Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

By Цристиано Антонино On 31. окт. 2022

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је ретка наследна болест која прогресивно подрива структуру мишића

Мишићи пацијената са овом болешћу показују дегенеративне аспекте који постепено доводе до губитка нормалних моторичких функција.

На које мишиће утиче Душенова мишићна дистрофија

Дуцхеннеова мишићна дистрофија погађа мишиће и доводи до значајних дегенеративних процеса који су недовољно уравнотежени регенеративним процесима.

Структура мишићног ткива је нарушена и његов велики део, уместо да буде изграђен од мишићних влакана, прелази у везивно и фиброзно ткиво, губећи свој контрактилни капацитет.

Болест доводи до тешке мишићне слабости и атрофије, укључујући главне мишиће тела погођеног пацијента.

Утиче углавном и по реду

велики мишићи руку и ногу;
проксимални мишићи (они најближи центру тела);
дистални мишићи (они најудаљенији од центра тела);
респираторни мишићи;
интеркостални мишићи;
дијафрагма;
срце.

Никада не укључује мишиће лица, нити мишиће гутања.

Инциденца Дуцхенне мишићне дистрофије

Дуцхеннеова болест је педијатријска, неуромускуларна, наследна Кс-везана, односно Кс-везана хромозомска болест, и погађа мушке субјекте.

Болест се јавља у скоро свим случајевима код мушкараца.

То је зато што је протеин који изазива Душенову дистрофију, дистрофин, кодиран геном који је присутан на Кс хромозому.

Бројеви Дуцхеннеове дистрофије могу се превести у:

1 на 3,500 мушких порођаја, класична инциденција, која је према последњим проценама порасла на 1 на сваких 5,000 мушких порођаја;
3.5 године, просечна старост у којој се болест дијагностикује у Италији (у Европи се дијагноза у просеку поставља око 4.5 године).

Симптоми Дуцхенне мишићне дистрофије

Дуцхеннова мишићна дистрофија се одувек сматрала педијатријском болешћу: њен почетак се јавља у првој деценији, иако је присутна од рођења, са брзом дегенерацијом у младости и прераном смрћу.

Главно упозорење за препознавање ове врсте болести је Говерсов знак у промени положаја: типичан покрет у коме дете покушава да устане из лежећег положаја ослањајући се на околне ослонце или ослањајући своје ноге својим ногама. оружјем.

Генерално, други знаци код оболеле деце могу бити:

одложен почетак ходања у поређењу са просеком;
склоност спотицању, незгодно ходање или потешкоће у ходу, ставови који могу указивати на 'лењо' дете;
ређе, благи когнитивни поремећај или поремећај аутистичног спектра.

Када дете почне да показује нека од ових звона за узбуну, корисно је консултовати специјалисте неуролога, како би се могла предузети клиничка процедура за постављање дефинитивне дијагнозе.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ, ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО НА ВАНРЕДНОЈ ИЗЛОЖБИ

Дијагноза

До данас, стручњаци могу да користе тестове као што су:

доза ензима ЦК (креатин киназе): 'Нормалне вредности су испод 200 У/Л; код погођених појединаца, вредности прелазе редослед хиљада';
генетски преглед, који је резултат објективног прегледа и измењених вредности ЦК, са резултатима за приближно 1-2 месеца.

Терапија Дуцхеннеовог мишићног синдрома

За Душенову болест још увек немамо терапију која може да реши проблем.

У ранијим временима, погођена деца су брзо изгубила способност ходања, а дегенерација је исто тако брзо прешла и на остале мишиће.

Увођење мултидисциплинарног приступа пацијенту од 1980-их је, међутим, довело до побољшања живота и очекиваног преживљавања оболелих пацијената.

Иако не постоји ефикасна терапија, једноставно узимање кортикостероидне терапије омогућава побољшање болести у свим областима:

способност ходања траје у просеку 2 године дуже од просека болести;
побољшање респираторних функција;
побољшање срчаног капацитета.

Лечење, истраживачка опклада

Поред ове потпорне терапије, истраживачи раде на проналажењу нових терапија које могу променити ток болести.

Ово је једно од поља улагања које доживљавамо последњих година.

До сада спроведене студије још увек нису дале задовољавајуће резултате, али у току су и планирана бројна клиничка испитивања за ову врсту болести: надамо се да ће неке од ових студија дати позитивне резултате у наредних 3-5 година.

Следеће године у нашем центру ће почети нове студије терапије, у сарадњи са другим институтима у Европи и САД, укључујући нову генерацију синтетичких олигонуклеотида за обнављање синтезе недостајућег, мањег, али функционалног протеина дистрофина.

Истраживања напредују, приближавају се решењу за ову болест: нада је велика: налазимо се у ери у којој су терапије на путу.