polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชน: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On กรกฎาคม 14, 2022

polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนเป็นโรคที่หายากโดยมีลักษณะเป็น polyps hamartomatous ของเยาวชนในทางเดินอาหาร

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนคือ polyposis เด็กและเยาวชน

ติ่งเนื้อในลำไส้คืออะไร?

ติ่งเนื้อในลำไส้เป็นก้อนเนื้อเยื่อที่ผิดปกติซึ่งก่อตัวขึ้นจากเยื่อเมือกของลำไส้ (โดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก) และยื่นออกมาในลูเมน

แม้ว่าพวกมันจะก่อตัวที่อ่อนโยน แต่เมื่อเวลาผ่านไปก็สามารถกลายเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) ได้ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการระบุและการกำจัดติ่งเนื้อในลำไส้จึงเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่

ถ้าติ่งเนื้อเกาะติดกับผนังลำไส้โดยตรง จะเรียกว่า 'ติ่งเนื้อนั่ง'; ในทางกลับกัน หากเกาะติดด้วยปลายก้านจะเรียกว่า 'ติ่งเนื้อก้านดอก'

ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะ ติ่งสามารถมีได้หลายประเภท:

hyperplastic และ polyps อักเสบ: สิ่งเหล่านี้มีต้นกำเนิดที่อ่อนโยน มีความเสี่ยงต่ำที่จะเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็งและมักเกี่ยวข้องกับอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล, โรค Crohn, ลำไส้ใหญ่ติดเชื้อและ diverticulosis;
polyps hamartomatous: เหล่านี้เป็นรอยโรคที่ไม่ใช่เนื้องอกซึ่งมักมีต้นกำเนิดจากครอบครัว
neoplastic หรือ adenomatous polyps: มีความเสี่ยงสูงที่จะเปลี่ยนเป็นมะเร็งและแบ่งออกเป็น
ติ่งเนื้อท่อ (ที่มีความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกลดลง)
ติ่งเนื้อร้าย (มีความเสี่ยงสูงต่อการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก);
polyps ผสมท่อ - villous

คำพ้องความหมายของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนคือ:

polyposis ลำไส้เด็กและเยาวชน;
กลุ่มอาการโพลิโพซิสในเด็กและเยาวชน

อุบัติการณ์ประจำปีคาดว่าจะอยู่ระหว่าง 1 / 100,000 ถึง 1 / 15,000

อายุที่เริ่มมีอาการ

Polyps สามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีติ่งเนื้อในวัยรุ่น/วัยผู้ใหญ่ตอนต้น

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของการเกิด polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชน

ในบางกรณี polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชนมีสาเหตุทางพันธุกรรม: มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน SMAD4 (18q21.1) และ BMPR1A (10q22.3)

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในประมาณ 60% ของกรณีทั้งหมด

มีการสร้างความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์บางอย่าง: ความถี่ของการเกิด polyposis ในกระเพาะอาหารจะสูงขึ้นในพาหะของการกลายพันธุ์ใน SMAD4 เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ใน BMPR1A ในขณะที่ความสัมพันธ์ของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนกับ telangiectasia ตกเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบน้อยกว่าหนึ่งในสี่ของพาหะของการกลายพันธุ์ใน SMAD4

ระบบเกียร์

polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชนถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal: โรคนี้มีการถ่ายทอดที่โดดเด่นของ autosomal เมื่ออัลลีลที่มีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอสำหรับการแสดงโรคโดยไม่คำนึงถึงเพศ (จำเป็นต้องมีผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบเพียงคนเดียว)

เด็กของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะได้รับผลกระทบ กล่าวคือ เด็ก 1 ใน 2 ป่วย และสามารถส่งโรคไปยังครึ่งหนึ่งของบุตรหลานของตนได้

ในกรณีนี้ จะไม่มี 'พาหะที่มีสุขภาพดี' (ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในการถ่ายทอดแบบถอยอัตโนมัติ): ผู้ที่มีอัลลีลที่เปลี่ยนแปลงจะเป็นโรค ในขณะที่ผู้ที่ไม่มีอัลลีลจะมีสุขภาพดี

ดังนั้น จากพ่อแม่ที่แข็งแรงสองคน ลูกที่แข็งแรง 100% จะเกิด ในขณะที่ถ้าพ่อแม่ทั้งสองป่วย ลูกที่ป่วย 100% ก็จะเกิด

มีการอธิบาย polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนหลายประเภทซึ่งรวมถึงความแตกต่างต่างๆตามตำแหน่งของติ่ง

polyposis เด็กและเยาวชนทั่วไปของทางเดินอาหารส่วนบนและล่าง;
polyposis เด็กและเยาวชนของลำไส้ใหญ่;
polyposis เด็กและเยาวชนของกระเพาะอาหาร;
polyposis เด็กและเยาวชนในวัยเด็ก (รุนแรงกว่า)

อาการและอาการแสดง

โดยไม่คำนึงถึงชนิดย่อย อาการทางคลินิกของ polyposis ทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชน ได้แก่ เลือดออกทางทวารหนักที่แยกได้, โรคโลหิตจาง, ปวดท้อง, ภาวะลำไส้กลืนกัน, ท้องร่วง

ใน polyposis ลำไส้ใหญ่เด็กและเยาวชนและ polyposis เด็กและเยาวชนทั่วไปอาจมีอาการห้อยยานของอวัยวะในทวารหนักและการกำจัด polyps ออกจากทวารหนักได้เอง อาการอื่นๆ อาจเป็นการชะลอการเจริญเติบโตและอาการบวมน้ำ

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับ:

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

รำลึก;
การสอบตามวัตถุประสงค์
การตรวจส่องกล้อง (oesophagogastroscopy และ colonoscopy) ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ;
การวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อของติ่งเนื้อ;
การวิเคราะห์ระดับโมเลกุล

การวินิจฉัย polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชนขึ้นอยู่กับอาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง

ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่และ/หรือทวารหนักมากกว่า 5 เม็ด
ติ่งเนื้อในทางเดินอาหารรวมถึงกระเพาะอาหาร
ติ่งเนื้อเด็กและประวัติครอบครัวของ polyposis ทางเดินอาหารเด็กและเยาวชน

การทดสอบทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลอาจมีประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัยโรคโพลิโพซิสของทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชนในพาหะของการกลายพันธุ์ในยีน SMAD4 และ BMPR1A

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคเกิดขึ้นจากโรคที่มีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน ได้แก่ :

กลุ่มอาการคาวเดน;
บันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา;
polyposis adenomatous ครอบครัว;
กลุ่มอาการของ Peutz-Jeghers

การรักษารวมถึง:

การทำ colonoscopy ตามปกติ: การทำ colonoscopy เป็นระยะเพื่อตรวจหาการก่อตัวของ polyps ใหม่
polypectomy: ขั้นตอนทางการแพทย์ที่สกัด polyps ในลำไส้ด้วยการส่องกล้อง;
colectomy บางส่วน: ในกรณีของติ่งเนื้อจำนวนมากและเทอะทะในบริเวณที่กำหนดของลำไส้ ส่วนที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดของลำไส้จะถูกลบออกโดยการผ่าตัด
รวม colectomy: ประกอบด้วยการกำจัดของลำไส้ใหญ่ทั้งหมดทั้ง laparoscopically หรือโดยการผ่าตัดเปิด โดยทั่วไปการส่องกล้องจะดีกว่าเทคนิคการผ่าตัดมาตรฐานและช่วยให้ผู้ป่วยฟื้นตัวได้เร็วและเจ็บปวดน้อยลง