polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชน: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา
polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนเป็นโรคที่หายากโดยมีลักษณะเป็น polyps hamartomatous ของเยาวชนในทางเดินอาหาร
รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนคือ polyposis เด็กและเยาวชน
ติ่งเนื้อในลำไส้คืออะไร?
ติ่งเนื้อในลำไส้เป็นก้อนเนื้อเยื่อที่ผิดปกติซึ่งก่อตัวขึ้นจากเยื่อเมือกของลำไส้ (โดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก) และยื่นออกมาในลูเมน
แม้ว่าพวกมันจะก่อตัวที่อ่อนโยน แต่เมื่อเวลาผ่านไปก็สามารถกลายเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) ได้ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการระบุและการกำจัดติ่งเนื้อในลำไส้จึงเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่
ถ้าติ่งเนื้อเกาะติดกับผนังลำไส้โดยตรง จะเรียกว่า 'ติ่งเนื้อนั่ง'; ในทางกลับกัน หากเกาะติดด้วยปลายก้านจะเรียกว่า 'ติ่งเนื้อก้านดอก'
ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะ ติ่งสามารถมีได้หลายประเภท:
- hyperplastic และ polyps อักเสบ: สิ่งเหล่านี้มีต้นกำเนิดที่อ่อนโยน มีความเสี่ยงต่ำที่จะเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็งและมักเกี่ยวข้องกับอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล, โรค Crohn, ลำไส้ใหญ่ติดเชื้อและ diverticulosis;
- polyps hamartomatous: เหล่านี้เป็นรอยโรคที่ไม่ใช่เนื้องอกซึ่งมักมีต้นกำเนิดจากครอบครัว
- neoplastic หรือ adenomatous polyps: มีความเสี่ยงสูงที่จะเปลี่ยนเป็นมะเร็งและแบ่งออกเป็น
- ติ่งเนื้อท่อ (ที่มีความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกลดลง)
- ติ่งเนื้อร้าย (มีความเสี่ยงสูงต่อการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก);
- polyps ผสมท่อ - villous
คำพ้องความหมายของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนคือ:
- polyposis ลำไส้เด็กและเยาวชน;
- กลุ่มอาการโพลิโพซิสในเด็กและเยาวชน
อุบัติการณ์ประจำปีคาดว่าจะอยู่ระหว่าง 1 / 100,000 ถึง 1 / 15,000
อายุที่เริ่มมีอาการ
Polyps สามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีติ่งเนื้อในวัยรุ่น/วัยผู้ใหญ่ตอนต้น
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของการเกิด polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชน
ในบางกรณี polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชนมีสาเหตุทางพันธุกรรม: มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน SMAD4 (18q21.1) และ BMPR1A (10q22.3)
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในประมาณ 60% ของกรณีทั้งหมด
มีการสร้างความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์บางอย่าง: ความถี่ของการเกิด polyposis ในกระเพาะอาหารจะสูงขึ้นในพาหะของการกลายพันธุ์ใน SMAD4 เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ใน BMPR1A ในขณะที่ความสัมพันธ์ของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนกับ telangiectasia ตกเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบน้อยกว่าหนึ่งในสี่ของพาหะของการกลายพันธุ์ใน SMAD4
ระบบเกียร์
polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชนถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal: โรคนี้มีการถ่ายทอดที่โดดเด่นของ autosomal เมื่ออัลลีลที่มีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอสำหรับการแสดงโรคโดยไม่คำนึงถึงเพศ (จำเป็นต้องมีผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบเพียงคนเดียว)
เด็กของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะได้รับผลกระทบ กล่าวคือ เด็ก 1 ใน 2 ป่วย และสามารถส่งโรคไปยังครึ่งหนึ่งของบุตรหลานของตนได้
ในกรณีนี้ จะไม่มี 'พาหะที่มีสุขภาพดี' (ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในการถ่ายทอดแบบถอยอัตโนมัติ): ผู้ที่มีอัลลีลที่เปลี่ยนแปลงจะเป็นโรค ในขณะที่ผู้ที่ไม่มีอัลลีลจะมีสุขภาพดี
ดังนั้น จากพ่อแม่ที่แข็งแรงสองคน ลูกที่แข็งแรง 100% จะเกิด ในขณะที่ถ้าพ่อแม่ทั้งสองป่วย ลูกที่ป่วย 100% ก็จะเกิด
มีการอธิบาย polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนหลายประเภทซึ่งรวมถึงความแตกต่างต่างๆตามตำแหน่งของติ่ง
- polyposis เด็กและเยาวชนทั่วไปของทางเดินอาหารส่วนบนและล่าง;
- polyposis เด็กและเยาวชนของลำไส้ใหญ่;
- polyposis เด็กและเยาวชนของกระเพาะอาหาร;
- polyposis เด็กและเยาวชนในวัยเด็ก (รุนแรงกว่า)
อาการและอาการแสดง
โดยไม่คำนึงถึงชนิดย่อย อาการทางคลินิกของ polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชน ได้แก่ เลือดออกทางทวารหนักที่แยกได้, โรคโลหิตจาง, ปวดท้อง, ภาวะลำไส้กลืนกัน, ท้องร่วง
ใน polyposis ลำไส้ใหญ่เด็กและเยาวชนและ polyposis เด็กและเยาวชนทั่วไปอาจมีอาการห้อยยานของอวัยวะในทวารหนักและการกำจัด polyps ออกจากทวารหนักได้เอง อาการอื่นๆ อาจเป็นการชะลอการเจริญเติบโตและอาการบวมน้ำ
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับ:
- รำลึก;
- การสอบตามวัตถุประสงค์
- การตรวจส่องกล้อง (oesophagogastroscopy และ colonoscopy) ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ;
- การวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อของติ่งเนื้อ;
- การวิเคราะห์ระดับโมเลกุล
การวินิจฉัย polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนขึ้นอยู่กับอาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง
- ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่และ/หรือทวารหนักมากกว่า 5 เม็ด
- ติ่งเนื้อในทางเดินอาหารรวมถึงกระเพาะอาหาร
- ติ่งเนื้อเด็กและประวัติครอบครัวของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชน
การทดสอบทางพันธุกรรม
การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลอาจมีประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัยโรคโพลิโพซิสของทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชนในพาหะของการกลายพันธุ์ในยีน SMAD4 และ BMPR1A
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคเกิดขึ้นจากโรคที่มีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน ได้แก่ :
- กลุ่มอาการคาวเดน;
- บันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา;
- polyposis adenomatous ครอบครัว;
- กลุ่มอาการของ Peutz-Jeghers
การรักษารวมถึง:
- การทำ colonoscopy ตามปกติ: การทำ colonoscopy เป็นระยะเพื่อตรวจหาการก่อตัวของ polyps ใหม่
- polypectomy: ขั้นตอนทางการแพทย์ที่สกัด polyps ในลำไส้ด้วยการส่องกล้อง;
- colectomy บางส่วน: ในกรณีของติ่งเนื้อจำนวนมากและเทอะทะในบริเวณที่กำหนดของลำไส้ ส่วนที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดของลำไส้จะถูกลบออกโดยการผ่าตัด
- รวม colectomy: ประกอบด้วยการกำจัดของลำไส้ใหญ่ทั้งหมดทั้ง laparoscopically หรือโดยการผ่าตัดเปิด โดยทั่วไปการส่องกล้องจะดีกว่าเทคนิคการผ่าตัดมาตรฐานและช่วยให้ผู้ป่วยฟื้นตัวได้เร็วและเจ็บปวดน้อยลง
การพยากรณ์โรคของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนขึ้นอยู่กับความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งของระบบทางเดินอาหารหรือตับอ่อนหลังจากอายุ 20 ปี
ความเสี่ยงสะสมของการเกิดมะเร็งในผู้ป่วยที่มี polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนคือ 20% เมื่ออายุ 35 และ 68% หลังอายุ 60 ปี
ความเสี่ยงของโรคมะเร็งสูงขึ้นในผู้ที่มี polyposis เด็กและเยาวชนทั่วไป
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
Ulcerative Colitis: อะไรคืออาการทั่วไปของโรคลำไส้?
อัตราการเสียชีวิตจากการผ่าตัดลำไส้ของเวลส์ 'สูงกว่าที่คาดไว้'
อาการลำไส้แปรปรวน (IBS): ภาวะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยที่จะอยู่ภายใต้การควบคุม
การติดเชื้อในลำไส้: การติดเชื้อ Dientamoeba Fragilis เป็นอย่างไร?
การศึกษาพบความเชื่อมโยงระหว่างมะเร็งลำไส้ใหญ่กับการใช้ยาปฏิชีวนะ
การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: มีประสิทธิภาพและยั่งยืนยิ่งขึ้นด้วยปัญญาประดิษฐ์
การผ่าตัดลำไส้ใหญ่และทวารหนัก: ในกรณีใดจำเป็นต้องมีการกำจัดลำไส้ใหญ่
ติ่งเนื้อในลำไส้: การวินิจฉัยและประเภท
การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: มันคืออะไร เมื่อใด การเตรียมการและความเสี่ยง
อัลตราซาวด์ทางช่องคลอด: มันทำงานอย่างไรและเหตุใดจึงสำคัญ
โรคหายาก: โพรงจมูก พยาธิวิทยาที่ต้องรู้และรับรู้