь дерматологов Эдварда Лаурица Элерса и Анри-Александра Данлоса.

Они классифицировали это состояние как серию нарушений соединительной ткани, вызванных аномалиями в выработке коллагена.

Соединительная ткань и коллаген

Чтобы понять важность этого заболевания, необходимо уточнить: соединительная ткань поддерживает и защищает различные анатомические структуры, а также связывает их между собой.

Изменение на уровне генов, которые производят или взаимодействуют с производством коллагена, его основного компонента, приводит к плохому функционированию коллагена, что, следовательно, вызывает ослабление и, как следствие, более или менее серьезные проблемы на уровне

• суставы;
• кожа;
• кости;
• глаза;
• сердце и сосуды;
• внутренние органы (кишечник, легкие и др.).

Причины и передача СЭД (синдром Элерса-Данлоса)

Все эти заболевания развиваются в результате генетической мутации, поражающей 1 из нескольких генов, в зависимости от типа, которым поражен индивидуум.

В зависимости от различных форм эти аномалии могут передаваться одним или несколькими из следующих способов:

• аутосомно-доминантный БА: если один из родителей, который часто болеет, поражен мутацией, дети пары будут иметь 50% вероятность того, что она передастся им;
• аутосомно-рецессивный АР: это происходит у лиц, которые наследуют мутацию от обоих родителей, которые обычно являются здоровыми носителями мутации. В этом случае риск передачи потомству составляет около 25%;
• Х-сцепленный: аномалия расположена на Х-хромосоме, одной из 2 половых хромосом;
• de novo: мутация не передается по наследству, а впервые проявляется у индивидуума на самых ранних стадиях гестации.

13 типов СЭД (синдром Элерса-Данлоса)

Эволюция науки и методов исследования позволила в последнее время (2017 г.) разработать обновленную международную классификацию синдрома Элерса-Данлоса с выделением не менее 13 типов.

В частности, это:

Классическая СЭД (кЭДС) с аномалией в генах COL5A1, COL5A2, кодирующих коллаген V типа или, реже, в гене COL1A1, кодирующем коллаген I типа, и аутосомно-доминантным типом передачи болезни Альцгеймера;

ЭДС классического типа (clEDS) с аномалией гена TNXB, кодирующего белок тенасцин XB, и аутосомно-рецессивным типом передачи AR;

сердечно-сосудистый EDS (cvEDS) с аномалией в гене COL1A2, кодирующем коллаген I типа, и рецессивным AR-аутосомным путем передачи;

сосудистый ЭДС (вЭДС) с аномалией в гене COL3A1, кодирующем коллаген III типа, или, реже, в гене COL1A1, кодирующем коллаген I типа, и аутосомно-доминантным типом передачи болезни Альцгеймера;

гипермобильный EDS (hEDS) с аномалией, генетическая причина которой до сих пор неизвестна, и аутосомно-доминантным типом передачи болезни Альцгеймера;

EDS артрокалазия (аЭДС) с аномалией в генах COL1A1, COL1A2, кодирующих коллаген I типа, и аутосомно-доминантным типом передачи болезни Альцгеймера;

Дерматопаразитарная ЭДС (dEDS) с аномалией гена ADAMTS2, кодирующего фермент ADAMTS-2, и аутосомно-рецессивным типом передачи AR;

кифосколиотическая СЭД (kEDS) с аномалией в гене PLOD1, кодирующем фермент LH1, или в гене FKBP14, кодирующем фермент FKBP22, и AR-рецессивный аутосомный путь передачи;

хрупкая роговица (BCS) EDS с аномалией в гене ZNF469, кодирующем белок ZNF469, или в гене PRDM5, кодирующем белок PRDM5, и AR-рецессивный аутосомный путь передачи;

спондилодиспластический СЭД (spEDS) с аномалией в гене B4GALTZ, кодирующем фермент β4GalT7, или в гене B4GALT6, кодирующем фермент β4GalT6, или в гене SLC39A13, кодирующем белок ZIP13, и рецессивном аутосомном типе AR коробка передач;

Мышечно-контрактурный ЭДС (mcEDS) с аномалией в гене CHST14, кодирующем фермент D4ST1, или в гене DSE, кодирующем фермент DSE, и рецессивным АР аутосомным путем передачи;

Миопатический EDS (mEDS) с аномалией в гене COL12A1, кодирующем коллаген XII типа, и аутосомно-доминантным AD или аутосомно-рецессивным AR способом передачи;

Пародонтальный EDS (pEDS) с аномалией либо в гене C1R, который кодирует белок C1r, либо в гене C1S, который кодирует белок C1s, и с аутосомно-доминантным типом передачи AD.

СЭД поражает как мужчин, так и женщин, принадлежащих к разным этническим группам.

Наиболее распространенные формы:

• гипермобильный: 1 случай каждые 5/10,000 XNUMX
• классический: 1 случай каждые 20/40,000 XNUMX;
• сосудистые: 1 случай на 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
• кифосколиотическая: 1 случай на 100,000 XNUMX.

Однако другие формы встречаются реже.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Различные типы синдрома Элерса-Данлоса характеризуются симптомами, которые варьируются в зависимости от локализации неисправного коллагена.

Вообще говоря, что клинически характеризует заболевание в его различных формах:

• гиперрастяжимость кожи, которая аномально приподнята по отношению к опорно-двигательному аппарату, а затем возвращается в норму;
• гипермобильность суставов, которые растягиваются с избыточной эластичностью по сравнению с физиологическими естественными пределами;
• хрупкость тканей, которые затем легко рвутся.

Эти 3 симптома считаются ключевыми клиническими проявлениями.

Различные клинические проявления

Другие симптомы, которые могут характеризовать определенные типы СЭД, часто также связаны с 3 ключевыми клиническими проявлениями или определяются ими.

• атрофические рубцы: расширенные рубцы с тонкой кожей, образующие углубление;
• растяжки;
• замедленное заживление ран;
• бархатистая кожа консистенции «тесто»;
• склонность к образованию синяков и гематом даже при отсутствии травм;
• моллюсковые псевдоопухоли (подкожные выпуклости);
• травмы суставов, такие как растяжения, вывихи и т. д., из-за гипермобильности и последующей нестабильности суставов;
• гипотония (слабый мышечный тонус);
• мышечная усталость и слабость;
• мышечная и/или суставная боль (миалгия и/или артралгия);
• грыжи;
• анальный пролапс;
• вальвулопатии;
• слабость стенок сосудов, склонных к расширению или разрыву (расслоения, аневризмы и др.);
• гипертония;
• слабость внутренних органов (разрыв матки, перфорация сигмовидной кишки и др.);
• сочетание патологий суставов, таких как вальгусная деформация, вальгусная деформация коленного сустава, искривление коленного сустава, плоскостопие и др.;
• наличие определенных черт лица (отсутствие или частичное развитие мочек ушей и/или бровей, оттопыренные уши);
• задержка физического и/или психического развития;
• проблемы со зрением (сильная близорукость, слепота);
• заболевания костей (остеопения, остеопороз)».

Прогноз и осложнения

Прогноз СЭД различается в зависимости от тяжести формы, от которой страдает больной, даже в пределах одного типа, и от того, какие органы поражены.

Продолжительность жизни практически у всех видов нормальная; однако осложнения более сложных форм, таких как сосудистый СЭД, могут быть фатальными. Поэтому установить общий прогноз невозможно.

Диагноз синдрома Элерса-Данлоса в основном основывается на:

• клинический анализ, благодаря объективному обследованию и семейному анамнезу, также исключающий патологии, которые могут привести к подобной симптоматике, такие как, например, ревматология и болезни сердца;
• генетическое тестирование, которое, за исключением гипермобильной формы (ГЭДС), причины которой до сих пор неизвестны, способно выявить любые генетические мутации и тип синдрома.

Кроме того, может оказаться полезным следующее

• эхокардиограмма для оценки возможных сосудистых осложнений;
• биопсия кожи, которая может помочь диагностировать классическую, гипермобильную и сосудистую формы.

Важность ранней диагностики в детском возрасте

К сожалению, СЭД нельзя предотвратить, но ранняя диагностика важна для того, чтобы иметь возможность разработать соответствующую терапевтическую поддержку для предотвращения любых или всех возможных осложнений.

Клинические проявления заболевания на самом деле часто возникают при рождении или в младенчестве, поэтому очень важно пройти первичный осмотр у педиатра, чтобы при необходимости он впоследствии мог обратиться к врачам-специалистам, с которыми установить курс действий, который будет следовать за ребенком с течением времени, включая сотрудничество в рамках различных дисциплин.

Как лечится синдром Элерса-Данлоса

На сегодняшний день не существует окончательного лечения синдрома Элерса-Данлоса, а только методы лечения, которые воздействуют на возникающие симптомы, такие как

• противовоспалительные и болеутоляющие средства для уменьшения боли и воспаления, связанных с мышечно-суставной нестабильностью;
• гипотензивные препараты, способные снижать артериальное давление, чтобы защитить более слабые кровеносные сосуды;
• физиотерапия, для укрепления мышц и повышения стабильности суставов, снижения риска растяжений и травм;
• использование подтяжек и ортопедических приспособлений для стабилизации суставов и снижения вероятности травм;
• сосудистая и/или ортопедическая хирургия, в случае сердечно-сосудистых или костно-суставных травм, при которых медикаментозная терапия неадекватна. При этом, учитывая рыхлость тканей, особое внимание необходимо уделить швам;
• линзы для коррекции/уменьшения дефектов зрения.

Читайте также:

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Эктопия хрусталика: когда смещается хрусталик глаза

Псориаз, нестареющее кожное заболевание

Воздействие холода и симптомы синдрома Рейно

Псориатический артрит: что это такое?

Псориаз: зимой становится хуже, но виноват не только холод

Феномен Рейно: причины, симптомы и лечение

Источник:

GSD