ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดและเป็นกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการขาดโปรตีนการแข็งตัวของเลือดบางชนิด ผู้ประสบภัยมีแนวโน้มที่จะตกเลือดมากขึ้นทั้งที่เกิดขึ้นเองและหลังเกิดบาดแผล

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคหายากที่ไม่รวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองก่อนคลอด

ฮีโมฟีเลียมีสองรูปแบบ: ฮีโมฟีเลีย A ซึ่งเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และมีอุบัติการณ์ของหนึ่งกรณีในทุก ๆ 5,000-10,000 เกิด และฮีโมฟีเลีย B เกิดจากการขาดปัจจัย IX ซึ่งมีอุบัติการณ์ หนึ่งกรณีในทุก ๆ 30,000-50,000 การเกิด

โรคนี้เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น เนื่องจากข้อความทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X

ดังนั้นผู้หญิงส่วนใหญ่จะเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ดีต่อสุขภาพ ซึ่งจะแสดงออกมาในรูปแบบทางพยาธิวิทยาในผู้ชายแทน

ฮีโมฟีเลีย: เล็กน้อยหรือรุนแรง ความแตกต่างคืออะไร?

ฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้หากขาด FVIII หรือ FIX อย่างรุนแรง ปานกลางหรือไม่รุนแรง

ฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยภายในสองปีแรกของชีวิต เนื่องจากอาการของโรคจะยังเกิดขึ้นได้เร็วและอาจมีเลือดออกได้เองตามธรรมชาติ

ในทางกลับกัน โรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรงอาจส่งผลให้การวินิจฉัยล่าช้า บางทีในวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากมันเข้ากันได้กับชีวิตปกติ เว้นแต่จะมีภาวะเสี่ยงเลือดออกโดยเฉพาะ เช่น การบาดเจ็บรุนแรงหรือการผ่าตัด

ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่ผู้ได้รับผลกระทบไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้เป็นเวลานาน

ผู้ที่รู้ว่าตนเองเป็นโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อยควรหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บให้มากที่สุด และหากเกิดบาดแผลเพียงเล็กน้อย ให้ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการพัฒนาของอาการที่อาจบ่งบอกถึงการตกเลือด

ในกรณีเช่นนี้ จำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเพื่อตรวจหาเลือดออกโดยเร็วที่สุด

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?

ผู้หญิงที่มีประวัติโรคฮีโมฟีเลียในด้านมารดาในครอบครัวควรพิจารณาว่าเป็นพาหะนำโรคที่บกพร่องทางพันธุกรรมนี้ และได้รับการตรวจวินิจฉัยหากจำเป็น

สำหรับผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่สงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย การทดสอบการแข็งตัวของเลือด โดยเฉพาะ aPTT เป็นสิ่งจำเป็นและต้องทำเป็นประจำเพื่อวัตถุประสงค์ในการตรวจคัดกรองก่อนการผ่าตัด” เธอกล่าวต่อ

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย

โดยทั่วไป ภาวะนี้สัมพันธ์กับอาการเฉพาะ เช่น ความง่ายในการพัฒนาที่ใหญ่กว่ารอยฟกช้ำปกติ หรือมีเลือดออกอย่างไม่ยุติธรรมเป็นเวลานาน

ตัวอย่างเช่น ในกรณีของเด็กเล็ก การหกล้มที่ทำให้เกิดการกระแทกที่ริมฝีปากอาจทำให้เลือดออกที่ไม่จำเป็นต้องรุนแรงแต่จะดำเนินต่อไปเมื่อเวลาผ่านไปและไม่สามารถหยุดได้ บ่อยครั้งที่เลือดออกไม่ปรากฏขึ้นทันทีในขณะที่เกิดบาดแผล แต่หลังจากการหยุดครั้งแรกจะเริ่มอีกครั้งในอีกหลายชั่วโมงต่อมา

นี่เป็นเพราะในฮีโมฟีเลีย เกล็ดเลือดซึ่งเป็นคนแรกที่เข้าไปแทรกแซงเพื่อหยุดการตกเลือดที่เป็นไปได้นั้นทำงานได้ตามปกติ

เมื่อการแข็งตัวของเลือดควรเข้าไปแทรกแซงเพื่อให้ลิ่มเลือดคงที่และปิดแผล จะไม่ได้ผลและทำให้เลือดออก

อาการทั่วไปอีกอย่างในเด็กเล็กคือรอยฟกช้ำ ซึ่งปรากฏขึ้นโดยไม่จำเป็นต้องมีบาดแผลใดๆ ที่เกี่ยวข้อง ดูเหมือนว่ามีรอยฟกช้ำเล็กๆ จำนวนมากกระจายอยู่ทั่วร่างกาย แต่ไม่ได้เกิดจากการกระแทกอย่างเฉพาะเจาะจง

โรคหายาก? สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดเยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีของบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

Haemarthrosis: โรคของข้อต่อ

อาการตกเลือดโดยทั่วไปในฮีโมฟีเลียคือภาวะโลหิตจาง กล่าวคือ เลือดออกภายในข้อต่อ

ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อข้อเท้า เข่า และข้อศอก แต่ยังสามารถส่งผลกระทบต่อข้อต่อสะโพกและไหล่

อีกครั้ง เลือดออกประเภทนี้ไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บ และสามารถเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ

เป็นกรณีนี้ เช่น กับเด็กที่เพิ่งเรียนรู้ที่จะยืนและทำตามขั้นตอนแรก

ด้วยเหตุนี้ โรคนี้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง อาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ร้ายแรงของแขนขา ทำลายโครงสร้างข้อต่อและนำไปสู่ความพิการที่แท้จริง

ฮีโมฟีเลีย: การรักษาที่เป็นไปได้คืออะไร?

ปัจจุบัน มีตัวเลือกการรักษาที่แตกต่างกันมากมายสำหรับฮีโมฟีเลีย

การรักษาที่สำคัญในช่วง 40 ปีที่ผ่านมาเป็นการบำบัดทดแทน: การให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII แก่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย A และปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX กับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี

ผลิตภัณฑ์เหล่านี้ป้องกันและรักษาอาการตกเลือดและสามารถให้ทางหลอดเลือดดำเท่านั้น

จากช่วงเวลาของการวินิจฉัย ผู้ป่วยเริ่มได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นประจำ (ต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิต) เพื่อเพิ่มระดับของโปรตีนที่ขาดหายไปในเลือด ป้องกันการตกเลือดโดยธรรมชาติ และป้องกันความเสียหายของโครงสร้าง

การรักษาประเภทนี้เรียกว่าการป้องกันโรค และถือว่าโดยสหพันธ์โรคฮีโมฟีเลียโลก (WFH) ให้เป็นมาตรฐานในการดูแลผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียระดับรุนแรงหรือปานกลางหรือมีเลือดออกรุนแรง

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เราได้เห็นวิวัฒนาการในการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งช่วยให้สามารถป้องกันการตกเลือดได้ดีด้วยการใช้ยาที่ไม่บ่อยนัก และทำให้ผู้ป่วยมีอิสระมากขึ้น

ทุกวันนี้ คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี สามารถได้รับเลือดโดยเฉลี่ยทุกๆ 7-14 วัน (กลุ่มย่อยบางกลุ่มของผู้ป่วยบางกลุ่มก็ทุกๆ 21 วัน) ในขณะที่ในฮีโมฟีเลีย เอ การให้ยาสามารถทำซ้ำได้ทุกๆ 3-7 วัน ขึ้นอยู่กับชนิดของยาที่ใช้และลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล

ในช่วงสองสามปีที่ผ่านมา ยาโมโนโคลนอลแอนติบอดีใต้ผิวหนังชนิดแรกมีให้สำหรับฮีโมฟีเลียเอเท่านั้น โดยให้รับประทานทุก 7, 14 หรือ 28 วันเพื่อป้องกันเลือดออก นอกจากนี้ยังมีการพัฒนายาที่คล้ายกันสำหรับฮีโมฟีเลียบี

การบำบัดที่บ้าน

ผู้ป่วยจะได้รับยาทางหลอดเลือดดำและทางใต้ผิวหนังโดยอิสระที่บ้าน

ผู้ป่วย (หรือผู้ปกครองในกรณีของเด็กเล็ก) จะได้รับคำแนะนำจากเจ้าหน้าที่ของโรงพยาบาลในการบริหารยา เนื่องจากจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใช้ยานี้ ไม่เพียงแต่เพื่อการป้องกันเท่านั้น แต่ยังต้องให้ทันท่วงทีในกรณีที่มีเลือดออกโดยไม่คาดคิด

แม้ว่าการรักษาเพื่อป้องกันโรคสามารถป้องกันภาวะตกเลือดได้เองส่วนใหญ่ แต่อาจมีภาวะภายนอก เช่น การบาดเจ็บ ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้แม้จะได้รับการรักษา

ในกรณีเช่นนี้ การเพิ่มขนาดยาพิเศษในขนาดปกติจะเป็นประโยชน์

สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าการรักษาใต้ผิวหนังเป็นเพียงการป้องกันโรคเท่านั้น สามารถป้องกันการตกเลือดแต่ไม่สามารถรักษาได้ สำหรับการรักษา จำเป็นต้องให้ยาห้ามเลือดชนิดอื่น เช่น FVIII หรือ FIX ทางหลอดเลือดดำ

พัฒนาการด้านการรักษาทั้งหมดในการรักษาโรคฮีโมฟีเลียได้รับการออกแบบโดยคำนึงถึงความต้องการของผู้ป่วยในด้านความเป็นอิสระและเพื่อฟื้นฟูคุณภาพชีวิตที่ดี

ปัจจุบัน ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่รักษาได้แต่รักษาไม่หาย

อย่างไรก็ตาม มีขอบเขตการรักษาสำหรับการรักษา: ขณะนี้อยู่ในขั้นตอนการทดลองขั้นสูงสำหรับทั้งฮีโมฟีเลีย เอ และฮีโมฟีเลีย บี และนำเสนอด้วยยีนบำบัดซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อนำยีนที่มีสุขภาพดีเข้าสู่ร่างกาย

นี่เป็นแนวทางที่เป็นรูปธรรมที่จะนำไปปฏิบัติในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า

อ่านเพิ่มเติม:

การถ่ายเลือด: ตระหนักถึงภาวะแทรกซ้อนจากการถ่ายเลือด

นักขี่โลหิต อาสาสมัครธรรมดา

ที่มา:

Humanitas