Pediatrija / Ponavljajoča se vročina: pogovorimo se o avtovnetnih boleznih
Epizode ponavljajoče vročine so značilne za avtoinflamatorne bolezni, kot je sindrom PFAPA, in nanje je treba sumiti, če je potek nenaden in visoka temperatura
- Avtovnetne bolezni so redke in so genetskega izvora. Zanje so značilne ponavljajoče se epizode vročine, ki se pojavijo nenadoma, brez očitnega vzroka. Po nekaj dneh izginejo sami
- Pri družinski sredozemski vročini epizode vročine trajajo 1-3 dni. Imajo simptome, kot so bruhanjedriska, bolečine v trebuhu, kožni izpuščaj, bolečine v sklepih ali otekanje.
- Pri pomanjkanju mevalonat kinaze epizode vročine izginejo v 5 dneh. Imajo simptome, kot so kožni izpuščaj, otekanje bezgavk v vratu, bolečine v trebuhu, bruhanje, bolečine v sklepih
- Pri sindromu okvare tactorskih receptorjev tumorske nekroze (TRAPS) vročina traja vsaj en teden in lahko traja več kot 20 dni
- Pri kriopirinopatijah je vročina kapricična. Ima simptome, kot so koprivnica, bolečine v trebuhu in prsnem košu, konjunktivitis, glavoboli in gluhost v hudih primerih
- Pri ponavljajoči se vročini z aftrozo, adenitisom in faringitisom (PFAPA) vročina traja približno 5 dni in se ponavlja v rednih presledkih. PFAPA ni genetska in se po nekaj letih spontano razreši.
- Genetske avtoinflamatorne bolezni trajajo vse življenje. Že nekaj let obstajajo nova zdravila, ki lahko nadzorujejo simptome in omogočajo popolnoma normalno življenje.
ZDRAVJE OTROKOV: VEČ O MEDICHILD -u VEDITE NA OBISKU NA NUJNEM EXPO
Kaj so avtoinflamatorne bolezni?
Avtovnetne bolezni so skupina nedavno odkritih redkih bolezni, za katere so značilne ponavljajoče se epizode vročine in vnetja.
Kot da bi v pacientovem organizmu brez očitnega vzroka izbruhnil nenaden požar, ki po nekaj dneh spontano ugasne.
Vročino spremljajo simptomi na različnih delih telesa, kot so bolečine v trebuhu in/ali prsnem košu in/ali mišicah, lise na koži, otekanje sklepov.
Med akutno epizodo krvni testi pokažejo znatno povečanje vrednosti, ki kažejo na vnetje (ESR, C-reaktivni protein, bele krvničke, serumski amiloid A), ki se po epizodi vrnejo v normalno stanje.
Avtovnetne bolezni in ponavljajoča se vročina:
Število prepoznavnih avtovnetnih bolezni se zaradi napredka genetskih raziskav nenehno povečuje.
Za ponavljajočo se vročino so značilni sindrom PFAPA (periodična vročina s faringitisom, adenitisom in razjedami v ustih), družinska sredozemska vročina (FMF), ki je razširjena predvsem v sredozemskem bazenu (tudi Južna Italija in otoki), sindrom s hiper- okvara IgD ali mevalonat kinaze (HIDS ali MKD), sindrom, povezan z okvaro receptorja faktorja tumorske nekroze (TRAPS), kriopirinopatije, ki obsegajo 3 različna stanja naraščajoče resnosti: družinsko mrzlo urtikarijo ali FCAS, Muckle-Wellsov sindrom (MWS) in CINCA ali NOMID .
Avtovnetne bolezni: kakšni so simptomi?
Na te bolezni je treba posumiti, če ima otrok ponavljajoče se vročine, ki se vedno ponavljajo z enakimi značilnostmi.
Značilnost zvišane telesne temperature pri vseh teh boleznih je, da se pojavi nenadoma, tudi v poletnih mesecih, v polnem počutju, s skoraj vedno zelo visoko telesno temperaturo (39-40 C°).
Pri nekaterih boleznih se vročina pojavlja v rednih časovnih presledkih (tako imenovana periodična, značilna za PFAPA).
Kateri so vzroki za avtoinflamatorne bolezni?
Odgovorni gen je bil odkrit za vse zgoraj omenjene bolezni (tabela 1), razen za PFAPA, katerega vzrok ostaja neznan.
Genetsko določene avtoinflamatorne bolezni povzročajo mutacije v genih, ki sodelujejo pri sprožitvi in nadzoru vnetnega odziva.
Kako je postavljena diagnoza?
Za postavitev diagnoze je potrebno ustrezno obdobje kliničnega opazovanja (vsaj 6 mesecev), v katerem morajo starši voditi dnevnik vročinskih epizod, v katerega beležijo kadenco, intenzivnost in trajanje epizod, povezane znake in simptome ter uporabljeno zdravljenje.
Diagnostična potrditev se pridobi z genetsko analizo odgovornih genov.
Gre za posebne analize, ki jih je treba opraviti v ustanovah z izkušnjami s temi boleznimi.
Kako se te bolezni zdravijo?
Čeprav gre za genetske bolezni, torej za vseživljenjsko, so že nekaj let na voljo zdravila, ki lahko nadzorujejo simptome in bolnikom omogočajo povsem normalno življenje.
To so nova biološka zdravila, ki delujejo tako, da blokirajo molekule vnetja, ki nastanejo v presežku zaradi genetskih mutacij.
PFAPA ni genetska in zato spontano izzveni po nekaj letih.
V odpornih in dolgotrajnih primerih se lahko razmisli o odstranitvi tonzilektomov.
Preberite tudi:
Dvig standarda za oskrbo pediatrične travme: analiza in rešitve v ZDA
Čutim vročino: kako razlikovati simptom koronavirusa od drugih bolezni?