Что это такое и каковы симптомы синдрома Марфана?
Синдром Марфана — это системное заболевание, которым страдает примерно 1 из каждых 5,000 человек. Это вызвано генетической мутацией с последствиями в различных системах организма, от сердечно-сосудистой до суставной системы.
Тем не менее, пациенты, страдающие этим заболеванием, могут нормально вести повседневную жизнь и иметь продолжительность жизни, равную продолжительности жизни всех остальных, если их лечить надлежащим образом.
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана — это генетически детерминированное физическое состояние, в которое вовлекаются одновременно несколько органов и систем.
Общим знаменателем является изменение структурной системы соединительной ткани.
Генетическая мутация, вызывающая синдром Марфана, приводит к изменению фибриллина, белка, входящего в состав коллагена, из которого состоит соединительная ткань.
Таким образом, коллаген участвует во многих структурах организма.
Больше всего страдают стенки аорты, структура сердечных клапанов, кожа и связки, в том числе глаза.
ЭКГ ОБОРУДОВАНИЕ? ПОСЕТИТЕ СТЕНД ZOLL НА EMERGENCY EXPO
Симптомы синдрома Марфана
У пациентов, родившихся с синдромом Марфана, наблюдается прогрессирующее расширение аорты, слабость связок, проблемы с минерализацией костей и ранний остеопороз, а в глазах может наблюдаться смещение хрусталика.
Проявления синдрома варьируются от человека к человеку, но он, как правило, заметен на физическом уровне у всех:
- выше среднего роста;
- гиперрастяжение суставов.
Никаких последствий в интеллектуально-познавательной сфере нет.
Сердечно-сосудистый риск, связанный с синдромом Марфана
Тщательное наблюдение за больными с помощью регулярных профилактических осмотров и инструментальных обследований позволяет предвидеть проблемы и не допустить, чтобы они привели к серьезным осложнениям или острым эпизодам.
У пациентов с синдромом Марфана наибольший сердечно-сосудистый риск связан с аортой (главной артерией человеческого тела), которая имеет тенденцию к расширению.
Расслоение аорты, т. е. разрыв внутренней стенки, является наиболее пугающим и опасным для жизни развитием.
К счастью, эти острые эпизоды довольно редки, так как мы держим пациентов под контролем и применяем медикаментозную терапию для замедления роста аорты.
При отсутствии адекватного ответа на профилактику мы рассматриваем операцию совместно с бригадой кардиохирургов.
Мы очень строги в наших периодических наблюдениях и располагаем передовыми методами визуализации, поэтому мы никогда не вмешиваемся ни слишком рано, ни слишком поздно.
В случае недостаточности аортального клапана мы также оцениваем консервативную операцию нативного клапана, которая позволяет избежать антикоагулянтной терапии и обеспечивает быстрое функциональное восстановление.
Наблюдая за развитием ситуации, больные поступают на операцию с конструктивно исправным клапаном и без ухудшения сократительной способности сердца.
Для операций на митральном клапане, которые не требуют профилактического лечения, чтобы избежать операции, мы можем гарантировать пациентам минимально инвазивный подход, который с использованием передовых методов ограничивает видимые рубцы и обеспечивает более быстрое восстановление.
проблемы с глазами
Пациенты с синдромом Марфана могут испытывать некоторые проблемы со зрением.
Может произойти вывих хрусталика, т.е. хрусталик может сместиться из своего нормального положения. Хрусталик — это линза внутри глазного яблока, удерживаемая на месте связками.
Из-за слабости этих связок он может смещаться, создавая значительные и прогрессирующие нарушения зрения.
Вот почему мы советуем нашим пациентам, особенно в детском возрасте, избегать насильственных контактных видов спорта: это не означает ограничение активности, но остерегаться ударов или ударов головой.
Однако в случае вывиха хрусталика решающее значение имеет хирургическое вмешательство.
Скелетная система
Проблемы опорно-двигательного аппарата больше всего влияют на повседневную жизнь наших пациентов из-за частых вывихов и растяжений.
Проблемы раннего остеопороза даже у подростков встречаются часто, поэтому необходимо предусмотреть и реализовать все возможные профилактические стратегии.
Как диагностируется синдром Марфана
Диагноз синдрома Марфана ставится чисто клинически, а затем подтверждается генетическим тестом.
Мы начинаем с осмотра, оценки строения человека с помощью эхокардиографии, УЗИ сосудов, ортопедических и офтальмологических обследований.
Уже на этой ранней стадии мы можем сказать, с помощью объективных данных, подтверждающих это, является ли это случаем синдрома Марфана или картина может быть прослежена до другой генетической аортопатии.
Проблемы с аортой являются отправной точкой в оценке: проверив семейный анамнез, мы можем сказать, является ли это синдромом или семейной формой аортопатии.
При синдромах также могут быть вовлечены дети, тогда как при несиндромальных семейных формах аортопатии связь зависит от времени.
Если, например, в семье есть кто-то, кто перенес операцию на аорте или других артериях в возрасте до 65 лет, мы говорим о предрасположенности.
Однако в случае синдромов существует прямая связь между одним поколением и другим, и первые признаки можно увидеть уже в детстве или подростковом возрасте.
Генетический тест после проведения этих исследований дает нам уверенность в наличии синдрома Марфана.
Диагноз может быть поставлен как в детстве, так и во взрослом возрасте, в зависимости от того, когда пациенты обращаются в наш центр.
Сегодня подозрения в диагнозе возникают чаще и раньше, чем несколько лет назад, и об этом доводят до сведения врачей общей практики и специалистов.
Мы всегда помним о важности диагностики: в случае генетических аортопатий это означает изменение взглядов людей на жизнь и предотвращение острого события, которое может оказаться фатальным.
Синдром Марфана и беременность
В случае синдрома Марфана существует 50% вероятность того, что новорожденный ребенок будет носителем болезни родителей.
Можно пройти генетический тест для выявления наличия мутации, начиная с 11-й недели, посредством амниоцентеза.
Прерывание беременности — это вариант, но большинство семей, за которыми мы следим, предпочитают его.
Есть также те, кто предпочитает не проходить тест, потому что они не считают, что этот синдром значительно ухудшает качество их жизни.
В других случаях используется вспомогательное оплодотворение или инициируется процедура усыновления.
Читайте также:
Аневризма брюшной аорты: как она выглядит и как ее лечить
Дуга аорты крупного рогатого скота: фактор риска заболеваний аорты