Hurler syndrome වලට එරෙහිව ඉතාලියෙන් නව සොයාගැනීම්
හර්ලර් සින්ඩ්‍රෝමය මර්දනය කිරීමට නව වැදගත් වෛද්‍ය සොයාගැනීම්
Hurler syndrome යනු කුමක්ද?
ළමුන් තුළ ඇතිවිය හැකි දුර්ලභ රෝග වලින් එකකි හර්ලර් සින්ඩ්‍රෝමය, තාක්ෂණික වශයෙන් හැඳින්වෙන්නේ "mucopolysaccharidosis වර්ගය 1H". මෙම දුර්ලභ රෝගය බලපායි සෑම 1 කටම 100,000 ළමයෙක් නව උපත්. නිශ්චිත සීනි හායනය සඳහා වගකිව යුතු විශේෂිත එන්සයිමයක් නොමැතිකම එයට ඇතුළත් වේ. glycosaminoglycans. මෙම සීනි සමුච්චය වීම සෛලීය හානි ඇති කරයි, දරුවන්ගේ වර්ධනයට හා මනෝ-සංජානන වර්ධනයට බාධා කරයි.
අවාසනාවකට මෙන්, ප්රතිඵලය නරක ය, සහ නව යොවුන් වියේදීම මරණය සිදුවිය හැක, විශේෂයෙන් හෘද හෝ ශ්වසන සංකූලතා හේතුවෙන්.
නව වෛද්‍ය ක්ෂේත්‍රයක්
දැනටමත් 2021 දී, පර්යේෂණ ජාන චිකිත්සාව සඳහා San Raffaele Telethon ආයතනය යහපත් ප්‍රතිඵල පෙන්වා තිබුණි. අතුරුදහන් වූ එන්සයිම නිපදවීමට අවශ්‍ය ප්‍රවේණික තොරතුරු වල නිවැරදි කරන ලද අනුවාදයක් සැපයීම මෙම පරිචයට ඇතුළත් වේ.
චිකිත්සාවේ විශේෂත්වය වන්නේ රෝගියාගේ රක්තපාත ප්‍රාථමික සෛල වෙනස් කිරීමේ ක්‍රියාවලියේදී භාවිතා කිරීමයි.ඔම් වාහකයන් එච්.අයි.වී, ඒඩ්ස් සඳහා වගකිව යුතු වෛරසය. දුර්ලභ රෝග සඳහා ජනක ප්රතිකාර ක්ෂේත්රයේ මුල් අනුපිළිවෙලෙහි කුඩා කොටස් වැඩි වැඩියෙන් භාවිතා වන බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය.
JCI Insight සඟරාවේ ප්‍රකාශයට පත් කරන ලද නව අධ්‍යයනයක්, ජාත්‍යන්තර පර්යේෂකයන් විසින් රෝමයේ Sapienza විශ්ව විද්‍යාලය සහ Monza හි Tettamanti පදනමේ මගපෙන්වීම යටතේ පවත්වනු ලබන අතර, Monza හි Irccs San Gerardo dei Tintori පදනමේ සහ Milano-Bicocca විශ්ව විද්‍යාලයේ දායකත්වයෙන් පර්යේෂණාගාරයක් නිර්මාණය කිරීමට අවසර දී ඇත. අස්ථි වල organoid, මිනිස් සිරුරේ ඇටකටු සහ කාටිලේජ සෑදෙන පටක වල සරල සහ ත්රිමාණ අනුවාදයකි.
මෙය වැගිරෙනු ඇත Hurler syndrome පිළිබඳ නව ආලෝකය.
අන්සා, වෛද්යවරුන් විසින් සම්මුඛ සාකච්ඡාවට ලක් කරන ලදී සෙරෆිනි සහ රිමිනුචි, Sapienza හි සමන්තා Donsante සහ Tettamanti පදනමේ Alice Pievani සමඟ අධ්‍යයනයේ සම කර්තෘවරුන් ප්‍රකාශ කළේ මෙම organoid නිර්මාණය විවෘත කිරීම පමණක් නොවන බවයි. Hurler syndrome සඳහා නව දොරටු නමුත් දෙසට පර්යේෂණ ගැඹුරු කරන්න වෙනත් බරපතල ජානමය රෝග සඳහා ප්රතිකාර කිරීම.
ආරංචි මාර්ග