Синдроме Флоатинг-Харбоур: ун теам ди рицерцатори делла Сапиенза е делл'Иституто Пастеур Италиа-Фондазионе Ценци Бологнетти има импиегато ун Аппроццио мултидисциплинаре ди генетица инверса, биологиа целлуларе е биоцхимица пер студиаре ил руоло фисиологицо ди ун импортанте фатио делл'инсоргенза ди куеста малаттиа рара. Резултати су лаворо соно стати пубблицати сулла ривиста БМЦ Биологи

Синдроме Флоатинг-Харбоур, неприхватљив инверсо нелло студио делла малаттиа

Ун группо ди рицерцатори дел Дипартименто ди Биологиа е биотецнологие Цхарлес Дарвин е делл'Иституто Пастеур Италиа - Фондазионе Ценци Бологнетти ха импиегато ун Аппроццио цомбинато ди генетица инверса, биологиа целлуларе е биоцхимица пер валутаре руоло е цоинволгимецо делла протеина ЦЕЛЛ нелла протеина ЦЕЛЛ нелла протеина ЦЛЦ нелла протеина целл ХеЛа), ин релазионе алла синдроме ди Флоатинг-Харбоур.

Резултати су објављени у студију, објављени су ривиста БМЦ Биологи, идентификовани су протеини СРЦАП -а који долазе из централе нелло свилуппо ди куеста малаттиа рара.

Диверсе малаттие генетицхе умане соно цаусате да мутазиони цхе цодифицано пер фаттори е реголатори епигенетици делла цроматина.

МАЛАТТИЕ РАРЕ? ПРИЛИКОМ ВИСИТА ЛО СТАНД ДИ УНИАМО - ФЕДЕРАЗИОНЕ ИТАЛИАНА МАЛАТТИЕ РЕТКА У ХИТНОМ ЕКСПО

Ла синдроме ди Флоатинг-Харбоур, детта анцхе ди Пеллетиер-Леисти, е уна синдроме генетица молто рара

Есса алтера ло свилуппо умано ед е цаусата да мутазиони доминанти нел ген СРЦАП, цхе цодифица ла протеина омонима цон фунзионе АТПасица неедариа ал римоделламенто делла цроматина.

Ла синдроме е цараттериззата да ритардата минерализзазионе оссеа е цресцита инсуффициенте, спессо ассоциати а дисабилита интеллеттуале е аномалие сцхелетрицхе е цраниофацциали.

Да ли је важно да заштитите СРЦАП? Цонсидерандо ил руоло сволто да куеста протеина нелла реголазионе епигенетица, абитуалменте си ритиене цхе ла синдроме Флоатинг-Харбор сиа цаусата да профонде пертурбазиони делла цроматина.

„Сорпрендентементе, инвеце, аббиамо сцоперто цхе ла протеина СРЦАП си ассоциа а цомпонентнти делл'аппарато митотицо (центросоми, фусо е мидбоди), интерагисце цон уна плетора ди реголатори делла цитоцхинеси е регола поситиваменте ил лоро рецлутаменто ал-мидбоди, уна детерминттура ла цорретта сциссионе делле целлуле фиглие нелла фасе ди цитоцхинеси ” - дихијара Патризио Димитри делла Сапиенза, координаторе дел лаворо.

Ла манцанза ди СРЦАП ин целл умане ин цолтура алтера, инфатти, ла дивисионе целлуларе сиа нелла фасе делла митоси, цхе ин куелла терминале делла цитоцхинеси; аналогаменте ан куанто димострато нелло студио анцхе пер ла протеина ортолога нелл'органисмо моделло Дросопхила меланогастер.

„Куести рисултати раппресентано ла прима евиденза спериментале а фаворе ди ун руоло еволутиваменте цонсервато ди СРЦАП, нел цонтролло делла дивисионе целлуларе, индипендентементе далла суа фунзионе ди реголазионе делла цроматина.

Ипотиззиамо цхе СРЦАП партеципи ин дуе дифферент фаси: ин митоси, гарантендо уна цорретта сегрегазионе деи цромосоми; ин цитоцхинеси, доприноси ал цорретто фунзионаменто дел мидбоди ” - закључује Димитри.

Ла рицерца евидензиа, дункуе, цхе ле алтеразиони нелла дивисионе целлуларе индотте далле мутазиони ди СРЦАП поссоно доприноси алл'инсоргенза делла синдроме Флоатинг-Харбоур.

Да бисте сазнали више:

Малаттие Раре: нуове сперанзе пер ла малаттиа ди Ердхеим-Цхестер

Малаттие раре, ал Бамбино Гесу идентификује 4 нуове патологие: рисултати пубблицати сулл'Америцан Јоурнал оф Хуман Генетицс

Малаттие генете раре: дуе прогетти ди Писа финанзиати далла Фондазионе Телетхон

Фонте делл'артицоло:

Ла Сапиенза - сито уффициале

Референце:

АТПасе СРЦАП је повезан са митотичким апаратом, откривајући нове молекуларне аспекте плутања - Гиованни Мессина, Иури Проззилло, Францесца Делле Монацхе, Мариа Виргиниа Сантопиетро, ​​Мариа Тереса Аттеррато, Патризио Димитри - БМЦ Биол. 2021 ДОИ: 10.1186/с12915-021-01109-к