กลุ่มอาการของต่อมหมวกไต: ต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิด

By คริสเตียโน อันโตนิโน On ตุลาคม 31, 2022

hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดเป็นคำที่มักใช้ร่วมกับกลุ่มอาการต่อมหมวกไตเพื่ออธิบายกลุ่มของความผิดปกติของ autosomal recessive เนื่องจากขาดหนึ่งในห้าของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์คอร์ติซอลในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต

hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด ภาพรวม

การรักษามาตรฐานที่ใช้อยู่ในปัจจุบันทำให้สามารถควบคุมโรคได้ดี แต่การค้นพบวิธีการรักษาแบบใหม่ที่ทันสมัยกว่านั้น ดูเหมือนจะให้ผลลัพธ์ที่น่าพึงพอใจยิ่งขึ้นไปอีก

นอกจากนี้ ขณะนี้ยังเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ แม้กระทั่งในช่วงก่อนคลอด ซึ่งทำให้สามารถเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างเท่าเทียมกันในระหว่างตั้งครรภ์ได้

ประการแรก ต้องแยกความแตกต่างระหว่างการขาดดุลที่ร้ายแรงกว่า ซึ่งเรียกว่าภาวะขาดดุลแบบคลาสสิก ซึ่งแสดงออกตั้งแต่ช่วงแรกเกิดหรือในเด็กปฐมวัยที่มีการติดเชื้อไวรัสและภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ (มีหรือไม่มีการสูญเสียเกลือ) และ การขาดดุลที่ร้ายแรงน้อยกว่า หรือที่เรียกว่าภาวะขาดดุลแบบคลาสสิก ซึ่งอาจไม่มีอาการหรือเกี่ยวข้องกับสัญญาณของภาวะต่อมไร้ท่อ (hyperandrogenism) เพียงไม่กี่อย่าง และมักปรากฏให้เห็นในภายหลัง (ในวัยเด็กตอนปลายหรือแม้แต่ในวัยผู้ใหญ่)

ภายในรูปแบบคลาสสิก ยิ่งไปกว่านั้น มันเป็นไปได้ที่จะแยกแยะรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น เรียกว่าการสูญเสียเกลือซึ่งมีข้อบกพร่องในการสังเคราะห์คอร์ติซอลและอัลดอสเตอโรนพร้อมกัน และรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าเล็กน้อยที่เรียกว่า virilising ง่าย (ซึ่งความบกพร่อง เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์คอร์ติซอลที่มีการสังเคราะห์อัลดอสเตอโรนตามปกติเท่านั้น)

ภายในรูปแบบที่ไม่คลาสสิก ในทางกลับกัน เป็นไปได้ที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างรูปแบบที่ไม่รุนแรงมาก (เรียกว่าข้อบกพร่องที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก) จากรูปแบบที่ไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์ (เรียกว่า heterozygosis) ซึ่งความแตกต่างเพียงอย่างเดียวกับประชากรที่ไม่ได้รับผลกระทบประกอบด้วยระดับที่เพิ่มขึ้น ของ 17-hydroxy progesterone หลังการกระตุ้นด้วย ACTH

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง