අවයව බද්ධ කිරීම දුර්ලභ රෝගයකින් යුත් නිවුන් දරුවන් බේරා ගනී
ඇදහිය නොහැකි බද්ධ කිරීමක් සහ පර්යේෂණ සහ දුර්ලභ රෝග සහිත රෝගීන් සඳහා නව මංපෙත් විවර කරයි
16 හැවිරිදි නිවුන් දරුවන් දෙදෙනෙක් පරිත්‍යාගශීලී පවුලක ත්‍යාගශීලීභාවයට සහ වෛද්‍ය විශේෂඥතාවට ස්තූතිවන්ත වෙමින් පිරිමි ළමයින්ට නව ජීවිතයක් ලබා දී ඇත රෝමයේ Bambino Gesù රෝහල. දෙන්නම දුක් වින්දා methylmalonic acidemia, සෑම පුද්ගලයන් 2 න් 100,000 කට පමණක් බලපාන දුර්ලභ පරිවෘත්තීය රෝගයකි. අසාමාන්‍ය සිදුවීමක දී ඔවුන් යටත් විය එකම දිනයේ ද්විත්ව අක්මාව සහ වකුගඩු බද්ධ කිරීම, බලාපොරොත්තු පිරුණු නව පරිච්ඡේදයක් ආරම්භ කරමින්.
මෙතිල්මලෝනික් ඇසිඩෙමියාව යනු කුමක්ද?
මෙතිල්මලෝනික් ඇසිඩෙමියාව 2 න් 100,000 දෙනෙකුට පමණ බලපාන දුර්ලභ රෝගයකි. විට එය සිදු වේ ශරීරය මෙතිල්මලෝනික් අම්ලය අධික ලෙස රැස් කරයි. මෙම අම්ලය ශරීරයට විෂ සහිත වන අතර මොළය, වකුගඩු, ඇස් සහ අග්න්‍යාශය වැනි අවයව වලට හානි කරයි. මෙම රෝගය ඇති දරුවන්ට උපතේ සිටම ගැටළු ඇති විය හැක. මොළයේ ආබාධ, ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා, මන්දගාමී වර්ධනය සහ හානි වූ වකුගඩු ඇතුළත් වේ.
අභියෝගයට මුහුණ දුන්නා, අලුත් බලාපොරොත්තුවක්
මෙතිල්මලෝනික් අම්ලය සමුච්චය වීම උපතේ සිටම නිවුන් දරුවන්ගේ වැදගත් අවයව වලට තර්ජනයක් විය. මත් වීමේ අර්බුද, ස්නායු දුර්වලතා සහ වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම ඔවුන්ගේ දිනචරියාවේ කොටසක් විය. කෙසේ වෙතත්, වෛද්‍ය ප්‍රගතියට සහ බද්ධ කිරීමේ හැකියාවට ස්තූතිවන්ත වන අතර, ඔවුන්ට දැන් සම්පූර්ණයෙන්ම නව සහ ධනාත්මක ඉදිරි දැක්මක් ඇත.
සීමාවකින් තොරව අලුත් ජීවිතයක්
අවයව බද්ධ කිරීම නිවුන් දරුවන්ගේ ජීවන තත්ත්වය පරිවර්තනය කර ඇත, ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට සමාන ජීවිතයක් අත්විඳීමට ඔවුන්ට ඉඩ සලසයි. මීට පෙර දැඩි ආහාර වේලකට සීමා වූ ඔවුන්ට දැන් වැඩි නිදහසක් සහ ස්වාධිපත්‍යයක් භුක්ති විඳිය හැකිය, ඔවුන්ගේ අසනීප කළමනාකරණය පිළිබඳ නිරන්තර කනස්සල්ලකින් තොරව “සාමාන්‍ය” ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය.
සහයෝගීතාවය සහ අනාගතය සඳහා බලාපොරොත්තුව
අවයව පරිත්‍යාග කිරීම ගැන කතා කරන විට නිවුන් දරුවන් දෙදෙනාගේ කතාව අපට සිහිපත් වේ ත්‍යාගශීලීත්වයේ සහ බලාපොරොත්තුවේ බලය. ඔවුන්ගේ ගමනේ සාක්ෂිකරුවෙකු වන පිරිමි ළමයින්ගේ මව, තම ආදරණීයයන් සඳහා ධනාත්මක වෙනසක් සඳහා අවස්ථාවක් ලෙස බද්ධ කිරීම සලකා බලන ලෙස අනෙකුත් පවුල්වලට ආරාධනා කරයි. ආදරය සහ එකමුතුකම තුළින් ජීවිතය පරිවර්තනය කළ හැකිය. ඔවුන්ගේ ආශ්වාදජනක සහ දිරිගන්වන කථාව පෙන්නුම් කරන්නේ පරාර්ථකාමීත්වය තුළින් දුෂ්කරතා ජය ගත හැකි බවයි.
ආරංචි මාර්ග