Marfan syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในตา กระดูก หัวใจ หลอดเลือด ปอด และระบบประสาทส่วนกลาง

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดรหัสโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริลลิน

Marfan syndrome เป็นภาวะทางคลินิกที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะโดยการมีส่วนร่วมของระบบต่างๆ ได้แก่ :

• ระบบโครงกระดูก (scoliosis, ความผิดปกติของกระดูกสันอก, ความหย่อนคล้อยของเอ็น, การเติบโตของกระดูกยาว, เท้าแบน)
• หลอดเลือดหัวใจ (mitral อาการห้อยยานของอวัยวะ, การขยายหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่);
• ตา (ความมัวของเลนส์, สายตาสั้น);
• ระบบประสาท (ectasia ของ dura mater);
• ผิวหนัง (ผิวหนัง striae, ไส้เลื่อนกำเริบ)
• โดยมีความแปรปรวนทางคลินิกในวงกว้างและระหว่างครอบครัว

การแพร่กระจายของ Marfan syndrome

ผู้ป่วยประมาณ 25% เป็นตัวแทนของผู้ป่วยประปรายในครอบครัว ในขณะที่ส่วนที่เหลือของกรณีกลุ่มอาการ Marfan นั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งที่มีอาการเช่นกัน (ในรูปแบบที่เหมาะสมยิ่ง)

การแพร่เชื้อเป็นแบบ autosomal (เช่นไม่สัมพันธ์กับเพศ) และครอบงำ (กล่าวคือไม่มีพาหะที่มีสุขภาพดี มีเพียงพาหะที่ป่วย) ดังนั้นโรคนี้จึงไม่สามารถข้ามรุ่น แต่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลานได้ โอกาส 50% (ต่อการตั้งครรภ์)

ภาวะแทรกซ้อนของ Marfan syndrome

การมีส่วนร่วมของอวัยวะและอุปกรณ์ในพาหะของโรค Marfan สามารถเปลี่ยนแปลงได้มากและเกิดขึ้นในวัยเด็กตอนต้นหรือปรากฏขึ้นในภายหลัง

ตามกฎแล้ว ยิ่งการมีส่วนร่วมของอวัยวะ/เครื่องมือเร็วเท่าใด ความเสียหายและการวิวัฒนาการไปสู่ภาวะแทรกซ้อนก็ยิ่งมีความสำคัญมากขึ้นเท่านั้น

ในจำนวนนี้ อาการที่ร้ายแรงที่สุดคือการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรง ในขณะที่ความเสียหายต่อดวงตาอาจทำให้การมองเห็นลดลงจนส่งผลให้ทุพพลภาพได้

ในทำนองเดียวกันเกี่ยวกับระบบโครงร่าง อาจมีรูปแบบที่รุนแรงของ scoliosis ที่มีผลทำให้พิการได้

Marfan syndrome จะทำอย่างไร?

กลยุทธ์ที่ดีที่สุดสำหรับกลุ่มอาการ Marfan คือ

• ระบุพาหะของโรค Marfan;
• รับรู้และให้ผู้ป่วยรับรู้สัญญาณ/อาการเตือน;
• ควบคุมอาการของโรคในอวัยวะและอุปกรณ์ต่างๆ
• ป้องกันภาวะแทรกซ้อนผ่านการรักษาด้วยยาที่ดูเหมือนว่าจะให้ผลลัพธ์ที่ดีในระดับหัวใจและหลอดเลือดและติดตามผลอย่างระมัดระวังเพื่อปรับจังหวะเวลาของการแทรกแซงแก้ไขให้เหมาะสม
• เปิดใช้งานการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับความเสี่ยงในการสืบพันธุ์และสนับสนุนผู้ปกครองในอนาคตในการเลือกของพวกเขา
• แบ่งปันทุกขั้นตอนของทางเลือกในการรักษากับผู้ป่วยแต่ละราย

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

หลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง: สิ่งที่ดูเหมือนและวิธีการรักษา

Bovine Aortic Arch: ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคของหลอดเลือดแดงใหญ่

มันคืออะไรและอาการของ Marfan Syndrome คืออะไร?

ที่มา:

Pagine เมดิเช่