มันคืออะไรและอาการของโรค Marfan คืออะไร?
Marfan syndrome เป็นโรคทางระบบที่มีผลต่อประมาณ 1 ในทุก ๆ 5,000 คน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลกระทบต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย ตั้งแต่ระบบหัวใจและหลอดเลือดไปจนถึงระบบข้อ
อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถดำเนินชีวิตประจำวันได้ตามปกติ และมีอายุขัยเฉลี่ยเท่ากับคนอื่นๆ หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
Marfan syndrome คืออะไร?
Marfan syndrome เป็นภาวะทางกายภาพที่กำหนดโดยยีนที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะและระบบต่างๆ ในเวลาเดียวกัน
ตัวหารร่วมคือการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Marfan ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในไฟบริลลิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนหนึ่งของคอลลาเจน ซึ่งประกอบเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ด้วยเหตุนี้ คอลลาเจนจึงมีส่วนเกี่ยวข้องกับโครงสร้างต่างๆ ในร่างกาย
ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือผนังของเส้นเลือดเอออร์ตา โครงสร้างของลิ้นหัวใจ ผิวหนังและเอ็น รวมถึงตา
อุปกรณ์ ECG? เยี่ยมชมบูธ ZOLL ที่งาน EMERGENCY EXPO
อาการของโรคมาร์ฟาน
ผู้ป่วยที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Marfan จะมีการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้น มีอาการหย่อนของเอ็น ปัญหาเกี่ยวกับการสร้างแร่ของกระดูก และโรคกระดูกพรุนในระยะเริ่มต้น และในตา อาจพบการเคลื่อนตัวของเลนส์คริสตัลลีน
อาการของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่มักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในระดับร่างกายในทุกคน:
- สูงกว่าความสูงเฉลี่ย
- hyperextensibility ร่วมกัน
ไม่มีผลกระทบใด ๆ ในขอบเขตทางปัญญาและความรู้ความเข้าใจ
ความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับ Marfan syndrome
การเฝ้าสังเกตผู้ป่วยอย่างระมัดระวังด้วยการตรวจสุขภาพและการตรวจด้วยเครื่องมือเป็นประจำช่วยให้เราสามารถคาดการณ์ปัญหาและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงหรืออาการเฉียบพลันได้
ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan ความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดที่ยิ่งใหญ่ที่สุดเชื่อมโยงกับหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลอดเลือดแดงหลักของร่างกายมนุษย์) ซึ่งมีแนวโน้มที่จะกว้างขึ้น
การผ่าหลอดเลือด (Aortic dissection) กล่าวคือ การฉีกขาดของผนังด้านใน เป็นพัฒนาการที่น่ากลัวและเป็นอันตรายถึงชีวิตมากที่สุด
โชคดีที่อาการเฉียบพลันเหล่านี้เกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก เนื่องจากเราให้ผู้ป่วยอยู่ภายใต้การควบคุมและให้การรักษาด้วยยาเพื่อชะลอการเติบโตของหลอดเลือดแดงใหญ่
หากไม่มีการตอบสนองที่เพียงพอต่อการป้องกันโรค เราจะพิจารณาทำการผ่าตัดร่วมกับทีมศัลยแพทย์หัวใจ
เราเข้มงวดมากในการติดตามผลเป็นระยะๆ และมีเทคนิคการถ่ายภาพขั้นสูง ดังนั้นเราจึงไม่เคยแทรกแซงเร็วเกินไปหรือสายเกินไป
ในกรณีที่ลิ้นหัวใจเอออร์ตาไม่เพียงพอ เรายังประเมินการทำงานแบบอนุรักษ์นิยมของวาล์วเนทีฟ ซึ่งหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดและช่วยให้สามารถฟื้นฟูการทำงานได้อย่างรวดเร็ว
โดยการเฝ้าสังเกตการพัฒนาของสถานการณ์ ผู้ป่วยมาถึงห้องผ่าตัดด้วยวาล์วที่มีโครงสร้างที่ดีและไม่มีการเสื่อมสภาพของความสามารถในการหดตัวของหัวใจ
สำหรับการผ่าตัดลิ้นหัวใจไมตรัลซึ่งไม่มีวิธีป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงการผ่าตัด เราสามารถรับประกันได้ว่าผู้ป่วยจะได้รับวิธีการบุกรุกน้อยที่สุด ซึ่งใช้เทคนิคขั้นสูง จำกัดรอยแผลเป็นที่มองเห็นได้และช่วยให้ฟื้นตัวเร็วขึ้น
ปัญหาสายตา
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan อาจประสบปัญหาเกี่ยวกับดวงตา
ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ผลึกอาจเกิดขึ้น กล่าวคือ เลนส์อาจเคลื่อนออกจากตำแหน่งปกติ เลนส์คริสตัลลีนคือเลนส์ภายในลูกตาซึ่งยึดด้วยเอ็น
เนื่องจากความหย่อนคล้อยของเอ็นเหล่านี้ มันสามารถขยับได้ ทำให้เกิดการรบกวนทางสายตาที่สำคัญและก้าวหน้า
นี่คือเหตุผลที่เราแนะนำผู้ป่วยของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่อยู่ในวัยเยาว์ ให้หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่มีการสัมผัสรุนแรง ไม่ได้หมายความถึงการจำกัดกิจกรรม แต่ให้ระวังการกระแทกหรือการกระแทกศีรษะ
อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่เลนส์คริสตัลลีนเคลื่อน การผ่าตัดถือเป็นการตัดสินใจที่เด็ดขาด
ระบบโครงกระดูก
ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูกเป็นปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมากที่สุด เนื่องจากการเคล็ดขัดยอกและเคล็ดขัดยอกบ่อยครั้ง
ปัญหาของโรคกระดูกพรุนในระยะเริ่มต้น แม้แต่ในวัยรุ่นก็เกิดขึ้นได้บ่อย ดังนั้นจึงจำเป็นต้องคาดการณ์และใช้กลยุทธ์ป้องกันที่เป็นไปได้ทั้งหมด
การวินิจฉัยโรค Marfan เป็นอย่างไร?
การวินิจฉัยโรค Marfan เป็นเรื่องทางคลินิกล้วนๆ จากนั้นจึงได้รับการสนับสนุนจากการทดสอบทางพันธุกรรม
เราเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกาย การประเมินโครงสร้างของบุคคลด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจอัลตราซาวนด์ของหลอดเลือด การประเมินเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและข้อ
ในระยะแรกนี้ เราสามารถบอกได้ ด้วยข้อมูลที่เป็นรูปธรรมเพื่อรองรับ ไม่ว่าจะเป็นกรณีของ Marfan syndrome หรือว่าภาพสามารถสืบย้อนไปถึงโรคหลอดเลือดหัวใจตีบอื่นได้หรือไม่
ปัญหาในหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นจุดเริ่มต้นในการประเมิน: โดยการตรวจสอบประวัติครอบครัว เราสามารถบอกได้ว่าเป็นโรคหรือรูปแบบครอบครัวของหลอดเลือด
ในกลุ่มอาการต่างๆ เด็กอาจมีส่วนร่วมด้วย ในขณะที่หลอดเลือดเอออร์โทพาทีรูปแบบที่ไม่เกี่ยวกับกลุ่มอาการ ความสัมพันธ์นั้นขึ้นอยู่กับเวลา
ตัวอย่างเช่น หากมีคนในครอบครัวที่ได้รับการผ่าตัดเอออร์ตาหรือหลอดเลือดแดงอื่นก่อนอายุ 65 เราพูดถึงความโน้มเอียง
อย่างไรก็ตาม ในกรณีของโรค มีความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างคนรุ่นหนึ่งกับอีกรุ่นหนึ่ง และสัญญาณแรกสามารถเห็นได้ตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยรุ่น
การทดสอบทางพันธุกรรม เมื่อทำการตรวจสอบเหล่านี้แล้ว ทำให้เรามีความแน่นอนของอาการ Marfan
การวินิจฉัยสามารถทำได้ทั้งในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ ขึ้นอยู่กับเวลาที่ผู้ป่วยจะถูกส่งต่อไปยังศูนย์ของเรา
ทุกวันนี้ มักเกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคขึ้นบ่อยขึ้นและเร็วกว่าเมื่อหลายปีก่อน และได้แจ้งให้ผู้ปฏิบัติงานทั่วไปและผู้เชี่ยวชาญทราบถึงปัญหาดังกล่าว
เราจำความสำคัญของการวินิจฉัยได้เสมอ: ในกรณีของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (genetic aortopathies) หมายถึงการเปลี่ยนทัศนคติต่อชีวิตของผู้คนและหลีกเลี่ยงเหตุการณ์เฉียบพลันที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
Marfan syndrome และการตั้งครรภ์
ในกรณีของ Marfan syndrome มีโอกาส 50% ที่เด็กแรกเกิดจะเป็นพาหะของโรคของผู้ปกครอง
เป็นไปได้ที่จะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ โดยเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 จนถึงการเจาะน้ำคร่ำ
การยุติการตั้งครรภ์เป็นทางเลือกหนึ่ง แต่ครอบครัวส่วนใหญ่ที่เราติดตามเลือกที่จะดำเนินการต่อไป
นอกจากนี้ยังมีผู้ที่เลือกที่จะไม่ทำการทดสอบ เพราะพวกเขาไม่รู้สึกว่าโรคนี้ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขาอย่างมีนัยสำคัญ
ในกรณีอื่นๆ จะใช้การช่วยปฏิสนธิหรือเริ่มดำเนินการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
หลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง: สิ่งที่ดูเหมือนและวิธีการรักษา
Bovine Aortic Arch: ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคของหลอดเลือดแดงใหญ่