กลุ่มอาการบรูกาดาในเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปี: การศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Hearth Rhythm ช่วยให้ประเมินความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและประสิทธิผลของมาตรการป้องกันได้แม่นยำยิ่งขึ้น

บรูกาดาซินโดรมเป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในกรณีที่ไม่มีข้อบกพร่องทางโครงสร้างของหัวใจ

เหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาวที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 40 ปี แต่เด็กจะไม่ได้รับการยกเว้นหากมีปัจจัยเสี่ยงบางประการ

ลักษณะที่ค่อนข้างเร็วของการค้นพบและความขาดแคลนของประวัติกรณีที่ถูกต้องทำให้เกิดสัญญาณเตือนที่เข้าใจได้ในครอบครัวของเด็กและคนหนุ่มสาวที่สงสัยว่าป่วย

สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นอย่างไม่ยุติธรรมในจำนวนการตรวจที่มุ่งเป้าไปที่การวินิจฉัยและการแบ่งชั้นความเสี่ยง และแม้กระทั่งการนำเครื่องมือการรักษาที่ไม่เพียงพอมาใช้

ผลการศึกษาของ Bambino Gesù ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Heart Rhythm ซึ่งเป็นหนึ่งในวิชาที่มีอำนาจมากที่สุดในสาขา arrhythmology ได้อธิบายถึงผลกระทบของ Brugada syndrome ในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 12 ปีโดยเฉพาะเป็นครั้งแรก

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

โรคบรูกาดา ข้อบกพร่องในระบบไฟฟ้าของหัวใจ

เป็นพี่น้องกัน Pedro และ Josep Brugada ซึ่งในปี 1992 ระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม (BrS) ที่เกี่ยวข้องกับระบบไฟฟ้าของหัวใจด้วยความชุก 1/2000 ถึง 1/5000 คน

ส่งผลต่อโครงสร้างบนพื้นผิวของเซลล์หัวใจ – ช่องไอออน – ซึ่งไอออน (โซเดียม โพแทสเซียม แมกนีเซียม และแคลเซียม) ปล่อยและเข้าสู่เซลล์

การทำงานผิดพลาดของโครงสร้างเหล่านี้ทำให้เกิดความไม่สมดุลในกิจกรรมทางไฟฟ้าที่เพิ่มความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจถึงแก่ชีวิต

โรคนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว เนื่องจากฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนดูเหมือนจะกระตุ้นให้เกิดโรค

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลบวกของการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ของลักษณะเฉพาะของหัวใจ ซึ่งเป็นรูปแบบทั่วไปที่สามารถแก้ไขได้ เป็นพักๆ หรือถูกกระตุ้นด้วยยาหรือมีไข้สูงกว่า 38°

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แปลกประหลาดนั้นพบได้ใน 40% ของกรณีทั้งหมด เนื่องจากจนถึงปัจจุบันมียีนเพียงไม่กี่ตัวเท่านั้นที่ได้รับการระบุว่าเป็นผู้รับผิดชอบต่อโรคนี้

ยีนที่เกี่ยวข้องกันมากที่สุดคือ SCN5A ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ประกอบเป็นช่องโซเดียมไอออน

ความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันที่เกิดจากโรคบรูกาดา

กลุ่มอาการบรูกาดาเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตกะทันหันประมาณ 5% ในผู้ใหญ่ (อายุมากกว่า 18 ปี) และเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับหรือพักผ่อน

ผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้น ประวัติครอบครัวเสียชีวิตกะทันหัน ประสบการณ์ก่อนหน้าของอาการหมดสติ (หมดสติไปสั้นๆ ทำให้ผู้ป่วยล้มลงหากยืนตัวตรง) และหลักฐานของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง ระบุว่าผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน ได้แก่ เด็ก.

เอกสารทางวิทยาศาสตร์น้อยมากในวรรณคดีรายงานข้อมูลเกี่ยวกับผู้ป่วยเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้และเกี่ยวข้องกับประชากรที่มีอายุระหว่าง 0 ถึง 19 ปี

ช่วงอายุที่กว้างซึ่งเกี่ยวข้องกับทารก ผู้ป่วยก่อนวัยอันควร และผู้ป่วยในวัยเจริญพันธุ์ไม่ได้ทำให้เราเข้าใจอย่างแน่ชัดว่ากลุ่มอาการบรูกาดาแสดงออกมาอย่างไรในเด็กที่มีอายุ 0-12 ปี

ข้อมูลจากสิ่งตีพิมพ์เหล่านี้สามารถคาดการณ์ได้ว่ามีอัตราการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในประชากรเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Brugada เท่ากับ 4% ในเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปีและ 10% ในเด็กอายุต่ำกว่า 19 ปี อายุ XNUMX ปี.

แนวทางโรคบรูกาดาและการศึกษาพระเยซูทารก

ด้วยจุดมุ่งหมายเพื่อให้ได้ข้อมูลที่เชื่อถือได้มากขึ้น กลุ่มของ Dr. Fabrizio Drago หัวหน้าหน่วยวิจัยโรคหัวใจภายในพื้นที่วิจัยโรคหลายปัจจัยของโรงพยาบาลเด็ก Bambino Gesù ได้ส่งเสริมการร่างแนวทางปฏิบัติฉบับแรกเกี่ยวกับพฤติกรรมที่ถูกต้องเพื่อ รับอุปการะกับเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปีที่ได้รับผลกระทบจาก Brugada Syndrome (ตีพิมพ์ในวารสาร Minerva Pediatrica ในปี 2019)

จากนั้นเขาก็ทำการศึกษาเชิงสังเกตเกี่ยวกับกลุ่มผู้ป่วยที่ Bambino Gesù ซึ่งนำเสนอโรคนี้ในช่วงอายุนี้

จุดมุ่งหมายของการศึกษาครั้งนี้ โดยมี Dr. Daniela Righi เป็นผู้เขียนคนแรกคือ เพื่อระบุลักษณะเฉพาะ ผลลัพธ์ที่ขึ้นกับเวลา และปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับเหตุการณ์หัวใจเต้นผิดจังหวะและหลอดเลือดหัวใจ

ผู้ป่วยสี่สิบสามคน (หญิง 25 คนและชาย 18 คน) ที่ได้รับการคัดเลือกจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจหรือการส่งต่อผู้ป่วยจากศูนย์อื่นๆ มีส่วนร่วมในการศึกษาครั้งนี้

ในจำนวนนี้ 13 รายมีรูปแบบ ECG ที่เกิดขึ้นเองและ 30 ราย (ใน 24 รายมีไข้) มีการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A ในผู้ป่วย 14 ราย

ค่ามัธยฐานการติดตามคือ 4 ปี

ผลการวิจัย

ข่าวดีก็คือว่าไม่มีผู้ป่วยเสียชีวิตในช่วงติดตามผล 4 ปี

ข้อมูลแสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์ของภาวะมะเร็งและความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันนั้นสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่มีอาการหมดสติหรือมีการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A และในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่ได้รับการทดสอบในเชิงบวกสำหรับการศึกษา electrophysiological ของหัวใจ

การค้นพบที่สำคัญอีกประการหนึ่งของการศึกษานี้คือรูปแบบ ECG ของ Brugada type 1 ที่เกิดขึ้นเองไม่ปรากฏว่ามีความเกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ที่สูงกว่าของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นมะเร็งและไม่ร้ายแรงหรือตอนที่เป็นลมหมดสติมากกว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจากยาหรือมีไข้

สิ่งนี้ขัดแย้งกับการศึกษาก่อนหน้านี้ที่รวมผู้ป่วยช่วงอายุกว้างๆ ในวัยเด็กและระบุสิ่งที่ตรงกันข้าม

นอกจากนี้ ในกลุ่มตัวอย่างของผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่า 12 ปี พบความถี่ของเหตุการณ์ผิดปกติของมะเร็งที่สูงกว่าในเพศหญิง ตรงกันข้ามกับอายุหลังวัยเจริญพันธุ์ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่เพิ่มขึ้นในเพศชาย

มุมมองทางคลินิก

ปัจจุบัน ผู้ป่วย 3 ใน 43 รายในการศึกษามีการฝังเทียม Defibrillator ซึ่งสามารถขัดขวางการโจมตีของ ventricular fibrillation และภาวะหัวใจหยุดเต้นตามมาได้ 7 ได้รับการตรวจสอบโดย telemedicine ด้วยเครื่องบันทึก ECG ที่ฝังใต้ผิวหนังในบริเวณทรวงอกเหนือหัวใจในขณะที่เครื่องหนึ่งได้ฝังเครื่องกระตุ้นจังหวะการเต้นของหัวใจ

คนอื่น ๆ ทั้งหมดไม่มีการแทรกแซงที่เฉพาะเจาะจงและยังคงได้รับการตรวจสอบในคลินิกผู้ป่วยนอกเป็นประจำทุกไตรมาสหรือครึ่งปี

“ตอนนี้เรารู้วิธีจัดการกับโรคนี้ในเด็กเล็กแล้ว” Drago หัวหน้าแผนกโรคหัวใจและหลอดเลือดที่ S. Paolo, Palidoro และ Santa Marinella และผู้ประสานงานของ Cardiac Channelopathy Center ที่โรงพยาบาลเด็ก Bambino Gesù กล่าว

“การศึกษาของเราพบว่าการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจมีประโยชน์อย่างมากในการระบุพยาธิสภาพนี้โดยเร็วที่สุด และเด็กที่เป็นโรคบรูกาดา โดยการให้ความสนใจกับปัจจัยเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันที่ระบุในวัยที่เฉพาะเจาะจงนี้สามารถมีอนาคตที่ปลอดภัยกว่าที่เราได้พบ จนถึงตอนนี้”

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

การจับกุมหัวใจพ่ายแพ้โดยซอฟต์แวร์? Brugada Syndrome ใกล้จะสิ้นสุดลง

หัวใจ: Brugada Syndrome และความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

ที่มา:

พระเยซูเด็ก