โรคผิวหนัง: xeroderma pigmentosum

By คริสเตียโน อันโตนิโน On ธันวาคม 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีความไวต่อรังสียูวี โดยจะแสดงอาการทางผิวหนัง ตา และระบบประสาท การป้องกันรังสีอัลตราไวโอเลตเป็นสิ่งจำเป็น

Xeroderma Pigmentosum เป็นโรคผิวหนังที่พบได้น้อยมาก โดยมีความถี่ประมาณ XNUMX คนต่อล้านคนในสหรัฐอเมริกาและยุโรป

พบได้บ่อยในประเทศอื่นๆ เช่น ญี่ปุ่น แอฟริกาเหนือ และปากีสถาน

Xeroderma Pigmentosum มีความไวผิดปกติต่อรังสีอัลตราไวโอเลต

ในประมาณร้อยละ 60 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงที่จะถูกแดดเผาอย่างรุนแรงโดยมีลักษณะเป็นแผลพุพองและผิวหนังแดง (ผื่นแดง) อย่างต่อเนื่องแม้ว่าจะได้รับแสงแดดเพียงเล็กน้อยก็ตาม

ในเด็กส่วนใหญ่ เม็ดสีจะปรากฏบนใบหน้าคล้ายกับกระภายในสองปีแรกของชีวิต

ตามีส่วนเกี่ยวข้องกับภาวะไวต่อแสง ผิวบางลง (ฝ่อ) ที่ระดับขนตา และมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อมะเร็งผิวหนังที่เกิดจากการสัมผัสแสงแดด เช่น เซลล์ต้นกำเนิดหรือมะเร็งเซลล์สความัสและมะเร็งเมลาโนมา

ในประมาณ 25% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ จะเกิดปัญหาทางระบบประสาท:

ไมโครเซฟาลี;
ประสาทหูหนวก;
ปัญญาอ่อน

Xeroderma Pigmentosum เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่อาจเกิดจากการดัดแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนหลายตัว

จนถึงปัจจุบัน มียีนที่แตกต่างกันอย่างน้อย 9 ยีนที่ทราบว่าการเปลี่ยนแปลงสามารถทำให้เกิดโรคได้: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA หรือ XPC

Xeroderma Pigmentosum เป็นไปตามกลไกการส่งผ่าน autosomal recessive

โรคที่มีการแพร่เชื้อ autosomal recessive เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ที่ได้รับยีนดัดแปลง (กลายพันธุ์) สองสำเนา

ทั้งสำเนาที่สืบทอดมาจากแม่และสำเนาที่สืบทอดมาจากพ่อจะกลายพันธุ์ คำว่า “ด้อย” หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงของสำเนายีนเพียงหนึ่งในสองชุดไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค

ในการทำให้เกิดโรค ยีนทั้งสองต้องกลายพันธุ์

พ่อแม่มียีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงชุดเดียว (อีกชุดหนึ่งเป็นปกติ) ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ป่วย พวกเขาเป็นพาหะที่ดีต่อสุขภาพ

ผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง 25 คนที่ต้องการมีบุตร ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง มีโอกาส XNUMX% (หนึ่งในสี่) ที่จะมีลูกป่วย

ลูกห้าสิบเปอร์เซ็นต์จะเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี (เช่นแม่หรือพ่อที่ไม่มีอาการ) และอีกร้อยละ 25 ที่เหลือจะมีสุขภาพดี (โดยทั้งสองสำเนาของยีนจะไม่มีการกลายพันธุ์)

อัตราต่อรองเหล่านี้ไม่ขึ้นกับเพศของเด็กในครรภ์

ควรสงสัย Xeroderma pigmentosum ในผู้ป่วยที่แสดงอาการทางผิวหนัง ตา และระบบประสาทตามรายการด้านล่าง

ผิวหนัง:

ความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตที่มีการถูกแดดเผาอย่างรุนแรงหรือพุพองและเกิดผื่นแดงอย่างต่อเนื่อง แม้จะมีแสงแดดเพียงเล็กน้อยก็ตาม

พื้นที่เปลี่ยนสี (ผิวคล้ำ) บนใบหน้าคล้ายกระก่อนอายุสองปี

เนื้องอกผิวหนังในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต

ตา:

ความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากแสง (กลัวแสง), keratitis, กระจกตาทึบแสง, เม็ดสีที่เพิ่มขึ้นที่เปลือกตาพร้อมกับการสูญเสียขนตา, ผิวหนังเปลือกตาบาง

ระบบประสาท:

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

ประสาทหูหนวกแบบก้าวหน้า, microcephaly, ความล่าช้าทางปัญญาแบบก้าวหน้า

การวินิจฉัย Xeroderma Pigmentosum นั้นขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยและได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมรวมถึงการศึกษาระดับโมเลกุลของยีนซึ่งการเปลี่ยนแปลงที่เราทราบจนถึงปัจจุบันสามารถทำให้เกิด Xeroderma Pigmentosum ได้

การศึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้โดยแผงมัลติเจนิกที่วิเคราะห์ยีนพร้อมกัน: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA หรือ XPC

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Xeroderma Pigmentosum และการรักษาจะเป็นตามอาการ

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงแสงแดด ใช้ครีมกันแดดที่มีการป้องกันสูงสุด สวมเสื้อผ้าที่ป้องกันรังสียูวี ปกป้องสภาพแวดล้อมในร่มโดยติดฟิล์มป้องกันรังสียูวีที่หน้าต่าง และอาจเปลี่ยนหลอดไฟที่ปล่อยรังสียูวีเป็นหลอดที่ปราศจากรังสียูวี

การบริโภคเป็นสหสาขาวิชาชีพ

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเริ่มโปรแกรมการเฝ้าระวังการเกิดรอยโรคที่เป็นมะเร็งซึ่งจะช่วยให้สามารถเริ่มการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

การขาดวิตามินดีเป็นเรื่องปกติ ซึ่งรักษาได้ด้วยอาหารเสริม