Фибрози цистица: синтоми, сегни, дијагноза, есами
Ла фиброси цистица е уна рара малаттиа генетица аутосомица рецессива цаусата да уна мутазионе ди ун гене сито сул цромосома 7, ил куале цодифица пер уна протеина цхе фунзиона цоме цанале пер ил цлоро, детта ЦФТР (Цистична фиброза трансмембранска проводљивост)
Ла фиброси цистица, ун темпо мортале нел примо анно ди насцита, е огги уна малаттиа цхе пуо ессере цурата, туттавиа римане уна малаттиа фортементе дебилитанте, цхе аббасса ла куалита делла вита дел пазиенте е диминуисце аспетатила су диминаисце аспеттила.
Синтоми е сегни делла Фиброси Цистица
И сегни дистинтиви делла фиброси цистица соно пелле салата, сцарса цресцита е сцарсо аументо ди песо ноностанте уна нормале ассунзионе ди цибо, аццумуло ди муцо денсо е аппиццицосо, инфезиони полмонари офтени е тоссе о манцанза ди респиратион.
И масцхи поссоно нон ессере фертили а цауса делл'ассенза цонгенита деи васи деференти.
И синтоми спессо цомпаионо дуранте л'инфанзиа, цоме л'острузионе интестинале а цауса ди илео патологицо да мецонио неи неонати.
Куандо и бамбини цресцоно, ви соно цомплицанзе нел риласцио дел муцо негли алвеоли.
Ле целлуле цилиате епителиали дел пазиенте ханно уна протеина мутата цхе порта алла продузионе ди муцо анормалменте висцосо.
Ла сцарса цресцита неи бамбини си пресента типицаменте цоме л'инцапацита ди аументаре ди песо о ди алтезза риспетто аи лоро цоетанеи.
Спессо ла цондизионе нон виене диагностицата фино а куандо нон си церцано ле цаусе ди куеста сцарса цресцита.
Ле цаусе делла манцата цресцита соно мултифатториали е цомпрендоно л'инфезионе полмонаре цроница, ил цаттиво ассорбименто делле состанзе нутриенти аттраверсо ил тратто гастроинтестинале е л'аументо делла доманда метаболица а цауса делло стато цроница ди
Ин рари цаси, ла фиброси цистица пуо манифестарси цоме ун дистурбо делла цоагулазионе дел сангуе.
И бамбини пиццоли соно партицоларменте сенсибили аи дистурби да малассорбименто ди витамин К перцхе соло уна пиццола куантита ди куеста витамин аттраверса ла плацента, ласциандо ил бамбино цон рисерве молто басе.
Поицхе и фаттори ИИ, ВИИ, ИКС и Кс (фаттори ди цоагулазионе) соно витамин К-дипенденти, басси ливелли ди есса поссоно цаусаре проблеми.
Ла патологиа полмонаре е ла цонсегуенза делл'острузионе делле вие аерее цаусата далл'аццумуло ди муцо, далла ридузионе делла цлеаранце муцоцилиаре е далл'инфиаммазионе.
Полмони нелла Фиброси Цистица
Л'инфиаммазионе е л'инфезионе цаусано лесиони е цамбиаменти струттурали пер и полмони, портандо ад уна вариета ди синтоми.
Нелле фаси инизиали, тоссе инцессанте, продузионе аббонданте ди еспетторато е ридотта цапацита полмонаре, соно цондизиони цомуни.
Молти ди куести синтоми си верифицано куандо и баттери, цхе нормалменте абитано л'еспетторато денсо, цресцоно фуори цонтролло е цаусано полмоните.
Нелле фаси сукцесивно, и цамбиаменти нелла струттура дел полмоне, цоме ле патологие делле вие аерее принципали (бронхиектазија), аггравано ултериорменте ле диффицолта нелла респиразионе.
Алтри синтоми инцлудоно тоссе цон сангуе (емоттиси), алта прессионе сангуигна неи полмони (ипертенсионе полмонаре), инсуффициенза цардиаца, диффицолта ад оттенере аббастанза оссигено (ипоссиа) е инсуффициенза респираториацхе цон респираториацхе цон рицхиеде мас суппорто.
Ло Стапхилоцоццус ауреус, л'Хаемопхилус инфлуензае е ил Псеудомонас аеругиноса соно и тре органисми пиу цомуни цхе цаусано инфезиони полмонари неи пазиенти цон ла фиброси цистица.
Олтре алле типицхе инфезиони баттерицхе, ле персоне цон ла цондизионе, солитаменте, свилуппано алтри типи ди малаттие полмонари.
Тра куесте л'аспергиллоси бронцополмонаре аллергица, ин цуи ла риспоста дел цорпо ал цомуне фунго Аспергиллус фумигатус провоца ун пеггиораменто деи проблеми респиратори.
Ун'алтра Патологиа е л'Инфезионе да Мицобацтериум авиум цомплек (МАЦ), ун группо ди баттери легати алла туберцолоси, цхе поссоно цаусаре данни аи полмони е нон риспондоно агли антибиотици цомуни.
Ил муцо пресенте неи сени паранасали е угуалменте денсо е пуо анцхе цаусаре ил блоццо деи пассагги, цон цонсегуенте инфезионе.
Куесто пуо цаусаре долоре фацциале, феббре, сцоло насале, цефалеа е аументаре ле диффицолта респираторие.
Соггетти цон фиброси цистица поссоно свилуппаре цресцита еццессива дел тессуто насале (Полипоси насо-синусале) а цауса ди инфиаммазионе да инфезиони цроницхе деи сени.
Полипи рицорренти поссоно верифицарси ин цирца ил 10% ал 25% деи пазиенти аффетти да фиброси цистица.
Ле цомплицанзе цардиореспираторие соно ла цауса пиу цомуне ди морте (~ 80%) неи пазиенти аффетти далла цондизионе.
Сегни е синтоми гастроинтестинали делла Фиброси Цистица
Прима делло сцреенинг пренатале е неонатале, ла фиброси цистица ера спессо диагностицата куандо ун неонато нон ера ин градо ди еспеллере ле феци (мецонио). Ил мецонио пуо блоццаре цомплетаменте л'интестино е цаусаре грави малаттие.
Куеста цондизионе, детта илео да мецонио, си верифица нел 5-10% деи неонати цон фибросис цистица.
Инолтре, ла протрусионе делла мембрана интерна реттале (пролассо реттале) е пиу цомуне, е си верифица ин цирца ил 10% деи бамбини аффетти далла цондизионе, ед е цаусата да ун аументо дел волуме фецале, далла далла далла унутраде малнутринае интразионе цаусата далла тоссе.
Панкреас
Ле сецрезиони аномале нел панцреас блоццано ил мовименто дегли ензими дигестиви нел дуодено е провоцано данни иреверсибили ал панцреас, спессо сфоциандо ин уна долороса инфиаммазионе (панкреатит).
Неи цаси пиу грави е аванзати, и дотти панцреатици аппаионо атрофици.
Л'инсуффициенза панцреатица есоцрина си верифица нелла маггиор парте (далл'85% ал 90%) деи пазиенти цон фиброси цистица.
Е принципалменте ассоциата цон “грави” мутазиони дел ген ЦФТР, ин цуи ентрамби гли аллели соно цомплетаменте нон фунзионали (ад ес ΔФ508/ΔФ508).
Ако је потврђено да је 10-15% пазити у складу са „граве” и „медијима” гена ЦФТР, дове ц'е анцора уна лиеве аттивита делл'ЦФТР или дове ви соно дуе „медие” мутазиони.
Ин куести цаси пиу лиеви, ви е анцора еноугхе фунзионе есоцрина дел панцреас ин модо цхе ла Супплементазионе ди ензими нон сиа нецессариа.
Ле сецрезиони денсе инолтре поссоно цаусаре проблеми ал фегато.
Ла биле сецрета пер аиутаре ла дигестионе пуо блоццаре и дотти билиари, цаусандо данни епатици.
Нел цорсо дел темпо, куесто пуо портаре а цицатрици е нодуларита (цирроси).
Ил фегато нон риесце а либераре ил сангуе далле тоссине е нон синтетизза ле протеине импортанти, цоме куелле респонсабили делла цоагулазионе дел сангуе.
Ле патологие епатицхе соно ла терза цауса пиу цомуне ди морте цоррелата алла фиброси цистица.
Олтре аи проблеми дел панцреас, ле персоне цон фиброси цистица ламентано бруциоре ди стомацо, блоццо интестинале да интуссусцезионе е цостипазионе.
Гли индивидуи анзиани аффетти да фиброси цистица поссоно свилуппаре острузионе интестинале дистале а цауса делле феци испессите.
Малнутризионе
Ла манцанза ди ензими дигестиви порта а диффицолта ди ассорбире и нутриенти, цон ла лоро суццессива есцрезионе нелле феци: ил “малассорбименто”.
Ил малассорбименто порта алла малнутризионе пер дифетто е алла сцарса цресцита.
Л'ипопротеинемиа рисултанте пуо ессере аббастанза граве да провоцаре едема генерализзато.
Гли индивидуи аффетти да фиброси цистица ханно анцхе диффицолта ди ассорбире ле витамине липосолубили А, Д, Е и К.
Диабетес нелла фиброси цистица
И данни дел панцреас поссоно портаре алла пердита делле целлуле инсулари, цаусандо уна форма ди диабете цараттеристица дегли аффетти ди фиброси цистица.
Цио е уна делле пиу импортанти цомплицанзе нон полмонари делла малаттиа. Ил диабете е ла цомплицанза нон-полмонаре пиу офтене неи цаси ди фиброси цистица.
Виене рицоносциуто цоме уна ентита дистинта, е пресента цараттеристицхе мисте дел типо 1 е дел типо 2.
Ноностанте сиа утилиззати фармаци орали цонтро ил диабете, л'уницо траттаменто раццомандато се састоји у иниезиони ди инсулина или л'усо ди уна помпа ди инсулина.
А дифференза дел диабете цлассицо, нон венгоно раццомандате рестризиони нелла диета.
Витамин Д, остеопороза и ипократија
Ла витамин Д е цоинволта нелла реголазионе дел цалцио е дел фосфато.
Ло сцарсо ассорбименто делла витамин Д нелла диета, а цауса дел малассорбименто, пуо портаре а остеопороси, уна цондизионе ин цуи ле осса индеболите соно пиу соггетте а фраттуре.
Инолтре, ле персоне цон фиброси цистица свилуппано спессо ле цосиддетте дита иппоцратицхе (детте анцхе цлуббинг) а цауса дел бассо теноре ди оссигено неи лоро тессути;
Инфертилита неи пазиенти аффетти да Фиброси Цистица
Л'инфертилита интересса сиа гли уомини цхе ле донне.
Алмено ил 97% дегли уомини аффетти да фиброси цистица соно инфертили, ма нон стерили е поссоно авере фигли цон тецницхе ди процреазионе ассистита.
Ла принципале цауса ди инфертилита негли уомини аффетти да фиброси цистица е л'ассенза цонгенита деи васи деференти (цхе нормалменте цоннеттоно и тестицоли аи дотти еиацулатори дел пене), ма потензиалменте ви поссоно ессере ессере анцхе цаспереномиаста о ултерио миаста.
Алцуне донне ханно диффицолта ди процреазионе а цауса делл'испессименто дел муцо цервицале о пер виа делла малнутризионе.
Неи цаси пиу грави, ла малнутризионе интерромпе л'овулазионе е цауса аменорреа.
Дијагноза фиброзе Цистице: анамнеза
Ла фиброси цистица виене инизиалменте рицоносциута дуранте л'инфанзиа о ла фанциуллезза; туттавиа, ин уна пиццола парте ди пазиенти, ла диагноси виене поста ин ета адулта.
И пазиенти аффетти да фиброси цистица, фрекуенциементе, манифестано иннанзитутто инфезиони полмонари рицорренти.
И бамбини цон фиброси цистица соно аффетти да инфезиони респираторие пиу фрекуенции е пролунгате риспетто аи бамбини нормали.
Ла маггиор парте деи бамбини цон фиброси цистица пресента тоссе цроница е сибили.
Цон ил прогредире делла малаттиа дивентано проминенти и синтоми цоррелати алле бронцхиецтасие е алл'ипереаттивита бронцхиале.
Си оссервано анцхе иппоцратисмо дигитале е диспнеа да сфорзо.
Ла феббре е пер ло пиу ди лиеве ентита дуранте л'есацербазионе делле бронцхиецтасие, ма пуо ессере молто елевата дуранте гли еписоди ди полмоните.
Нелле фаси аванзате делла малаттиа ле цомплицанзе довуте ал цоинволгименто полмонаре цомпрендоно л'емофтиси, цхе е периодалменте массива, ло пнеумотораце, л'ателеттасиа, ил цуоре полмонаре е л'инсуффициенза респираториа.
Ил цоинволгименто панцреатицо ин пресенза ди фиброси цистица провоца инсуффициенза панцреатица есоцрина.
Ла манцанза ди ензими панцреатици провоца дигестионе диффицолтоса е малассорбименто.
Л'инсуффициенза панцреатица есоцрина е ассоциата а диарреа е феци цхе цонтенгоно гранди куантита ди грасси.
Куести синтоми соно офтенементе ассоциати а долори аддоминали црампиформи, малнутризионе ед инцапацита а мантенере уна велоцита ди цресцита адегуата.
Алтри синтоми гастроинтестинали рилевабили алл'анамнеси мено цомуни инцлудоно таппи ди мецонио, интуссусцезионе (сциволаменто ди уна парте делл'интестино ин ун'алтра парте); пролассо реттале, острузионе интестинале, иттеро неонатале пролунгато, цирроси епатица, цолелитиаси (цалцоли билиари ин цолецисти); панкреатитис рицорренти и дијабетес мелито.
Ле аномалие делла продузионе ди Судоре си манифестано цон уна елевата цонцентразионе ди сали нел Судоре.
Куесто аументо ди сали провоца ун сапоре салато делла цуте е ло свилуппо ди цристалли ди сале сулла цуте о алл'интерно дегли абити, ин партицоларе нелле сцарпе е негли стивали.
Ла пердита дегли елеттролити дуранте и меси естиви пуо провоцаре уна интоллеранза ал цалдо, простразионе да цалдо, деплезионе дегли елеттролити е дисидратазионе.
Алл'анамнеси, и синтоми цоррелати алла порзионе супериоре делл'аппарато респираторио инцлудоно ле синусити рицорренти е ло свилуппо ди полипи насали.
Куаси тутти гли уомини е ла маггиор парте делле донне цон фиброси цистица соно стерили.
Се уна донна цон фиброси цистица дивиене гравида, нон е сицуро цхе цондуца а термине ла гравиданза.
Ил насцитуро сара аффетто да фиброси цистица о сара портаторе дел гене делла фиброси цистица.
Дијагноза: есаме обиеттиво
Л'есаме обиеттиво деи пазиенти аффетти да фиброси цистица е куаси семпер анормале ентро алцуни анни далла диагноси делла малаттиа.
И пазиенти соно, ди солито, бамбини магри о гиовани адулти.
Се е пресенте дистресс респираторио, саранно утилиззати и мусцоли аццессори делла респиразионе.
Ла тоссе продуттива е ун реперто куаси универзале. л'есаме делле естремита пуо евидензиаре иппоцратисмо дигитале.
Л'есаме делле вие аерее супериори ривела ла пресенза ди полипи насали о долорабилита ин цорриспонденза деи сени паранасали.
Ил тораце сембра авере уна цонфигуразионе а ботте.
И полмони пресентано гроссолани црепитии е сибили.
Нелла фасе аванзата делла малаттиа л'ипоссиемиа си манифеста цон цианоси инторно алла боцца.
Л'аусцултазионе дел цуоре пуо евидензиаре уна цомпоненте полмонаре дел сецондо тоно, индице ди ипертенсионе полмонаре.
Ла дистенсионе делле вене гиугулари дел цолло е л'едема педидио соно ассоциати алло свилуппо делл'инсуффициенза делла сезионе дестра дел цуоре (цуоре полмонаре).
Дијагноза: есами ди лабораторио
Алл'емогасаналиси, и валори емогасаналитици соно куаси нормали нелле фаси инизиали делла малаттиа а парте ун аументо дел градиенте алвеоло-артериосо ди оссигено.
Л'ипоссиемиа ин ариа амбиенте аумента цон ил прогредире делла малаттиа, ментре л'иперцапниа е л'ипоссиемиа севера цомпаионо солтанто нелле фаси молто аванзате делла малаттиа полмонаре.
Нелла фиброси цистица и реперти биоцхимици сиерици е л'есаме емоцромоцитометрицо нон мострано, инвеце, алтеразиони типицхе.
Цомункуе, е поссибиле оссерваре уна елевазионе деи бицарбонати сиерици ин цонсегуенза ди уна инсуффициенза респираториа цроница ментре л'елевазионе делл'ематоцрито пуо ессере ил рифлессо делл'ипоссиемиа цроница.
Ла цомпарса ди уна бронцополмоните ацута пуо портаре алла елевазионе деи глобули бианцхи цон уна цонсегуенте цомпарса делле форме пиу незрели ди гранулоцити.
Ла цонцентразионе ди протеине сиерицхе ед албумина пуо ессере, инвеце, басса ин пресенза ди малнутризионе.
Ла мисуразионе дел цонтенуто елеттролитицо дел судоре ха цоституито ла тецхница стандард пер ла цонферма диагностица делла фиброси цистица.
Допо авер стимолато ла сецрезионе дел судоре ессо виене раццолто а тенута стагна е допо ла раццолта ди цирца 0.1 мл ди судоре, си еффеттуа ла мисуразионе дел цонтенуто елеттролитицо.
Ин ета педиатрица ла диагноси ди фиброси цистица виене поста ин пресенза ди уна цонцентразионе ди цлоро нел судоре супериоре а 60 мЕк/л, ментре ин ета адулта пер потер порре тале диагноси е нецессарио раггиунгере уна цонцентразионе ди цлоро супериоре ад/80.
Се ла риспоста а куесто есаме е дуббиа (тра 50 ед 80 мЕк/л), ла рипетизионе ди тале мисуразионе пуо рисолвере ил дуббио диагностицо.
Себбене ла цонцентразионе елеттролитица нел судоре сиа утиле пер цонфермаре ла диагноси ди фиброси цистица, тале валутазионе деве ессере еффеттуата цон метицолоса аттензионе оппуре и рисултати поссоно ессере фонте ди цонфусионе.
И пазиенти аффетти да фиброси цистица пресентано типицаменте мицрорганисми патогени нелл'еспетторато; и 3 пиуфрекуентементе рисцонтрати соно ло Стапхилоцоццус ауреус, л'Хаемопхилус инфлуензае и ла Псеудомонас аеругиноса.
Ил цеппо ди П. аеругиноса ритровато неи пазиенти аффетти да фиброси цистица продуцт, типицаменте, муцина.
Куеста форма муцоиде ди П. аеругиноса е куаси уницаменте рисцонтрата ин пазиенти цон фиброси цистица е си евидензиа куаси есцлусиваменте нелле вие аерее ди цолоро цхе соно аффетти да форме аванзате ди тале малаттиа.
Ле есацербазиони грави поссоно ессере цомункуе цаусате да нумероси диверси цеппи ди П. аеругиноса продуттори ди муцина.
Дијагноза фиброзе Цистице: спирометрија
Тестирам ди фунзионалита полмонаре соно молто утили нел валутаре л'естенсионе дел процессо патологицо полмонаре е нел сегуире ла велоцита ди прогрессионе.
Сегуендо ла прогрессионе дел процессо патологицо си цонсенте ал цлиницо ди аументаре ла терапиа нел цасо ин цуи ла фунзионалита полмонаре си детериори ин маниера инаттеса.
Ла спирометриа мостра типицаменте л'острузионе делле вие аерее цон ридузионе дел волуме ди еспиразионе форзата ин 1 сецондо (ФЕВ1), ментре нелле фаси аванзате делла малаттиа е поссибиле оссерваре, инвеце, ла пердита делла цапацита (ФВ виталеЦ фор цапацита).
Ентрамбе куесте модифицазиони поссоно, перо, миглиораре допо ла сомминистразионе ди бронцодилататори.
Ил волуме ресидуо аумента прецоцементе нел цорсо делла малаттиа е пуо ессере валидаменте мисурато утилиззандо ун плетисмографо цорпорео.
Дијагноза: диагностица пер иммагини
Ла радиографиа дел тораце мостра цараттеристицаменте уна ипереспансионе, диагностицата далл'аппиаттименто дегли емидиафрамми е далл'инцременто делло спазио аерео ретростернале.
Е ди цомуне оссервазионе, инолтре, л'испессименто делла парете бронцхиале сотто форма ди линее параллеле цхе си иррадиано алл'естерно а партире далл'ило полмонаре е цхе венгоно цхиамате а “бинарио ди трено”.
Венгоно инолтре евидензиате нелла перифериа дел полмоне пиццоле опацита ротондеггианти, ле куали поссоно раппресентаре пиццоли асцесси ситуати дисталменте алле вие аерее оструите.
Куесте арее солитаменте ванно инцонтро а детерсионе ласциандо пиццоле цисти ресидуе дел процессо инфеттиво.
Алтре аномалие оссервабили алла радиографиа дел тораце цомпрендоно ле ателеттасие, ла фиброси, л'аденопатиа иларе, ла бронцополмоните е ло пнеумотораце.
Дијагноза: тест генетике
Ла сцоперта дел гене делла фиброси цистица ха, инолтре, ресо поссибиле л'есецузионе ди тест диагностици генетици пер алцуне аномалие генетицхе ассоциате алла фиброси цистица.
Ваљаност соло делта гена Ф508 перметтера, инфатти, ди идентифицаре цирца ил 70% деи гени аномали оппуре цирца ил 50% деи пазиенти аффетти.
Поицхе ил тест нон е, цомункуе, ин градо ди идентифицаре ил 100 деи гени делла фиброси цистица, ессо виене пиу цорреттаменте рисервато пер ла валутазионе деи пазиенти цон соспетта фиброси цистица цхе мострано рисултати фиброси цистица цхе мострано рисултати рисултати цхе мострано рисултати рисултати дубби ал суггет за гене дубби ал суггет цон дубби ал суггет ин куанто ад елевато рисцхио пер ил цонцепименто ди фигли цон фиброси цистица.
Да бисте сазнали више:
Хитна помоћ уживо за…уживо: преузмите нову апликацију бесплатно за иОС и Андроид
Асма граве: фармацо си димостра еффицаце неи бамбини цхе нон риспондоно а терапие
Linfoma non Hodgkin: sintomi, dijagnoza i lečenje eterogenih grupa tumora
Тумори рари: фондаментале нон трасцураре и синтоми