Motnje v delovanju rdečih krvnih celic je vzrok sredozemske anemije: bolje razumejmo, kaj je in kako jo diagnosticirati

Bolezen je bila tipično prisotna med populacijami, ki živijo na močvirnih ali močvirnih območjih, ki so bila stoletja okužena z malarijo, kot so: otoki, južne regije, delta Padja.

Razlog za to je v tem, da pri talasemiki nenormalnost rdečih krvnih celic ovira razmnoževanje malaričnega plazmodija, zaradi česar so bolj odporni na to bolezen in z leti omogoča nekakšno naravno selekcijo ljudi z talasemija na nekaterih območjih Italije.

Kaj je sredozemska anemija ali talasemija?

Sredozemska anemija je sinonim za talasemijo, dedno krvno motnjo zaradi zmanjšane ali odsotne sinteze ene od verig hemoglobina, beljakovine, ki je odgovorna za transport kisika po telesu.

Ime talasemija izhaja iz grškega thàlassa, 'morje' in αἷμα, àima, 'kri', in je bilo izbrano zaradi razširjenosti te bolezni v sredozemski regiji.

Sredozemska anemija, mala in velika talasemija: kako jih prepoznati

Glede na obliko bolezni se simptomi gibljejo od zelo zapletenih do odsotnih.

Najpogostejša oblika je talasemija minor, ki je asimptomatska in ima večji odstotek simptomov. V vsakdanjem življenju ni težava in se diagnosticira z običajnimi laboratorijskimi preiskavami.

Težja oblika je znana kot velika talasemija ali Cooleyeva bolezen, stanje, ki vključuje odvisnost od transfuzije krvi.

Vmes je talasemija intermedia, katere simptomi so zelo različni.

Lahko se kaže z blagimi ali zmernimi simptomi ali v bolj nasilni obliki, podobno kot pri Cooleyevi bolezni.

Za Thalassemijo minor je značilna široka razširjenost in odsotnost simptomov: diagnozo sredozemske anemije postavimo s krvnim testom.

Zdrav nosilec in prenos na potomce

Posamezniki, ki trpijo za to boleznijo, imajo rdeče krvne celice, ki so manjše od običajnih, tako imenovana talasemija.

Zato se imenuje mikrocitna anemija.

Tisto, kar običajno prizadene ljudi s to obliko bolezni, je, da se lahko prenese na njihove otroke.

Pacient je pravzaprav zdrav nosilec, njegov okvarjen gen pa se lahko prenese na nerojenega otroka.

To je temeljni dejavnik, ki ga je treba upoštevati pri morebitni nosečnosti.

Poroka s partnerjem, ki je tudi zdrav nosilec beta talasemije opredeljuje

• 25-odstotna možnost za rojstvo otroka z veliko talasemijo.
• V 50% primerov bo nerojeni otrok zdrav prenašalec bolezni.
• medtem ko preostalih 25 % ne bo podedovalo nobenih okvarjenih genov.

Priporočeni testi v nosečnosti za diagnozo sredozemske anemije

Med nosečnostjo se lahko z molekularnimi testi ugotovi, ali se bo otrok rodil s sredozemsko anemijo.

V tem primeru je treba opraviti prenatalne preiskave:

• amniocenteza, ki se običajno izvaja med 16. in 18. tednom nosečnosti
• vzorčenje horionskih resic, ki ga je treba opraviti med 11. in 13. tednom nosečnosti.
• Transfuzija krvi in ​​presaditev kostnega mozga: kadar sta potrebni

Thalassemia minor se skoraj vedno odkrije po naključju med rutinskimi pregledi.

Za manjšo obliko ni potrebna posebna terapija, razen če se bolnik pritožuje nad šibkostjo in bledico: takrat se lahko predpišejo antianemična zdravila (folna kislina, vitamin B12), medtem ko je železo v krvi običajno prisotno v normalnih vrednostih.

Pri vmesni obliki anemija včasih zahteva občasne transfuzije rdečih krvnih celic, pri večji obliki pa so hemotransfuzije hematije (rdečih krvnih celic, ur.) skoraj konstantne: v redkih primerih se lahko celo načrtuje presaditev kostnega mozga.

Včasih je, zlasti pri tistih, ki prejemajo hemotransfuzije, količina železa v krvi previsoka in je treba uvesti terapijo za znižanje ravni železa.

Po drugi strani pa bi morali ljudje s talasemijo minor voditi povsem normalno življenje, z uravnoteženo prehrano, po možnosti bogato s folno kislino (predvsem zelena listnata zelenjava, stročnice, pomaranče itd.).

Preberite tudi:

Simptomi celiakije: kdaj se posvetovati z zdravnikom?

Povečan ESR: kaj nam pove zvišanje bolnikove hitrosti sedimentacije eritrocitov?

Anemija, pomanjkanje vitaminov med vzroki

vir:

GSD